Проект Приказа Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении примерной дополнительной профессиональной программы по специальности "Генетика" (подготовлен Минздравом России 20.11.2019)

Проект Приказа Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении примерной дополнительной профессиональной программы по специальности "Генетика"
(подготовлен Минздравом России 20.11.2019 г.)

Досье на проект

Пояснительная записка

В соответствии с частью 3 статьи 82 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 53, ст. 7598; 2016, N 1, ст. 9) приказываю:

утвердить примерную дополнительную профессиональную программу профессиональной переподготовки врачей со сроком освоения 576 академических часов по специальности "Генетика" согласно приложению.

Министр

В.И. Скворцова

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации
от "__" ________ 2019 г. N ___

Примерная дополнительная профессиональная программа профессиональной переподготовки врачей со сроком освоения 576 академических часов по специальности "Генетика"

I. Общие положения

1.1. Цель дополнительной профессиональной программы профессиональной переподготовки врачей по специальности "Генетика" (далее - Программа) заключается в приобретении врачами компетенций, необходимых для выполнения нового вида профессиональной деятельности, то есть в приобретении новой квалификации*(1).

Вид программы: практикоориентированная.

Трудоемкость освоения - 576 академических часов.

Основными компонентами Программы являются:

- общие положения;

- планируемые результаты освоения образовательной Программы;

- примерный учебный план;

- примерный календарный учебный график;

- примерные рабочие программы учебных модулей: "Проведение обследования в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза" (А/01.8); "Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (А/02.8); "Проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников" (А/03.8); "Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (А/04.8); "Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов" (А/05.8); "Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний" (А/06.8); "Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала" (А/07.8); "Оказание медицинской помощи в экстренной форме" (А/08.8).

- организационно-педагогические условия;

- формы аттестации*(2);

- оценочные материалы2.

1.2 Реализация Программы направлена на удовлетворение образовательных и профессиональных потребностей врачей, качественного расширения области знаний, умений и навыков, востребованных при выполнении нового вида профессиональной деятельности по специальности "Генетика".

На обучение по программе могут быть зачислены врачи с высшим медицинским образованием по специальности - "Генетика", прошедшие обучение по программам интернатуры/ординатуры по специальности, указанной в квалификационных требованиях к медицинским работникам с высшим образованием по специальности "Генетика"*(3).

Основная цель вида профессиональной деятельности: профилактика, диагностика, лечение врожденных и (или) наследственных заболеваний; медицинская реабилитация пациентов.

Обобщенные трудовые функции и (или) трудовые функции в соответствии с профессиональным стандартом.

А. Оказание медицинской помощи:

А/01.8 Проведение обследования в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза;

А/02.8 Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

А/03.8 Проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников;

А/04.8 Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

А/05.8 Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов;

А/06.8 Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

А/07.8 Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала;

А/08.8 Оказание медицинской помощи в экстренной форме.

1.3. Программа разработана на основании квалификационных требований к медицинским работникам с высшим образованием по специальности "Генетика"Ошибка! Закладка не определена., требований федерального государственного образовательного стандарта высшего образования*(4).

1.4. Содержание Программы построено в соответствии с модульным принципом, структурными единицами модулей являются разделы. Каждый раздел дисциплины подразделяется на темы, каждая тема - на элементы, каждый элемент - на подэлементы. Для удобства пользования Программой в учебном процессе каждая его структурная единица кодируется. На первом месте ставится код раздела дисциплины (например, 1), на втором - код темы (например, 1.1), далее - код элемента (например, 1.1.1), затем - код подэлемента (например, 1.1.1.1). Кодировка вносит определенный порядок в перечень вопросов, содержащихся в Программе, что, в свою очередь, позволяет кодировать оценочные материалы.

1.5. Для формирования профессиональных компетенций, необходимых для оказания медицинской помощи больным, в программе отводятся часы на обучающий симуляционный курс (далее - ОСК).

Обучающий симуляционный курс состоит из двух компонентов

1) ОСК, направленный на формирование общепрофессиональных умений и навыков;

2) ОСК, направленный на формирование специальных профессиональных умений и навыков.

1.6. Планируемые результаты обучения направлены на формирование профессиональных компетенций врача-генетика. В планируемых результатах отражается преемственность с профессиональными стандартами, квалификационной характеристикой должности врача-генетика и требованиями соответствующих федеральных государственных образовательных стандартов высшего образования к результатам освоения образовательных программ*(5)

1.7. Примерный учебный план с примерным календарным учебным графиком определяет состав изучаемых дисциплин с указанием их трудоемкости, объема, последовательности и сроков изучения, устанавливает формы организации учебного процесса и их соотношение (лекции, обучающий симуляционный курс, семинарские и практические занятия), конкретизирует формы контроля знаний и умений обучающихся.

1.8. Организационно-педагогические условия реализации Программы включают:

а) учебно-методическую документацию и материалы по всем разделам (модулям) специальности;

б) материально-техническую базу, обеспечивающую организацию всех видов занятий:

- учебные аудитории, оснащенные материалами и оборудованием для проведения учебного процесса;

- клиники в образовательных и научных организациях, клинические базы в медицинских организациях в зависимости от условий оказания медицинской помощи по профилю "Генетика", соответствующие требованиям Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам;

в) кадровое обеспечение реализации Программы, соответствующее требованиям штатного расписания соответствующих образовательных и научных организаций, реализующих дополнительные профессиональные программы*(6).

