Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 4 апреля 2005 г. N 144 "О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии"

Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 4 апреля 2005 г. N 144
"О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии"


В целях повышения эффективности дородовой диагностики, раннего выявления врожденной и наследственной патологии у детей, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального (дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода (приложение 1).

1.2. Схему обследования беременных по оценке внутриутробного развития плода (приложение 2).

1.3. Схему ультразвукового обследования беременной в женской консультации (приложение 3).

1.4. Инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики (приложение 4).

1.5. Направление на исследование крови на биохимические маркеры (приложение 5).

2. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения, имеющим в составе подразделения, осуществляющие наблюдение за беременными: обеспечить организацию проведения беременным в подведомственных учреждениях скрининговых обследований пренатальной диагностики I уровня: трехкратное ультразвуковое исследование, забор крови для исследования биохимических маркеров и своевременную доставку образцов сыворотки в лабораторию Московского городского Центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, дом 21 А) (приложение 1).

3. Главному врачу Детской психиатрической больницы N 6 В.Ю. Кожевниковой:

3.1. Обеспечить организацию проведения исследований на биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в лаборатории Городского Центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6.

3.2. Представить в Департамент здравоохранения предложения по изменению штатного расписания в соответствии с пунктом 3.1. настоящего приказа.

Срок - 01.04.2005.

3.3. Осуществлять контроль своевременности выдачи результатов анализов в женские консультации и отделения пренатальной диагностики (приложение 1).

4. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения

В.А. Соболеву: предусмотреть выделение финансирования на приобретение реактивов для исследований биохимических маркеров.

5. Генеральному директору ГУП "Гормедтехника" Ю.Н. Лужину:

обеспечить закупку и поставку необходимых реактивов в Детскую психиатрическую больницу N 6.

6. Начальнику управления здравоохранения Северного административного округа И.В. Галкину, главному врачу Центра планирования семьи и репродукции М.А. Курцеру: обеспечить организацию проведения в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления здравоохранения Северного административного округа беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного, Зеленоградского, Северо-Западного, Северо-Восточного и Восточного административных округов, в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции беременным, наблюдающимся в женских консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного административных округов исследований II уровня пренатальной диагностики: медико-генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, инвазивные методы пренатальной диагностики (приложение 1, 4).

7. Главному врачу Центра планирования семьи и репродукции М.А. Курцеру: организовать проведение пренатальных цитогенетических исследований материала, полученного при инвазивных диагностических манипуляциях в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции и отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления здравоохранения Северного административного округа.

8. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам городских больниц, имеющим в составе акушерские отделения: организовать доставку плодов и биологического материала, полученного при прерывании беременности с пороками развития плода, для патологоанатомического исследования согласно прикреплению к патологоанатомическим отделениям детских больниц в соответствии с приложением 1 Распоряжения Комитета здравоохранения от 27.08.1996 N 356-р "О совершенствовании детской патологоанатомической службы в г. Москве".

9. Главным врачам Морозовской детской городской больницы М.А. Корнюшину, детской городской клинической больницы Св. Владимира П.П. Касьянову, Тушинской детской городской клинической больницы В.Ф. Смирнову: обеспечить проведение полноценного патологоанатомического исследования материала, направленного на исследование после прерывания беременности плодом с выявленными пороками в патологоанатомических отделениях подведомственных учреждений (приложение 1).

10. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения И.А. Лешкевича.


Руководитель
Департамента здравоохранения г. Москвы

A.П. Сельцовский


Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144


Инструкция
по проведению пренатальиого обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода


Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке.

I уровень - проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными).

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

- в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);

- в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);

- в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

Для стандартизации полученных данных целесообразно использовать единую схему ультразвукового исследования (приложение 2).

2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:

- плазменного протеина связанного с беременностью (ПАПП-А) и хорионического гонадотропина (бета-ХГ) в сроке 11-13 недель;

- альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (Р-ХГ) в сроке 16-20 недель.

Взятие венозной крови у беременных дня исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.

Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3-х дней перед исследованием. Не более чем за 7 дней до взятия крови, беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.

Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца (приложение 5), необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21 А). Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических маркеров, результат исследования помимо женской консультации передается также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи репродукции или отделение пренатальной диагностики родильного дома N 27.

II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности, или, при определении показаний - прерывании данной беременности.

Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции (Севастопольский проспект, дом 24А) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного административных округов, и в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 (Коптевский бульвар, дом 5) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного, Северо-Западного, Зеленоградского, Северо-Восточного и Восточного и административных округов.

На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:

- в возрасте 35 лет и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;

- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;

- с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и пр.) ;

- с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. На II уровень обследования беременная должна явиться с направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты, результатами проведенного ультразвукового исследования и биохимического скрининга.

Обследование II уровня включает:

1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском поражения плода;

2. Комплексное обследование беременных:

- ультразвуковое исследование - при необходимости - допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование;

- по показаниям - кардиотокография;

- по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода;

3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации семье.

При выявлении патологии плода тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, заключений врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, при необходимости врача - неонатолога и других специалистов (на консилиуме). Беременная информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможном прогнозе для семьи. Выдается заключение для женской консультации.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода, пациентка направляется из женской консультации на прерывание беременности в акушерско-гинекологический стационар по месту жительства, где ей проводится соответствующая операция в установленном порядке.

Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода - необходимое условие в проведении пренатального обследования. Порядок проведения верификации диагноза зависит от срока прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование.

В случае прерывания беременности в позднем сроке (во 2 - 3 триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.

Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществлявшие наблюдение за беременной, а также в территориальное отделение пренатальной диагностики.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.


Заместитель начальника
медицинского управления

В.А. Прошин


Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144


Схема
обследования беременных по оценке внутриутробного развития плода


Вид исследования

Сроки беременности

Кем осуществляется

Цель исследования

I уровень УЗИ

10-14 недель (оптимально 11-13 недель)

женские консультации

точное установление срока беременности, оценка размеров плода, толщины воротникового пространства, и состояния хориона

20-24 недели

женские консультации

оценка анатомии плода, выявление да пороков развития, маркеров хромосомной патологии, ранних форм задержки развития плода, определение патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод

30-34 недели

женские консультации

выявление пороков развития с поздним проявлением, оценка состояния развития плода, выявление внутриутробной задержки развития плода

Определение уровня б/х маркеров ПАПП-А, бета-ХГ АФП, бета-ХГ

11-13 недель

Забор крови

- женские консультации, исследование

- лаборатория неонатального скрининга ДПБ N 6

формирование групп риска по хромосомным болезням и дефектам нервной трубки у плода

16-20 недель

II уровень УЗИ

По направлению с I уровня 10-14 недель 22-24 недели 32-34 недели

Отделения пренатальной диагностики ЦПСиР род.дом N 27 УЗ САО

детальная оценка анатомии плода, выявление нарушений в развитии плода

Инвазивные методы: аспирация ворсин хориона

10-13 недель

Отделения пренатальной диагностики ЦПСиР род.дом N 27 УЗ САО

- цитогенетическая диагностика

- определение пола плода

- диагностика моногенных заболеваний

амниоцентез кордоцентез

16-24 недель с 20 недель

Отделения пренатальной диагностики ЦПСиР род.дом N 27 УЗ САО

- цитогенетическая диагностика

- диагностика моногенных заболеваний


Заместитель начальника
медицинского управления

В.А. Прошин


Приложение 3
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144


Схема
скринингового ультразвукового обследования беременной женщины


Медицинское учреждение_____________
Дата исследования_______________________ N исследования__________________
Ф.И.О.____________________________________________Возраст________________
Дата последней менструации__________ Срок беременности_____________недель
Имеется____________живой(ые)   плод(ы)  в  головном/тазовом   предлежании

Фетометрия:
Копчико-теменной размер_______мм         Ширина шейной складки_________мм
Бипариетальный размер головы_____мм      Окружность головы_____________мм
Лобно-затылочный размер___________мм     Диаметр/окружность живота_____мм
Длина бедренной кости: левой____мм   правой____________________________мм
Длина костей голени: левой______мм   правой____________________________мм
Длина плечевой кости: левой______мм  правой____________________________мм
Длина костей предплечья: левого____ мм правого_________________________мм
Размеры плода: соответствуют_______неделям беременности
             непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности

Анатомия плода:
Боковые желудочки мозга____________      Мозжечок________________________
Большая цистерна_________________________________
Лицевые структуры: профиль_______________________
Носогубный треугольник____________       Глазницы________________________
Позвоночник_______________________       Легкие__________________________
4-камерный срез сердца______________     Желудок_________________________
Кишечник____________________________     Мочевой пузырь_____ ____________
Почки__________________________
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке______ _____________

