Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 24 ноября 2010 г. N 2507-Д "О диагностике нарушений обмена аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов у детей методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Башкортостан"

Комментарий: нумерация подпунктов приводится в соответствии с источником.

В ГУЗ Республиканский перинатальный центр (далее - ГУЗ РПЦ) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" поставлен аппарат тандемный масс-спектрометр и впервые в Республике Башкортостан начато проведение диагностики нарушений обмена аминокислот, органических кислот и ацилкарнитинов у новорожденных и детей первого года жизни методом тандемной масс-спектрометрии. В целях раннего выявления наследственных болезней обмена веществ, профилактики инвалидизации детей приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Показания к обследованию новорожденных и детей первого года жизни на выявление наследственных болезней обмена веществ (приложение 1);

1.2. Рекомендации по забору крови для лабораторного исследования детей на нарушения аминокислотного обмена и нарушения окисления жирных кислот (приложение 2);

1.3. Направление в ГУЗ РПЦ на обследование на тандемном масс-спектрометре на наследственные болезни обмена веществ (приложение 3).

2. Руководителям органов управления и учреждений здравоохранения Республики Башкортостан организовать:

2.1. получение по заявкам тест-бланков из ГУЗ РПЦ;

2.2. осуществление забора крови для лабораторного исследования в соответствии с рекомендациями;

2.3. направление и доставку образцов крови для лабораторного исследования в ГУЗ РПЦ;

2.4. направление на обследование в медико-генетической консультации ГУЗ РПЦ новорожденных и детей первого года жизни с положительными результатами ана