1.9. Программа может реализовываться полностью или частично в форме стажировки. Стажировка осуществляется в целях изучения передового опыта, а также закрепления теоретических знаний, полученных при освоении Программы и приобретения практических навыков и умений для их эффективного использования при исполнении своих должностных обязанностей. Содержание стажировки определяется образовательными организациями, реализующими Программы, с учетом содержания Программы и предложений организаций, направляющих врачей-генетиков на стажировку.

1.10. При реализации Программы могут применяться различные образовательные технологии, в том числе дистанционные образовательные технологии и электронное обучение*(7). Организация, осуществляющая обучение, вправе применять электронное обучение и дистанционные образовательные технологии при реализации Программы, за исключением практической подготовки обучающихся.

1.11. Программа может реализовываться организацией, осуществляющей обучение, как самостоятельно, так и посредством сетевой формы*(8).

1.12. В Программе содержатся требования к аттестации обучающихся. Итоговая аттестация осуществляется посредством проведения экзамена и выявляет теоретическую и практическую подготовку обучающегося в соответствии с целями и содержанием Программы.

Обучающийся допускается к итоговой аттестации после изучения Программы в объеме, предусмотренном учебным планом. Успешно прошедший итоговую аттестацию обучающийся получает документ о дополнительном профессиональном образовании - диплом о профессиональной переподготовке*(9).

II. Планируемые результаты обучения

2.1. Требования к планируемым результатам освоения Программы, обеспечиваемым учебными модулями:

Характеристика универсальных компетенции*(10) (далее - УК) врача-генетика, подлежащих совершенствованию.

Код компетенции и индикаторы достижения компетенции:

УК-1. Готовность к абстрактному мышлению, анализу, синтезу.

Умеет:

- выделять и систематизировать существенные свойства и связи предметов, отделять их от частных свойств;

- анализировать и систематизировать любую поступающую информацию; выявлять основные закономерности изучаемых объектов.

УК-2. Готовность к управлению коллективом, толерантно воспринимать социальные, этнические, конфессиональные и культурные различия.

Умеет:

- уважительно принимать особенности других культур, способов самовыражения и проявления человеческой индивидуальности в различных социальных группах;

- терпимо относиться к другим людям, отличающихся по их убеждениям, ценностям и поведению;

- сотрудничать с людьми, различающимися по внешности, языку, убеждениям, обычаям и верованиям.

УК-3. Готовность к участию в педагогической деятельности по программам среднего и высшего медицинского образования или среднего и высшего фармацевтического образования, а также по дополнительным профессиональным программам для лиц, имеющих среднее профессиональное или высшее образование в порядке, установленном федеральным органом исполнительной власти, осуществляющим функции по выработке государственной политики и нормативно-правовому регулированию в сфере здравоохранения

Умеет:

- определять индивидуальные психологические особенности личности больного и типичные психологические защиты;

- формировать положительную мотивацию пациента к лечению;

- достигать главные цели педагогической деятельности врача;

- решать педагогические задачи в лечебном процессе.

Характеристика новых профессиональных компетенций (далее - ПК) врача-генетика.

Код компетенции и индикаторы достижения компетенции:

ПК-1. Готовность к осуществлению комплекса мероприятий, направленных на сохранение и укрепление здоровья и включающих в себя формирование здорового образа жизни, предупреждение возникновения и (или) распространения заболеваний, их раннюю диагностику, выявление причин и условий их возникновения и развития, а также направленных на устранение вредного влияния на здоровье человека факторов среды его обитания.

Умеет:

- проводить санитарно-просветительную работу среди населения по вопросам профилактики и ранней диагностики заболеваний;

- разъяснять пациентам (их законным представителям) и лицам, осуществляющим уход за пациентами, элементы и правила формирования здорового образа жизни;

- разъяснять пациентам (их законным представителям) информацию о врожденном и (или) наследственном заболевании в семье, генетическом риске для пациента и его родственников, методах лечения и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.

ПК-2. Готовность к проведению профилактических медицинских осмотров, диспансеризации и осуществлению диспансерного наблюдения.

Умеет:

- разрабатывать планы профилактических мероприятий по предупреждению врожденных и (или) наследственных заболеваний в семье в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской;

- проводить комплексную оценку анамнестических, клинических данных, результатов лабораторных и инструментальных исследования и заключений врачей-специалистов с целью установления диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

ПК-3. Готовность к проведению противоэпидемических мероприятий, организации защиты населения в очагах особо опасных инфекций, при ухудшении радиационной обстановки, стихийных бедствиях и иных чрезвычайных ситуациях.

Умеет:

- организовывать проведение санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий в случае возникновения очага инфекции;

определять медицинские показания к введению ограничительных мероприятий (карантина) и медицинские показания для направления к врачу-специалисту.

ПК-4. Готовность к применению социально-гигиенических методик сбора и медико-статистического анализа информации о показателях здоровья взрослых и подростков.

Умеет:

- проводить анализ медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности для оценки здоровья прикрепленного населения;

- использовать медицинские информационные системы и информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет";

- проводить сбор данных и ведение регистров по врожденным порокам развития, врожденным и (или) наследственным заболеваниям;

- использовать в работе персональные данные пациентов и сведения, составляющие врачебную тайну в соответствии с действующим законодательством.