Плацента, пуповина, околоплодные воды:
Плацента   расположена   по    передней,  задней   стенке   матки, больше
справа/слева,
в дне на______см выше внутреннего зева, область внутреннего зева
Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до______мм
Структура плаценты___________________________________________
Степень зрелости_______________, что соответствует/не соответствует сроку
беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости______________________________см
Пуповина имеет__________________________________сосуда

Врожденные пороки развития: данных не обнаружено
Обнаружены:______________________________________________________________
_________________________________________________________________________
Шейка и стенки матки: особенности строения ______________________________
Область придатков________________________________________________________
Визуализация: удовлетворительная/ затруднена
Заключение:______________________________________________________________
__________________________________        _______________________________

Ф.И.О. врача______________________________подпись___________________

Приложение 4
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144


Инструкция
по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток


Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях ЦАО, ЗАО, ЮЗАО, ЮАО, ЮВАО осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции, беременным, наблюдающимся в женских консультациях САО, Зеленограда, СЗАО, СВАО, ВАО, - в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления здравоохранения Северного административного округа.

Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и определения по ним состояния плода. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней.

Показаниями для кариотипирования плода являются:

- возраст матери 35 лет и старше;

- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;

- носительство семейных хромосомных аномалий;

- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;

- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.

При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.

Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной онтогенетической диагностике.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины.

Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансцервикальным или трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины).

Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С и других исследований - по показаниям).

Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции.

При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.

Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а так же получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности или коррекции патологии.


Заместитель начальника
медицинского управления

В.А. Прошин


Приложение 5
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144


Штамп медицинского учреждения

                                                          лицевая сторона

                                 Направление
                           на пренатальный скрининг

Беременная: (писать только          Ультразвуковое исследование:
печатными буквами)                  Копчиково-теменной размер (КТР)______
Фамилия_________________________
Имя/Отчество                        Бипариетальный размер (БПР)__________
________________________________
Дата рождения_______  __________    Толщина воротникового пространства
_______ __________ ________         (ТВП)________________________________
  день    месяц      год                       (для первого триместра)
Домашний адрес _________________    Срок беременности по УЗИ______  _____
________________________________                            недели   дни
_________________________________   Кол-во плодов________________________
Телефоны (дом., раб., конт.)        Дата забора крови:____ ______  _____
_______________                                       день  месяц   год
Округ_________ Номер ж/к_____       Вес беременной в кг:_________________
                                    (Пожалуйста, взвешивайте беременную в
                                    день взятия крови)
Лабораторный номер        _______________________________________________
                                            обратная сторона
Клиническая информация:             Количество и исход предыдущих
Первый день последней менструации:  беременностей: (необходимо
                                    подчеркнуть)
_____ __________ ____________         здоровый ребенок,
 день   месяц        год            смерть ребенка в первые 5 дней жизни,
                                    мертворождение,
Данная информация:______________    самопроизвольные аборты на ранних
точная сомнительная                 сроках беременности
Особенности течения настоящей       Предыдущие беременности:
беременности: (необходимо           с дефектом нервной трубки_____ ______
подчеркнуть)                                                   да   нет
токсикоз
многоводие                          с синдромом Дауна ________ ________
инфекционные заболевания                                 да       нет
лекарственная терапия, угроза       с другими врожденными пороками
прерывания                          развития
Инсулинозависимый диабет:____ _____       _______ _________
                          да   нет           да     нет
Гормональное лечение в ходе данной
беременности:   _________ ________
                    да      нет
Курение:     ________ _________
                да       нет
Заболевания щитовидной железы:      Наличие генетических аномалий у
________ _________                  кровных родственников_______ _______
    да       нет                                             да   нет
Облучение кого-либо из супругов:    Дополнительные сведения:_____________
_______  ________                   _____________________________________
   да       нет
Бесплодие в анамнезе:_____ _____
                       да   нет


Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 4 апреля 2005 г. N 144 "О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии"


Текст приказа официально опубликован не был


Текст документа на сайте мог устареть

Вы можете заказать актуальную редакцию полного документа и получить его прямо сейчас.

Или получите полный доступ к системе ГАРАНТ бесплатно на 3 дня


Получить доступ к системе ГАРАНТ

(1 документ в сутки бесплатно)

(До 55 млн документов бесплатно на 3 дня)


Чтобы приобрести систему ГАРАНТ, оставьте заявку и мы подберем для Вас индивидуальное решение