Приложение N 1. Инструкция по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода

Приложение N 1
к приказу
Министерства здравоохранения
и социального развития Пензенской области
от 30 августа 2012 г. N 496

Инструкция
по проведению пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода

Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода.

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке.

I уровень - проведение массового обследования (скрининг) всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями / акушерско-гинекологическими кабинетами, осуществляющими наблюдение за беременными.

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное ультразвуковое исследование:

- в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);

- в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);

- в срок 32-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

Ультразвуковые исследования в сроках 10-14 недель и 20-24 недели проводятся в следующих лечебных учреждениях:

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенский городской родильный дом";

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";

- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Кузнецкая городская детская больница".

Ультразвуковые исследования в сроках 32-34 недели проводятся в следующих лечебных учреждениях:

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенский городской родильный дом";

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Кузнецкая городская детская больница";

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Каменская центральная районная больница";

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Нижнеломовская центральная районная больница";

в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Сердобская центральная районная больница им. А.И. Настина".

Для стандартизации полученных данных необходимо использовать единую схему ультразвукового исследования.

2. Обязательное двукратное исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:

- плазменного протеина - А, связанного с беременностью (ПАПП-А) и бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) в сроке 10-13 недель;

- альфа-фетопротеина (АФП) и бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) в сроке 16-20 недель (оптимально 16-18 недель).

Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, осуществляющих наблюдение за беременной, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.

Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике* не более 3-х календарных дней перед исследованием. Не более, чем за 3 календарных дня до взятия крови, беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Обязательно должны быть заполнены все графы**.

Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова". Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 календарных дней. При выявлении "высокого риска", информация о полученном результате в тот же день должна быть передана в отделение пренатальной диагностики и в родовспомогательное учреждение, осуществляющие наблюдение за беременной.

Не допускается направление и проведение повторно в одни и те же сроки одних и тех же скрининговых биохимических исследований беременной на предмет уточнения возможной патологии при выявлении "высокого риска" по данным биохимического анализа. Беременные группы "высокого риска" незамедлительно направляются на обследования второго уровня.

II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка. Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".

На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:

- с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами патологии плода;

- с высоким и пороговым риском по уровню сывороточных маркеров крови;

- в возрасте 35 лет и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;

- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологическое исследование.

В случае прерывания беременности в позднем сроке (во II-III триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.

Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществляющие наблюдение за беременной, а также в отделение пренатальной диагностики.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

-----------------------------

* замораживать нельзя!

** с указанием копчико-теменного размера плода беременным при первом триместре, бипариетального размера головки плода во втором триместре.