Приложение N 1. Положение о проведении комплексной пренатальной диагностики нарушений развития плода

Приложение N 1
к Приказу министерства здравоохранения
Ростовской области
от 29.04.2014 N 657

Положение
о проведении комплексной пренатальной диагностики нарушений развития плода

1. Настоящее Положение определяет алгоритм проведения комплексной пренатальной диагностики нарушений развития плода с целью профилактики детской инвалидности и снижения детской смертности от врожденных пороков развития и наследственных заболеваний в Ростовской области.

2. Комплексная пренатальная диагностика нарушений развития плода проводится массово всем беременным женщинам, вставших на учет по беременности в женских консультациях в сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 неделя и наблюдающихся в женских консультациях государственных или муниципальных медицинских организаций Ростовской области, участвующих в комплексной пренатальной диагностике нарушений развития плода.

3. Мероприятия комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка включают:

3.1. Определение уровня сывороточных маркеров (ассоциированного с беременностью плазменного белка - А (РАРР-А), свободной -единицы хорионического гонадотропина человеческого - -ХГЧ в сроке 11 - 14 недель беременности.

ГАРАНТ:

Нумерация подпунктов приводится в соответствии с источником

3.3. УЗ обследование на эхо-маркеры нарушений развития ребенка (выполняется беременным женщинам в сроке в 11 - 14 недель врачом межтерриториального кабинета пренатальной диагностики, прошедшим в установленном порядке специальную подготовку и имеющим международный сертификат FMF.

3.4. УЗ обследование в сроке беременности 18 - 21 неделя проводится врачом межтерриториального кабинета пренатальной диагностики для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

3.5. При наличии показаний производится забор плодного материала для проведения цитогенетических и/или молекулярно-генетических исследований (инвазивная пренатальная диагностика), которая может быть проведена в ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России, ГБОУ ВПО "РостГМУ" Минздрава России, ГБУ РО "Перинатальный центр".

4. Проведение УЗИ и забор крови у беременных в сроке 11 - 14 недель проводится в межтерриториальных кабинетах пренатальной диагностики, которые организуются на функциональной основе в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения Ростовской области.

5. Врачи УЗ-диагностики, проводящие исследования беременным женщинам в межтерриториальных кабинетах пренатальной диагностики, заносят результаты в протокол УЗ-исследования согласно прилагаемой форме (приложение N 1 и приложение N 2).

6. Лабораторные исследования по определению уровня биохимических маркеров в образцах сыворотки крови беременных в течении суток с момента поступления биологического материала осуществляется в лаборатории пренатальной диагностики ГБУ РО "Перинатальный центр".

7. Расчет комбинированного риска рождения ребенка с нарушениями развития осуществляется с помощью программного обеспечения ASTRAIA.

8. Результаты пренатальной диагностики в обязательном порядке фиксируются врачом женской консультации в карте маршрутизации беременной (приложение N 3), являющейся вкладышем обменной карты.

9. ГБУ РО "Перинатальный центр" осуществляет проведение биохимического скрининга и представляет ежемесячные сведения о выявлении беременных группы высокого риска по хромосомной патологии до 5-го числа месяца, следующего за отчетным главному внештатному специалисту по пренатальной ультразвуковой диагностике МЗ РО и в отдел охраны здоровья женщин и детей Минздрава области, по прилагаемой форме (приложение N 4).

10. Врач межтерриториального кабинета пренатальной диагностики представляет ежемесячные сведения о количестве проведенных УЗ исследований и выявленной врожденной патологии плода до 5-го числа месяца, следующего за отчетным главному внештатному специалисту по ультразвуковой пренатальной диагностике Минздрава области МЗ РО по прилагаемой форме (приложение N 5).

11. Медицинская организация, осуществляющая проведение инвазивной пренатальной диагностики, представляет ежемесячные сведения о количестве проведенных инвазивных процедур и выявленной хромосомной аномалии плода до 5-го числа месяца, следующего за отчетным, главному внештатному специалисту по ультразвуковой пренатальной диагностике МЗ РО по прилагаемой форме (приложение N 6).

12. Медико-генетическое консультирование группы высокого риска с подозрением на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии осуществляется генетиками ГБУ РО "Перинатальный центр", ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России, ГБУ РО "ОКБ N 2".

13. В случае подтверждения пренатального диагноза нарушений развития ребенка беременная направляется на областной пренатальный консилиум в установленном порядке.

14. Верификация пренатально установленного диагноза в случае прерывания беременности по медицинским показаниям проводится путем патологоанатомического исследования плода.

15. Государственные и муниципальные медицинские организации Ростовской области, участвующих в проведении комплексной пренатальной диагностики нарушений развития плода, представляют ежемесячные сведения о реализации мероприятий по выявлению врожденной патологии у плода с нарастающим итогом до 5-го числа месяца, следующего за отчетным, главному внештатному специалисту по пренатальной ультразвуковой диагностике МЗ РО и в отдел охраны здоровья женщин и детей Минздрава области, по прилагаемой форме (приложение N 7).

16. Государственные и муниципальные медицинские организации, в которых проводится прерывание беременности по медицинским показаниям по поводу врожденных пороков развития плода, представляют ежемесячные сведения о количестве проведенных прерываний с обязательным отражением патологоанатомического исследования, до 5-го числа месяца, следующего за отчетным главному внештатному специалисту по пренатальной ультразвуковой диагностике МЗ РО по прилагаемой форме (приложение N 8).

17. Государственные и муниципальные медицинские организации, в случае первичного выявления врожденных пороков развития у ребенка при рождении(мертворождении) или в течение первого года жизни, представляют сведения о ребенке с врожденным пороком развития согласно приложению (приложение N 9) главному внештатному специалисту по пренатальной ультразвуковой диагностике МЗ РО и в отдел охраны здоровья женщин и детей Минздрава области.

18. Координацию между медицинскими организациями области, участвующими в реализации мероприятий комплексной пренатальной диагностики нарушений развития плода, ведение областного реестра беременных группы высокого риска по хромосомным аномалиям и врожденным порокам развития плода осуществляет главный внештатный специалист по пренатальной ультразвуковой диагностике МЗ РО, который представляет ежемесячные сведения о реализации мероприятий по выявлению врожденной патологии у плода в Ростовской области с нарастающим итогом до 8-го числа месяца, следующего за отчетным в отдел охраны здоровья женщин и детей Минздрава области, по прилагаемой форме (приложение N 7).