Приложение 1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в учреждениях здравоохранения в Удмуртской Республике

Приложение 1
к приказу МЗ УР
27 марта 2013 г. N 235

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в учреждениях здравоохранения в Удмуртской Республике

1. Пренатальному (дородовому) скринингу на нарушения внутриутробного развития ребенка в период с 11 до 13 недель 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Удмуртской Республики, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам.

2. Пренатальный (дородовый) скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:

2.1. Ультразвуковое экспертное исследование (УЗИ), проводимое по единому протоколу согласно приложению 5 к настоящему приказу;

2.2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии у ребенка (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);

2.3. Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

2.4. Консультирование беременных группы высокого риска врачом-генетиком, повторное выполнение УЗИ на аппарате экспертного класса и проведение инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии у ребенка.

3. Учреждения здравоохранения в Удмуртской Республике направляют беременных женщин на пренатальный (дородовый) скрининг первого триместра с направлением согласно приложению 4 настоящего приказа, транспортом учреждения здравоохранения, осуществляющим наблюдение женщины во время беременности.

4. Ультразвуковое экспертное исследование выполняется в кабинетах экспертного УЗИ и забора крови у беременных женщин на маркеры хромосомной патологии у ребенка в следующих учреждениях: БУЗ УР "ГКБ N 7 МЗ УР", БУЗ УР "РКДЦ МЗ УР", БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", МБУЗ УР "Родильный дом N 3 МЗ УР" МБУЗ "Глазовская ЦРБ", МБУЗ "Городская больница N 2" г. Воткинска, МБУЗ Сарапульский родильный дом", МБУЗ "Можгинская ЦРБ", МБУЗ "Увинская ЦРБ", МБУЗ "Игринская ЦРБ" согласно приложению 6 к настоящему приказу. При выявлении маркеров хромосомных аномалий и врожденных нарушений внутриутробного развития ребенка на УЗИ контрольные ультразвуковые исследования экспертного уровня выполняются в МГК БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР".

5. Кандидатуры специалистов кабинетов экспертного УЗИ и забора крови у беременных женщин на маркеры хромосомной патологии, проводящих УЗИ женщинам в первом триместре беременности, определяются руководителями учреждений здравоохранения в соответствии с Положением о специалисте кабинета экспертного УЗИ и забора крови у беременных женщин на маркеры хромосомной патологии у ребенка (приложение 3), согласовываются с главными специалистами-экспертами МЗ УР по акушерству и гинекологии, перинатологии, медицинской генетике.

6. Забор крови для биохимического исследования выполняется в учреждении, проводящем УЗИ, в день выполнения ультразвукового исследования по методике, изложенной в приложении 8 к настоящему приказу, откуда биологический материал доставляется вместе с направлением на биохимический скрининг (приложение 4) и протоколом УЗИ (приложение 5) в МГК БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" транспортом учреждения, проводящего ультразвуковое исследование.

7. В МГК БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

8. МГК БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" информирует учреждения, наблюдающие женщину по беременности и родам, о результатах проведенного исследования путем передачи протокола исследования по электронной почте.

9. Выявление высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией при проведении скрининговых исследований первого триместра является показанием для проведения медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики.

10. Наблюдение за женщинами группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре беременности осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 2 октября 2009 года N 808н "Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи".

11. При выявлении врожденных пороков развития, хромосомной или другой наследственной патологии у ребенка методами пренатальной (дородовой) диагностики тактика ведения беременности у женщины определяется пренатальным консилиумом с учетом решения женщины. Пренатальный консилиум проводится на базе БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" в составе: заведующего МГК, врача ультразвуковой диагностики, врача-генетика и специалистов по профилю предполагаемой или выявленной патологии внутриутробного развития ребенка. При проведении консилиума беременная женщина информируется о характере и тяжести врожденной патологии у ребенка, о возможном объеме и длительности лечения ребенка после рождения, о возможной степени утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизация), о прогнозе жизни. По результатам консилиума оформляется добровольное информированное согласие женщины на продолжение или прерывание беременности по медицинским показаниям.

12. При установленном пренатально (до родов) нарушении внутриутробного развития у ребенка, при котором может потребоваться хирургическое лечение в раннем неонатальном периоде (дефекты нервной трубки, дефекты передней брюшной стенки, диафрагмальные грыжи, обструкция органов мочевыделительной системы, пороки желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, эмбриональные опухоли), беременные женщины направляются для планового родоразрешения в БУЗ УР "1РКБ МЗ УР". Родоразрешение беременных женщин при установленном пренатально (до родов) врожденном пороке сердца у ребенка проводится в плановом порядке в БУЗ УР "РКДЦ МЗ УР".

13. Направление на плановую госпитализацию в БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" и БУЗ УР "РКДЦ МЗ УР" выдает женская консультация по месту наблюдения беременной женщины с приложением протоколов пренатального (дородового) экспертного ультразвукового обследования плода, заключения врача-генетика МГК БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" и заключения пренатального консилиума.

14. После рождения ребенка и уточнения формы и тяжести врожденного нарушения развития проводится консилиум, по результатам которого новорожденный ребенок для оперативного лечения переводится в одно из профильных отделений БУЗ УР "РДКБ МЗ УР", БУЗ УР "РКДЦ МЗ УР" или направляется в Федеральный центр. При проведении консилиума рекомендуется использовать возможности телемедицины.