Приложение N 1. Показания к проведению диагностики нарушений обмена аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов у детей методом тандемной масс-спектрометрии

Приложение N 1

к приказу Министерства

здравоохранения

Республики Башкортостан

от 24 ноября 2010 г. N 2507-Д

Показания
к проведению диагностики нарушений обмена аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов у детей методом тандемной масс-спектрометрии

Показанием к направлению новорожденных и детей первого года жизни жителей Республики Башкортостан на лабораторное исследование является подозрение на следующие наследственные болезни обмена веществ:

- аминоапидопатии (фенилкетонурия, болезнь "кленового сиропа", гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемиии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионинемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия);

- нарушения окисления жирных кислот (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность 2,4-диеноил-КоА-редуктазы, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы);

- органические ацидурии (метилмалоновая, глутаровая, пропионовая, этилмалоновая, малоновая, изовалериановая ацидемии).

Селективный скрининг детей в возрасте до 1 года проводится при:

- наличии хотя бы одного из симптомов,

Наличие симптомов, характерных для аминоацидопатий	Наличие симптомов, характерных для окисления жирных кислот	Наличие симптомов, характерных для органических ацидурий
- задержка психомоторного развития неустановленной причины, особенно в случае с прогредиентным течением; - задержка физического развития неустановленной этиологии; - патологический рефлекс Моро; - на КТ/МРТ головного мозга - признаки энцефалопатии, отек мозга, кистозная энцефаломаляция; - кардиомиопатия; - непереносимость мясной пищи и молока; - отказ от пищи; - необычный запах мочи и тела ("сладкий", "мышиный", "вареной капусты", "запах потных ног" и др.), - необычный цвет мочи; - желтуха; - проблемы вскармливания; - метаболический кетоацидоз; - гепатоспленомегалия; - судороги; - летаргия; - кома; - упорная анорексия, гипотрофия; - геморрагический синдром; - упорная рвота; - хроническая печеночная недостаточность, цирроз; - почечно-тубулярная дисфункция; - респираторный алкалоз; - приступы гипераммонемии; - гипопигментация.	- Рейе-подобный синдром; - метаболический ацидоз; - упорная анорексия; - мышечный гипертонус, гиперрефлексия; - миопатический синдром; - офтальмоплегия; - координаторные нарушения; - некетотическая гипогликемия; - лицевые дисморфии и врожденные пороки развития в сочетании с неврологической патологией; - дегидратация; - гепатомегалия; - лактат-ацидоз; - миоглобинурия; - жировая инфильтрация тканей; - повышенные уровни КФК; - дисфункция печени; - респираторный дистресс-синдром; - кардиомиопатия.	- задержка психомоторного развития; - угнетение ЦНС; - на КТ/МРТ головного мозга - церебральная атрофия; - кардиомиопатия; - задержка речевого развития; - генерализованная мышечная гипотония; - мышечная дистония и