ПК-5. Готовность к определению у пациентов патологических состояний, симптомов, синдромов заболеваний, нозологических форм в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем (далее - МКБ).

Умеет:

- осуществлять сбор жалоб, анамнеза болезни и жизни с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с целью уточнения диагноза;

- интерпретировать результаты лабораторных методов диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

ПК-6. Готовность к ведению и лечению пациентов с наследственными заболеваниями.

Умеет:

- осуществлять ведение и лечение пациентов с наследственными заболеваниями с использованием клинических рекомендаций (протоколов лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с применением основ медицинской этики и деонтологии, клинической психологии.

ПК-7. Готовность к оказанию медико-генетической помощи.

Умеет:

- разрабатывать планы патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с учетом диагноза, возраста и клинической картины в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

-  назначать лекарственные препараты, медицинские изделия и лечебное питание пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- оценивать результаты лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля качества проведения патогенетической терапии пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- назначать немедикаментозное лечение: физиотерапевтическое, лечебную физкультуру пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- осуществлять профилактику или лечение осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате применения лекарственных препаратов;

- разрабатывать патогенетическую терапию для пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с учетом степени тяжести основного и сопутствующих заболеваний, наличия инфекционных и неинфекционных осложнений, в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- назначать лекарственные препараты, лечебное питание пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- организовывать динамическое наблюдение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, получающих патогенетическую терапию, в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- обосновывать и планировать объем лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля и качества проводимой патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- оценивать эффективность и безопасность применения лекарственных препаратов, медицинских изделий и лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, немедикаментозного лечения у пациентов с врожденными и (или) наследственными;

- предотвращать или устранять осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные, возникшие в результате применения лекарственных препаратов.

ПК-8. Готовность к оказанию медицинской помощи при чрезвычайных ситуациях, в том числе участию в медицинской эвакуации.

Умеет:

- оказывать медицинскую помощь при чрезвычайных ситуациях, в том числе при участии в медицинской эвакуации;

- распознавать состояния, представляющие угрозу жизни пациенту, включая состояние клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания), требующие оказания медицинской помощи в экстренной форме;

- оказывать медицинскую помощь в экстренной форме при состояниях, представляющих угрозу жизни пациенту, в том числе клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания);

- выполнять мероприятия базовой сердечно-легочной реанимации;

- применять лекарственные препараты и медицинские изделия при оказании медицинской помощи в экстренной форме.

ПК-9. Готовность к применению лекарственной, немедикаментозной терапии и других методов у пациентов, нуждающихся в медицинской реабилитации.

Умеет:

- определять медицинские показания для проведения мероприятий медицинской реабилитации пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- разрабатывать план реабилитационных мероприятий у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов, в соответствии с действующими порядком организации медицинской реабилитации, порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи;

- проводить мероприятия медицинской реабилитации пациентов с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи.

ПК-10. Готовность к формированию у населения, пациентов и членов их семей мотивации, направленной на сохранение и укрепление своего здоровья и здоровья окружающих.

Умеет:

- формировать у населения, пациентов и членов их семей мотивацию, направленную на сохранение и укрепление своего здоровья и здоровья окружающих.

ПК-11. Готовность к применению основных принципов организации и управления в сфере охраны здоровья граждан, в медицинских организациях и их структурных подразделениях.

Умеет:

- составлять планы и отчеты о своей работе;

- осуществлять контроль за выполнением должностных обязанностей находящегося в распоряжении медицинского персонала;

- использовать в работе персональные данные пациентов и сведения, составляющие врачебную тайну.

ПК-12. Готовность к участию в оценке качества оказания медицинской помощи с использованием основных медико-статистических показателей.

Умеет:

- заполнять медицинскую документацию, в том числе в форме электронного документа, и контролировать качество ее ведения;

- представлять результаты анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- участвовать в обеспечении внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности.

ПК-13. Готовность к организации медицинской помощи при чрезвычайных ситуациях, в том числе медицинской эвакуации.

Умеет:

- организовывать оказание медицинской помощи при чрезвычайных ситуациях, в том числе при медицинской эвакуации.

