Приложение N 2. Порядок пренатального обследования беременных женщин в Мурманской области

Приложение N 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 05.05.2014 N 232

Порядок
пренатального обследования беременных женщин в Мурманской области

1. Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности в медико-генетическом отделе МДЦ (экспертный уровень диагностики) подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Мурманской области, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам. При постановке на диспансерный учет по беременности позднее 14 недель биохимический скрининг (АФП и ХГЧ) проводится в соответствии с действующими нормативными документами.

2. Пренатальный скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:

2.1. ультразвуковое исследование (УЗИ), проводимое по единому протоколу (приложение N 5);

2.2. биохимическое исследование крови, после выполнения ультразвукового исследования (3 дня) с последующим определением в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);

2.3. расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

2.4. консультирование беременных группы высокого риска врачом-генетиком, проведение пренатального консилиума, инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии.

3. В медико-генетическом отделе МДЦ по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией, с последующим решением вопроса о необходимости проведения медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики (далее - ИПД) в целях постановки пренатального диагноза

4. Инвазивная манипуляция проводится в сроки от 11 до 22 недель беременности:

4.1. инвазивные методы пренатальной диагностики: в I триместре беременности проводится аспирация ворсин хориона, во II триместре - аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины);

4.2. необходимость проведения во время беременности инвазивных методов пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) определяется врачом генетиком;

4.3. супружеская пара (беременная) информируется о возможных осложнениях инвазивного метода исследования, для проведения ИПД необходимо иметь результаты лабораторных исследований: общие анализы крови и мочи, анализ влагалищного мазка, анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С, другие исследования - по показаниям, ИПД проводится при наличии добровольного информированного согласия беременной и условий для проведения процедуры;

4.4. врач-лаборант (молекулярный генетик, цитогенетик) дает заключение о результатах цитогенетического и (или) молекулярного исследования плодного материала.

5. Наблюдение и пренатальное обследование беременных группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре беременности осуществляется согласно действующим нормативным документам.

6. При выявлении врожденных пороков развития (далее - ВПР), хромосомной или другой наследственной болезни у ребенка методами пренатальной (дородовой) диагностики, тактика ведения беременности у женщины определяется пренатальным консилиумом с учетом информированного согласия пациентки (супружеской пары):

6.1. Пренатальный консилиум проводится на базе медико-генетического отдела МДЦ в составе заведующего медико-генетическим отделением (или его заместителя), врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-педиатра или врача-детского хирурга (при необходимости привлекаются профильные специалисты, психолог).

6.2. По результатам консилиума оформляется, заверенное личной подписью пациентки, решение пренатального консилиума на продолжение или прерывание беременности по медицинским показаниям, которое выдается пациентке на руки для предъявления врачу женской консультации по месту наблюдения по беременности.

6.3. Если по заключению перинатального консилиума врачей возможна хирургическая коррекция ВПР в неонатальном периоде на базе МБУЗ "Мурманская детская городская больница" (далее - МДГБ) рекомендуется направление беременных женщин для родоразрешения в МОПЦ с последующим переводом в МДГБ. При невозможности оказания необходимой хирургической медицинской помощи в МДГБ, рекомендуется направление беременной женщины для родоразрешения в федеральные клиники.

6.4. Консилиум врачей представляет беременной женщине и членам ее семьи (при согласии пациентки) информацию о результатах обследования, наличии ВПР у плода и прогнозе для здоровья и жизни новорожденного, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах проведенного лечения.

6.5. При наличии у плода ВПР, несовместимого с жизнью, или наличии сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при ВПР, приводящих к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям.

6.6. В случае принятия беременной женщиной (супружеской парой) решения о прерывании беременности по медицинским показаниям (в соответствии с действующими нормативными документами), пациентка направляется на прерывание беременности в гинекологическое отделение МОПЦ.

6.7. Прерывание беременности проводится медикаментозным методом, хирургическим методом по решению акушерско-гинекологического консилиума.

7. Патологоанатомическое исследование плодного материала (плодов) с ВПР проводится в МОКБ. Материал, полученный после прерывания беременности, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование, в срок не позднее 12 часов после выкидыша.

7.1. Доставка плодного материала осуществляется при обязательном наличии медицинских документов (история развития новорожденного с посмертным эпикризом, заключительным клиническим диагнозом, за подписью руководителя лечебно-профилактического учреждения).

7.2. Хранение плодов после прерывания беременности допустимо при температурном режиме от +1С+4С.

7.3. Патологоанатомическое исследование плодного материала проводится независимо от веса плода и срока гестации, в присутствии врача-генетика (в обязательном порядке).

7.4. Копии результатов патологоанатомических исследований плодов (детей до 1 года) с ВПР предоставляются в медико-генетический отдел МДЦ по мере установки окончательного патологоанатомического заключения (приложение N 9).

8. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется проведение повторного генетического консультирования, с последующими рекомендациями по планированию последующей беременности.