Приложение N 1. Порядок проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода в Республике Башкортостан

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Республики Башкортостан
от 25 февраля 2009 г.
N 295-Д

Порядок
проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода в Республике Башкортостан

Пренатальное обследование беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в Республике Башкортостан проводится по двухуровневой системе.

Первый уровень - проведение скринингового обследования всех беременных с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода.

Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся в лечебно-профилактических учреждениях по месту диспансерного наблюдения беременной женщины.

В данных учреждениях первого уровня проводится комплексное обследование беременных женщин в соответствии со стандартом медицинской помощи женщинам с нормальным течением беременности (Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 14 сентября 2006 г. N 662 "Об утверждении стандарта медицинской помощи женщинам при нормальном течении беременности", приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 февраля 2003 г. N 50 "О совершенствовании акушерско-гинекологической помощи в амбулаторно-поликлинических учреждениях"), которое включает:

1) консультацию врача акушера-гинеколога;

2) проведение массового ультразвукового исследования всех беременных женщин при сроках беременности: 10 - 14, 20 - 24, 32 - 34 недели;

3) проведение обследования всех беременных на маркеры внутриутробной инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, хламидиоз, вирус герпеса человека) в 8 - 10 недель беременности;

4) проведение биохимического скрининга методом иммуноферментного анализа (ИФА) всех беременных на сывороточные маркеры второго триместра* в 15 - 20 недель беременности;

5) консультация других специалистов;

6) решение вопроса о консультации врача-генетика.

На первом уровне формируется группа риска среди беременных женщин по акушерской и экстрагенитальной патологии, врожденным и наследственным заболеваниям плода.

При выявлении акушерской и экстрагенитальной патологии, а также для решения вопроса о прерывании беременности по медицинским показаниям беременные женщины направляются на заседание врачебной комиссии.

При выявлении (или подозрении на наличие) пороков развития плода, высоком риске врожденных и наследственных заболеваний плода беременные женщины направляются на второй уровень обследования - медико-генетическую консультацию (МГК) государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр**.

Основной задачей мероприятий второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработке тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода с разработкой рекомендации семье.

С этой целью в МГК государственного учреждения здравоохранения Республиканский перинатальный центр проводится:

1) медико-генетическое консультирование супружеских пар с определением прогноза здоровья будущего ребенка, объяснением вероятности неблагоприятного исхода беременности;

2) подтверждающая (уточняющая) ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития (ВПР) плода и ультразвуковых (УЗ) маркеров хромосомных заболеваний, выявленных на первом уровне обследования;

3) селективный биохимический скрининг на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний плода (по показаниям);

4) инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной и моногенной патологии плода.

При выявлении или подтверждении ВПР плода, хромосомной или моногенной патологии у плода тактика ведения беременности определяется пренатальным консилиумом, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины.

Показания для направления в МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

2) кровнородственные браки;

3) наличие в семье ребенка с множественными врожденными пороками развития, хромосомной или моногенной болезнью

4) выявление (подозрение на наличие) пороков развития плода при биохимическом и ультразвуковом исследовании;

5) возраст беременной от 35 лет и старше;

6) установленное семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.

Примечание:

* Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров в объеме 3 - 5 мл осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования. Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. До взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование (10 - 14 недель). В направлении обязательно должен быть указан срок беременности на основании даты последней менструации и ультразвукового исследования.

Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 7 дней. При выявлении отклонений показателей альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) беременная женщина направляется к врачу-генетику МГК .

** Направление беременных, состоящих на учете в женских консультациях г. Уфы осуществляется в порядке, определяемом Управлением здравоохранения администрации городского округа г. Уфа.