III. Примерный учебный план

Код	Наименование разделов модулей	Всего часов	В том числе			Форма контроля
			лекции	ОСК	ПЗ, СЗ, ЛЗ*(11)
Примерная рабочая программа учебного модуля 1 "Проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза" (А/01.8)
1.1	Анатомия, физиология взрослых и детей в норме, при врожденных и (или) наследственных заболеваниях, основы эмбриологии и тератологии	7.12	4.0	-	3.12	Т/К*(12)
1.2	Общие вопросы организации медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	7.12	7.12	-	-	Т/К
1.3	Стандарты первичной специализированной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе, высокотехнологичной медицинской помощи населению по оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	7.12	5.12	-	2.0	Т/К
1.4	Этиология и патогенез, молекулярные основы, патоморфология, клиническая картина, классификация, диагностика и дифференциальная диагностика, особенности течения и исходы, принципы лечения врожденных и (или) наследственных заболеваний и их осложнений с учетом возрастных особенностей	8.0	4.0	-	4.0	П/А*(13)
1.5	Основы генетики человека: типы наследования врожденных и (или) наследственных заболеваний; типы мутационных изменений генома, их классификация; принципы расчетов генетического риска при врожденных и (или) наследственных заболеваниях с разными типами наследования	8.0	4.0	-	3.12	П/А
1.6	Терминология описания микроаномалий и врожденных пороков развития у человека	7.12	4.0	-	3.12	П/А
1.7	Принципы генеалогического анализа и определения типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания	8.0	4.0	-	4.0	П/А
1.8	Принципы работы с электронными информационными системами, в том числе с использованием информационно-телекоммуникационной сети "Интернет", по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК генома человека	8.0	2.0	-	6.0	П/А
1.9	Лабораторные методы исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические методы исследований, медицинские показания к их назначению	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
1.10	Принципы интерпретации результатов лабораторных методов диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний	7.12	3.12	-	4.0	Т/К
1.11	Инструментальные исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний	8.0	2	-	6	Т/К
1.12	Медицинские показания и медицинские противопоказания к использованию инструментальных исследований у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и состояниями, требующими уточнения диагноза, с учетом возрастных особенностей	7.12	3.12	-	4.0	Т/К
1.13	Методики подготовки к лабораторным исследованиям пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и состояниями, требующими уточнения диагноза	7.12	3.12	-	4.0	Т/К
1.14	Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
1.15	Основы медицинской этики и деонтологии, клинической психологии	7.12	3.12	-	4.0	Т/К
1.16	Международная классификация болезней МКБ	7.12	3.12	-	4.0	Т/К
1.17	Международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (далее - МКФ)	7.12	3.12	-	4.0	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 2 "Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (А/02.8)
2.1	Стандарты первичной специализированной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе, высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	10	6.0	-	4.0	П/А
2.2	Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	10	6.0	-	4.0	Т/К
2.3	Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	10	6.0	-	4.0	Т/К
2.4	Современные методы диагностики и лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	10	6.0	-	4.0	Т/К
2.5	Методы медикаментозного лечения, медицинские показания и медицинские противопоказания к применению лекарственных препаратов, медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи	10	6.0	-	4.0	Т/К
2.6	Медицинские показания и медицинские противопоказания к патогенетическому лечению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием орфанных лекарственных препаратов, трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, трансплантации внутренних органов (печени, почки, легких)	10	5.0	-	5.0	Т/К
2.7	Принципы применения медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи	10	5.0	-	5.0	Т/К
2.8	Механизм действия лекарственных препаратов, в том числе орфанных лекарственных препаратов, медицинских изделий и лечебного питания, медицинские показания и медицинские противопоказания к назначению; возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные, у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	10	5.0	-	5.0	Т/К
2.9	Методы немедикаментозного лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями; медицинские показания и медицинские противопоказания; возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные	8.68	4.0	-	4.68	Т/К
2.10	Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших при обследовании или лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
2.11	Методики подготовки к лабораторным и инструментальным исследованиям для назначения и мониторинга патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
2.12	Требования асептики и антисептики при проведении диагностических исследований и терапии пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
2.13	Неотложные состояния, вызванные врожденными и (или) наследственными заболеваниями, и оказание медицинской помощи при них	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
2.14	Принципы проведения диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими нормативными правовыми актами и иными документами	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
2.15	МКБ	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
2.16	МКФ	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 3 "Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников" (А/03.8)
3.1	Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
3.2	Стандарты первичной медико-санитарной помощи, специализированной медицинской помощи пациентам с наследственными и (или) врожденными заболеваниями	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
3.3	Показания к применению специальных биохимических, молекулярно-генетических, цитогенетических методов исследования больных врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
3.4	Принципы работы с электронными информационными системами, в том числе с использованием телекоммуникационной сети "Интернет", по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК генома человека	8.0	4.0	0.5	4.0	Т/К
3.5	Принципы генеалогического анализа; правила составления родословной семьи пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, общепринятые графические символы для составления родословной	8.0	4.0	0.5	4.0	Т/К
3.6	Принципы расчета генетического риска с учетом типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания	8.0	4.0	0.5	4.0	Т/К
3.7	Методы пренатальной и преимплантационной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, медицинские показания к их применению	8.0	4.0	0.5	4.0	Т/К
3.8	Принципы медицинской этики и деонтологии	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
3.9	Основы клинической психологии	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 4 "Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями" (А/04.8)
4.1	Порядок выдачи листков нетрудоспособности	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
4.2	Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями на медико-социальную экспертизу, требования к оформлению медицинской документации	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 5 "Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов" (А/05.8)
5.1	Стандарты первичной медико-санитарной помощи, специализированной медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
5.2	Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
5.3	Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
5.4	Основы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих инвалидность	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
5.5	Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих инвалидность	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
5.6	Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
5.7	Медицинские показания для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения проведения мероприятий медицинской реабилитации, санаторно-куротного лечения, в том числе, при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
5.8	Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате мероприятий реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
5.9	МКФ	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 6 "Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний" (А/06.8)
6.1	Принципы осуществления скрининговых программ с целью раннего выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний в соответствии с действующими нормативными правовыми актами и иными документами	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.2	Медицинские показания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.3	Особенности пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.4	Вопросы организации санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий в целях предупреждения возникновения и распространения инфекционных заболеваний	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.5	Основы здорового образа жизни, методы его формирования	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.6	Формы и методы санитарно-просветительной работы среди пациентов (их законных представителей) и их родственников, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.7	МКБ	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
6.8	МКФ	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 7 "Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала" (А/07.8)
7.1	Правила оформления медицинской документации в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниям, в том числе в форме электронного документа	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
7.2	Правила работы в медицинских информационных системах и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет"	8.0	4.0	-	4.0	Т/К
7.3	Должностные обязанности медицинских работников в медицинских организациях медико-генетического профиля	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
7.4	Правила предоставления медико-статистических показателей для отчета о деятельности	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
7.5	Правила проведения противоэпидемических мероприятий в случае возникновения очага инфекций	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
7.6	Требования к обеспечению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
7.7	Требования противопожарной безопасности, охраны труда и техники безопасности, основы личной безопасности и конфликтологии, правила внутреннего трудового распорядка	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
Примерная рабочая программа учебного модуля 8 "Оказание медицинской помощи в экстренной форме" (А/07.8)
8.1	Методика сбора жалоб и анамнеза у пациентов (их законных представителей)	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
8.2	Методика физикального исследования пациентов (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация)	7.12	4.0	-	3.12	Т/К
8.3	Клинические признаки внезапного прекращения кровообращения и (или) дыхания	18.32	8.74	2.0	7.58	Т/К
8.4	Правила проведения базовой сердечно-легочной реанимации	8.0	-	4.0	4.0	Т/К
Итоговая аттестация		6	-	-	6	Экзамен
Всего		576	320.7	8.0	247.3

