Проект Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (подготовлен Минздравом России 04.12.2024)

Проект Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)"
(подготовлен Минздравом России 04.12.2024 г.)

Досье на проект

Пояснительная записка

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:

1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.

2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. N 337н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный N 69113).

3. Настоящий приказ вступает в силу с 1 января 2025 года.

Министр

М.А. Мурашко

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от "____"_______20___ г. N______

СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E70.0 Классическая фенилкетонурия

E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии

E70.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,056	1
B01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,056	1
B01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,056	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,054	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,043	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,056	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.080	Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови	0,00056	1
A09.05.088	Исследование уровня фенилаланина в крови	0,056	1
A12.06.060	Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови	0,00056	1
A27.05.035	Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови	0,056	1
B03.016.002	Общий (клинический) анализ крови	0,056	1
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,056	1
B03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,056	1
B03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,056	1
B03.032.004	Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии	0,056	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,056	1
A04.23.001	Нейросонография	0,044	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,94	1
B01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,96	1
B01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,33	1
B01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,056	1
B01.008.001	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный	0,17	1
B01.008.002	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный	0,035	1
B01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,94	1
B01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	2
B01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,017	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,95	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	1	3
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,035	7
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,96	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,99	1
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,32	7
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,2	1
B01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,2	1
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,094	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,28	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,15	1
B04.006.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика	1	4

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A09.05.080	Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови	0,1	1
A09.05.088	Исследование уровня фенилаланина в крови	1	14
A09.05.235	Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови	0,15	1
A09.28.003	Определение белка в моче	1	1
A09.28.003.001	Определение альбумина в моче	1	1
A09.28.006	Исследование уровня креатинина в моче	1	1
A09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	1	1
A09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	1	1
A12.06.060	Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови	0,1	1
B03.016.002	Общий (клинический) анализ крови	1	1
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
B03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	1
B03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	2

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	1
A04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	1
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,83	1
A05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,17	1
A05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,079	1
A06.03.032	Рентгенография кисти	0,044	1
A06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,031	1
A06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,094	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
A16AX	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
		Сапроптерин	0,011	мг	400	800
		Сапроптерин	0,29	мг	800	291 200

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,3	7

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина	0,94	доза	4	1 460
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина	0,056	доза	7	2 499

Открыть документ в системе ГАРАНТ

Открыть в бесплатной Интернет-версии Открыть в Интернет-версии (только для пользователей системы ГАРАНТ)