Статья 28. Решения, принятые путем прямого волеизъявления граждан

Приложение 1

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности на территории Вологодской области
(далее - Порядок)
(утв. приказом департамента здравоохранения области от 24 ноября 2014 г. N 455)

1. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (далее - пренатальная диагностика) проводится в целях раннего (дородового) выявления врожденных пороков развития, хромосомных и другой патологии ребенка.

2. Пренатальной диагностике подлежат все женщины в сроке от 11 до 14 недель беременности, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам, в медицинские организации, участвующие в реализации Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Вологодской области (далее - медицинские организации).

3. Пренатальная диагностика состоит из следующих этапов:

- ультразвуковое исследование экспертного класса (далее - УЗИ), проводимое по единому протоколу, специалистом по экспертной ультразвуковой диагностике, имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре;

- определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (белка, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);

- расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

- консультирование беременных женщин группы высокого риска врачом-генетиком;

- проведение инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии у ребенка.

4. При обращении беременной женщины в медицинскую организацию, врач акушер-гинеколог, а в случае его отсутствия, при физиологически протекающей беременности, врач общей практики (семейный врач), медицинский работник фельдшерско-акушерского пункта (далее - специалист, наблюдающий женщину в период беременности), должен информировать женщину о том, что ей предоставляется возможность осведомиться о здоровье будущего ребенка в отношении выявления у него пороков развития и хромосомных и других болезней при условии прохождения ультразвукового и биохимического скрининга в определенные сроки беременности.

5. При согласии беременной женщины на проведение пренатальной диагностики, специалист, наблюдающий женщину в период беременности, оформляет информированные добровольные согласия:

- на проведение пренатальной диагностики,

- на обработку персональных данных.

В случае отказа беременной женщины от проведения пренатальной диагностики заполняется отказ от исследования, информация вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы по форме 111/у, утвержденной приказом Министерства здравоохранения СССР от 4 октября 1980 N 1030 "Об утверждении форм первичной медицинской документации учреждений здравоохранения" (далее - форма 111/у).

6. Беременной женщине, согласившейся на проведение пренатальной диагностики, выдается талон-направление в кабинет экспертного УЗИ, по форме в соответствии с приложением 1 к настоящему Порядку (далее - талон- направление) в соответствии с маршрутизацией беременных женщин для проведения экспертного ультразвукового исследования на сроке 11 - 14 недель.

6.1. Лицевая сторона талона-направления заполняется медицинской организацией, в которой наблюдается беременная женщина.

6.2. Оборотная сторона талона - направления заполняется врачом кабинета экспертного УЗИ по результатам исследования и направляется в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница".

7. По результатам экспертного ультразвукового исследования оформляется протокол по форме в соответствии с приложением 2 к настоящему Порядку и направляется в медицинскую организацию, где наблюдается женщина, для занесения в форму 111/у.

8. Забор биологического материала на сывороточные маркеры производится в медицинской организации по месту наблюдения беременной женщины, в медико-генетической консультации БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница", медико-генетической консультации БУЗ ВО "Череповецкая детская городская поликлиника N 4" в соответствии с методикой согласно приложению 3 к настоящему Порядку. Биологический материал направляется сотрудником медицинской организации, в которой произведен забор крови, в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница".

9. В медико-генетической консультации БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" проводится:

- биохимический анализ сывороточных маркеров, внесение данных в программное обеспечение, рассчитывающее индивидуальный риск хромосомных аномалий в комбинации ультразвуковых и биохимических маркеров, расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией (далее - расчет риска).

10. При выявлении низкого риска хромосомной патологии у плода, сотрудники медико-генетической консультации БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" через курьера, доставляющего биологический материал, в течение семи дней информируют медицинскую организацию, наблюдающую беременную женщину, о результатах исследования, которые заносятся в форму 111/у.

11. Наблюдение за беременными женщинами группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре беременности осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 ноября 2012 года N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)".

12. Выявление высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является показанием для проведения медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики.

13. Медико-генетическое консультирование проводится в БУЗ ВО "Череповецкая детская городская поликлиника N 4" в отношении беременных женщин, наблюдающихся в медицинских организациях, находящихся на территории города Череповца и Череповецкого района. В отношении остальных беременных женщин медико-генетическое консультирование проводится в БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница".

При выявлении высокого риска хромосомной патологии ребенка у беременных женщин, наблюдающихся в медицинских организациях города Череповца и Череповецкого района, сотрудники медико-генетической консультации БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" информируют медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Череповецкая детская городская поликлиника N 4".

Сотрудники медико-генетических консультаций в течение суток со дня выявления высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией приглашают беременных женщин на консультацию к врачу-генетику для уточнения пренатального диагноза.

14. Инвазивная пренатальная диагностика проводится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2000 года N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" в Перинатальном центре БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" и БУЗ ВО "Череповецкий городской родильный дом".

15. Пренатальное кариотипирование проводится в медико-генетической консультации БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" и медико-генетической консультации БУЗ ВО "Череповецкая детская городская поликлиника N 4".

16. В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в форму 111-у.

17. В случае выявления врожденных пороков, хромосомных аномалий и другой патологии ребенка, с учетом данных результатов инвазивной диагностики, проводится пренатальный консилиум врачей, в порядке, утвержденном приказом департамента здравоохранения области.

18. Сбор информации об исходах всех беременностей осуществляется в медико-генетической консультации БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" путем направления информации на бумажном носителе из медицинских организаций, наблюдавших женщину по беременности.