IV. Примерный календарный учебный график

Учебные модули	Месяц
	1 месяц	2 месяц	3 месяц	4 месяц
Проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза	31.8	31.8	31.8	31.8
Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	35.07	35.07	35.07	35.07
Проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников	17.12	17.12	17.12	17.12
Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями	3.78	3.78	3.78	3.78
Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний	17.12	17.12	17.12	17.12
Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов	14.24	14.24	14.24	14.24
Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала	14.73	14.73	14.73	14.73
Оказание медицинской помощи в экстренной форме	10.14	10.14	10.14	10.14
Итоговая аттестация	-	-	-	6
Итого	144	144	144	144

V. Примерные рабочие программы учебных модулей

Примерная рабочая программа учебного модуля 1 "Проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза" (А/01.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в профилактической деятельности (ПК-2), диагностической деятельности (ПК-5, ПК-7), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 1

Код	Наименования тем, элементов
1.1	Анатомия, физиология взрослых и детей в норме, при врожденных и (или) наследственных заболеваниях, основы эмбриологии и тератологии
1.2	Общие вопросы организации медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
1.3	Стандарты первичной специализированной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе, высокотехнологичной медицинской помощи населению по оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
1.4	Этиология и патогенез, молекулярные основы, патоморфология, клиническая картина, классификация, диагностика и дифференциальная диагностика, особенности течения и исходы, принципы лечения врожденных и (или) наследственных заболеваний и их осложнений с учетом возрастных особенностей
1.5	Основы генетики человека: типы наследования врожденных и (или) наследственных заболеваний; типы мутационных изменений генома, их классификация; принципы расчетов генетического риска при врожденных и (или) наследственных заболеваниях с разными типами наследования
1.6	Терминология описания микроаномалий и врожденных пороков развития у человека
1.7	Принципы генеалогического анализа и определения типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания заболевания
1.8	Принципы работы с электронными информационными системами, в том числе с использованием информационно-телекоммуникационной сети "Интернет", по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК генома человека
1.9	Лабораторные методы исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические методы исследований, медицинские показания к их назначению
1.10	Принципы интерпретации результатов лабораторных методов диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний
1.11	Инструментальные исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний
1.12	Медицинские показания и медицинские противопоказания к использованию инструментальных исследований у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и состояниями, требующими уточнения диагноза, с учетом возрастных особенностей
1.13	Методики подготовки к лабораторным исследованиям пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и состояниями, требующими уточнения диагноза
1.14	Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
1.15	Основы медицинской этики и деонтологии, клинической психологии
1.16	МКБ
1.17	Международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (далее - МКФ)

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза" (А/01.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в профилактической деятельности (ПК-2), диагностической деятельности (ПК-5, ПК-7), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) - проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 2 "Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (А/02.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в лечебной деятельности (ПК-6, ПК-7), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 2

Код	Наименования тем, элементов
2.1	Стандарты первичной специализированной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе, высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.2	Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.3	Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.4	Современные методы диагностики и лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.5	Методы медикаментозного лечения, медицинские показания и медицинские противопоказания к применению лекарственных препаратов, медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи
2.6	Медицинские показания и медицинские противопоказания к патогенетическому лечению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием орфанных лекарственных препаратов, трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, трансплантации внутренних органов (печени, почки, легких
2.7	Принципы применения медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи
2.8	Механизм действия лекарственных препаратов, в том числе орфанных лекарственных препаратов, медицинских изделий и лечебного питания, медицинские показания и медицинские противопоказания к назначению; возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные, у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.9	Методы немедикаментозного лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями; медицинские показания и медицинские противопоказания; возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные
2.10	Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших при обследовании или лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.11	Методики подготовки к лабораторным и инструментальным исследованиям для назначения и мониторинга патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.12	Требования асептики и антисептики при проведении диагностических исследований и терапии пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
2.13	Неотложные состояния, вызванные врожденными и (или) наследственными заболеваниями, и оказание медицинской помощи при них
2.14	Принципы проведения диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими нормативными правовыми актами и иными документами
2.15	МКБ
2.16	МКФ

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (А/02.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в лечебной деятельности (ПК-6, ПК-7), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) - назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 3 "Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников" (А/03.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в профилактической деятельности (ПК-2), диагностической деятельности (ПК-5), лечебной деятельности (ПК-7), психолого-педагогической деятельности (ПК-10), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 3

Код	Наименование тем, элементов
3.1	Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
3.2	Стандарты первичной медико-санитарной помощи, специализированной медицинской помощи пациентам с наследственными и (или) врожденными заболеваниями
3.3	Показания к применению специальных биохимических, молекулярно-генетических, цитогенетических методов исследования больных врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников
3.4	Принципы работы с электронными информационными системами, в том числе с использованием телекоммуникационной сети "Интернет", по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК генома человека
3.5	Принципы генеалогического анализа; правила составления родословной семьи пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, общепринятые графические символы для составления родословной
3.6	Принципы расчета генетического риска с учетом типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания
3.7	Методы пренатальной и преимплантационной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, медицинские показания к их применению
3.8	Принципы медицинской этики и деонтологии
3.9	Основы клинической психологии

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников" (А/03.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в профилактической деятельности (ПК-2), диагностической деятельности (ПК-5), лечебной деятельности (ПК-7), психолого-педагогической деятельности (ПК-10), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) - проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 4 "Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями" (А/04.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в диагностической деятельности (ПК-5), реабилитационной деятельности (ПК-9), психолого-педагогической деятельности (ПК-10), организационно-управленческой деятельности (ПК-11, ПК-12) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 4

Код	Наименования тем, элементов
4.1	Порядок выдачи листков нетрудоспособности
4.2	Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями на медико-социальную экспертизу, требования к оформлению медицинской документации

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями" (А/04.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в диагностической деятельности (ПК-5), реабилитационной деятельности (ПК-9), психолого-педагогической деятельности (ПК-10), организационно-управленческой деятельности (ПК-11, ПК-12) - проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 5 "Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов" (А/05.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в диагностической деятельности (ПК-5), реабилитационной деятельности (ПК-8), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 5

Код	Наименования тем, элементов
5.1	Стандарты первичной медико-санитарной помощи, специализированной медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
5.2	Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
5.3	Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
5.4	Основы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих инвалидность
5.5	Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих инвалидность
5.6	Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов
5.7	Медицинские показания для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения проведения мероприятий медицинской реабилитации, санаторно-куротного лечения, в том числе, при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов
5.8	Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате мероприятий реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
5.9	МКФ

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов" (А/05.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в диагностической деятельности (ПК-5), реабилитационной деятельности (ПК-8), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) - проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 6 "Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний" (А/06.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в профилактической деятельности (ПК-1, ПК-2),психолого-педагогической деятельности (ПК-9), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 6

Код	Наименования тем, элементов
6.1	Принципы осуществления скрининговых программ с целью раннего выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний в соответствии с действующими нормативными правовыми актами и иными документами
6.2	Медицинские показания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене
6.3	Особенности пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене
6.4	Вопросы организации санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий в целях предупреждения возникновения и распространения инфекционных заболеваний
6.5	Основы здорового образа жизни, методы его формирования
6.6	Формы и методы санитарно-просветительной работы среди пациентов (их законных представителей) и их родственников, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний
6.7	МКБ
6.8	МКФ

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний" (А/06.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в профилактической деятельности (ПК-1, ПК-2), психолого-педагогической деятельности (ПК-9), организационно-управленческой деятельности (ПК-11) - проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 7 "Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала" (А/07.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в профилактической деятельности (ПК-4), организационно-управленческой деятельности (ПК-10) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 7

Код	Наименование тем, элементов
7.1	Правила оформления медицинской документации в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниям, в том числе в форме электронного документа
7.2	Правила работы в медицинских информационных системах и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет"
7.3	Должностные обязанности медицинских работников в медицинских организациях медико-генетического профиля
7.4	Правила предоставления медико-статистических показателей для отчета о деятельности
7.5	Правила проведения противоэпидемических мероприятий в случае возникновения очага инфекций
7.6	Требования к обеспечению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности
7.7	Требования противопожарной безопасности, охраны труда и техники безопасности, основы личной безопасности и конфликтологии, правила внутреннего трудового распорядка

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала" (А/07.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в профилактической деятельности (ПК-4), организационно-управленческой деятельности (ПК-10) - проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

Примерная рабочая программа учебного модуля 8 "Оказание медицинской помощи в экстренной форме" (А/08.8).

Цель модуля: формирование профессиональных компетенций в диагностической деятельности (ПК-5), лечебной деятельности (ПК-8), организационно-управленческой деятельности (ПК-13) врача-генетика.

Содержание примерной рабочей программы учебного модуля 8

Код	Наименования тем, элементов
8.1	Методика сбора жалоб и анамнеза у пациентов (их законных представителей)
8.2	Методика физикального исследования пациентов (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация
8.3	Клинические признаки внезапного прекращения кровообращения и (или) дыхания
8.4	Правила проведения базовой сердечно-легочной реанимации

Образовательные технологии: при организации освоения учебного модуля "Оказание медицинской помощи в экстренной форме" (А/07.8) используется совокупность технологий: интерактивные лекции с применением мультимедиа, учебные конференции, работа с кейсами, решение ситуационных задач, дистанционные образовательные технологии.

Фонд оценочных средств: тестовые задания и задачи по проверке компетенций в диагностической деятельности (ПК-5), лечебной деятельности (ПК-8), организационно-управленческой деятельности (ПК-13) - оказание медицинской помощи в экстренной форме.

Форма промежуточной аттестации по модулю - не предусмотрена (на выбор образовательной организации).

VI. Организационно-педагогические условия

6.1.При организации и проведении учебных занятий необходимо иметь учебно-методическую документацию и материалы по всем разделам (модулям) специальности, соответствующая материально-техническая база, обеспечивающая организацию всех видов занятий. Кадровое обеспечение реализации Программы должно соответствовать следующим требованиям: квалификация руководящих и научно-педагогических работников организации должна соответствовать квалификационным характеристикам, установленным в Едином квалификационном справочнике должностей руководителей, специалистов и служащих, в разделе "Квалификационные характеристики должностей руководителей и специалистов высшего профессионального и дополнительного профессионального образования", и профессиональным стандартам (при наличии).

Доля научно-педагогических работников (в приведенных к целочисленным значениям ставок), имеющих образование, соответствующие профилю преподаваемой дисциплины (модуля), в общем числе научно-педагогических работников, реализующих Программу, должна составлять не менее 70%.

Доля научно-педагогических работников (в приведенных к целочисленным значениям ставок), имеющих ученую степень (в том числе ученую степень, присвоенную за рубежом и признаваемую в Российской Федерации) и (или) ученое звание (в том числе ученое звание, полученное за рубежом и признаваемое в Российской Федерации), в общем числе научно-педагогических работников, реализующих Программу, должна быть не менее 65%.

Доля работников (в приведенных к целочисленным значениям ставок) из числа руководителей и работников организации, деятельностью которых связана с направленностью (спецификой) реализуемой Программы (имеющих стаж работы в данной профессиональной области не менее 3 лет), в общем числе работников, реализующих программу, должна быть не менее 10%.

6.2. Основное внимание должно быть уделено практическим занятиям. Приоритетным следует считать разбор/обсуждение выбранной тактики и осуществленных действий при оказании помощи пациенту в конкретной ситуации. Предпочтение следует отдавать активным методам обучения (разбор клинических случаев, обсуждение, ролевые игры). Для усиления интеграции профессиональных знаний и умений следует поощрять контекстное обучение. Этические и психологические вопросы должны быть интегрированы во все разделы Программы.

6.3. С целью проведения оценки знаний следует использовать различные методики, например, тестовые задания и клинические примеры, а также опросники для оценки отношения и профессиональных навыков.

VII. Формы аттестации

7.1. Текущий контроль осуществляется в форме собеседования, проверки правильности формирования практических умений.

7.2. Промежуточная аттестация по отдельным разделам Программы осуществляется в форме тестирования, собеседования, проверки практических умений и решения ситуационных задач.

7.3. Итоговая аттестация по обучающей Программе проводится в форме экзамена и должна выявлять теоретическую и практическую подготовку врача-генетика в соответствии с требованиями квалификационных характеристик и профессиональных стандартов.

7.4. Обучающийся допускается к итоговой аттестации после изучения дисциплин в объеме, предусмотренном учебным планом.

7.5. Обучающиеся, освоившие Программу и успешно прошедшие итоговую аттестацию, получают документ о дополнительном профессиональном образовании - диплом о профессиональной переподготовке*(14).

VIII. Оценочные материалы

8.1. Примерная тематика контрольных вопросов:

1. Структура ДНК. Комплементарность цепей. Репликация ДНК. Репарация ДНК, клинические примеры дефектов репарации.

2. Генетический код, его свойства. Рибонуклеиновые кислоты, основные классы, участие в реализации экспрессии генов.

3. Экспрессия генов. Этапы синтеза белка: транскрипция, процессинг, трансляция. Клинические примеры нарушений. Понятие "один ген- один фермент" и его условность. Биохимическая индивидуальность организма.

4. Наследственные болезни обмена веществ. Этиология и патогенез. Классификация. Показания для обследования на наследственные болезни обмена веществ.

5. Этапы и уровни диагностики наследственных болезней обмена веществ. Общая характеристика методов. Массовый скрининг. Критерии, предъявляемые к заболеваниям, на которые проводится массовый скрининг.

6. Лечение наследственных болезней обмена веществ: этиологические, патогенетические, симптоматические подходы, эффективность. Генотерапия.

7. Молекулярная генетика муковисцидоза. Картирование гена. Характеристика мутаций в гене CF. Пренатальная ДНК-диагностика.

8. Ген и признак. Особенности фенотипического проявления генов (доминирование, пенетрантность и экспрессивность, плейотропные эффекты гена). Примеры из наследственной патологии человека.

9. Мутагенез. Классификация мутаций. Спонтанный мутагенез. Радиационный мутагенез. Зависимость частоты мутаций от вида облучения, мощности, дозы и чувствительности организма. Механизм возникновения мутаций.

10. Группы сцепления. Кроссинговер и его биологическая роль. Наследование, сцепленное с полом. Особенности расчета генетического риска при наследовании признака, сцепленного с Х-хромосомой.

8.2. Примеры заданий, выявляющих практическую подготовку врача-генетика:

1. Какой диагностический алгоритм при редких наследственных синдромах?

2. Какие особенности осмотра больного при наследственных синдромах?

3. Что характерно для клинической картины при хромосомных болезнях?

4. Какие особенности наследования аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний?

5. Какие наиболее информативные методы молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний?

6. Каковы основные принципы медико-генетического консультирования на современном этапе?

7. Какие существуют показания для пренатальной диагностики?

8.3. Примеры тестовых заданий:

Выберите один правильный ответ

1. Определите диагноз наследственного заболевания по следующим критериям: арахнодактилия с множественными врожденными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов:

а) Синдром Ларсена

б) Синдром Билса-Гехта

в) Артрогрипоз

г) синдром Боуэна-Конради

Ответ: б

2. Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для:

а) синдрома Ларсена

б) Аурикуло-остеодисплазии

в) Синдрома "ногти-надколенник"

г) Синдрома Аарскога

Ответ: б

3. Сибсы - это:

а) Все родственники пробанда

б) Дядя пробанда

в) Родители пробанда

г) Братья и сестры пробанда

Ответ: г

4. Укажите правильный кариотип синдрома Патау:

а) 47, ХХ, +18

б) 47, ХУ, +13

в) 46, ХХ, 5р-

г) 47, ХХУ

д) 45, ХО

Ответ: б

5. Тип наследования адреногенитального синдрома:

а) Аутосомно-доминантный

б) Аутосомно-рецессивный

в) X-сцепленный рецессивный

г) X-сцепленный доминантный

д) аномалия в системе хромосом

Ответ: б

Выберите все правильные ответы

6. Признаками наследственных заболеваний в целом являются:

а) вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов б) сегрегация симптомов в семьях

в) микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков

г) высокая температура тела

д) недоношенность

Ответ: а, б, в

7. Заместительная терапия используется при:

а) фенилкетонурии,

б) муковисцидозе

в) агаммаглобулинемии,

г) непереносимости лактозы

д) гепатоцеребральной дегенерации

Ответ: а, г

8. Общими признаками хромосомных болезней являются:

а) низкая масса тела при доношенной беременности

б) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития

в) сокращение продолжительности жизни

г) депигментация кожи

д) специфический запах мочи

Ответ: а, б, в

-------------------------------------------

*(1) Часть 4 статьи 76 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации 2012, N 53, ст. 7598; 2016, N 1, ст. 24, 72; 2016, N 27, ст. 4223) (далее - Федеральный закон N 273-ФЗ).

*(2) Пункт 9 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам, утвержденного приказом Министерства образования и науки Российской Федерации от 1 июля 2013 г. N 499 (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 20 августа 2013, регистрационный N 29444).

*(3) Приказ Министерства здравоохранения РФ от 8 октября 2015 г. N 707н "Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки"(зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 г., регистрационный N 39438) с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 июня 2017 г. N 328н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 3 июля 2017 г., регистрационный N 47273).

*(4) Приказ Министерства образования и науки Российской Федерации от 25 августа 2014 г. N 1072 "Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта высшего образования по специальности 31.08.30 Генетика (уровень подготовки кадров высшей квалификации)" (зарегистрирован в Министерстве юстиции Российской Федерации 28 октября 2014 г., регистрационный N 34490).

*(5) Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 июля 2010 г. N 541н "Об утверждении Единого квалификационного справочника должностей руководителей, специалистов и служащих, раздел "Квалификационные характеристики должностей работников в сфере здравоохранения" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 25 августа 2010 г., регистрационный N 18247).

*(6) Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 11 января 2011 г. N 1н "Об утверждении Единого квалификационного справочника должностей руководителей, специалистов и служащих, раздел "Квалификационные характеристики должностей руководителей и специалистов высшего профессионального и дополнительного профессионального образования" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 марта 2011 г., регистрационный N 20237).

*(7) Часть 2 статьи 13 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 53, ст. 7598).

*(8) Статья 15 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (Собрание Законодательства Российской Федерации, 2012, N 53, ст. 7598).

*(9) Часть 10 статьи 60 Федерального закона от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (Собрание Законодательства Российской Федерации, 2012, N 53, ст. 7598; 2016, N 1, ст. 24, 72; N 27, ст. 4223).

*(10) Приказ Министерства образования и науки Российской Федерации от 25 августа 2014 г. N 1072 "Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта высшего образования по специальности 31.08.30 Генетика (уровень подготовки кадров высшей квалификации)" (зарегистрирован в Министерстве юстиции Российской Федерации 28 октября 2014 г., регистрационный N 34490).

*(11) ПЗ - практические занятия, СЗ - семинарские занятия, ЛЗ - лабораторные занятия

*(12) Т/К - текущий контроль

*(13) П/А - промежуточная аттестация

*(14) Часть 10 статьи 60 Федерального закона от 29 декабря 2012 г.N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации 2012, N 53, ст. 7598).