Приложение N 3. Порядок проведения верификации пренатального диагноза нарушений развития плода

Приложение N 3
к Приказу министерства здравоохранения
Ростовской области
от 29.04.2014 N 657

Порядок
проведения верификации пренатального диагноза нарушений развития плода

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы организации и проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Ростовской области верификации пренатального диагноза нарушений развития плода (врожденных пороков развития и хромосомной патологии) в целях определения характера поражения, пренатального и послеродового прогноза для жизни и здоровья ребенка, формирования тактики ведения беременности, родов и послеродового периода у детей с нарушениями развития.

2. При выявлении нарушений развития плода методами пренатальной диагностики динамический ультразвуковой контроль и все дополнительные исследования в период беременности, при ее пролонгировании, проводятся в межтерриториальных кабинетах пренатальной диагностики согласно алгоритму проведения пренатальной диагностики (приложение N 1 к настоящему Порядку).

3. При проведении УЗ-исследования и выявлении порока развития любого органа или системы у плода в любом сроке беременности обнаруженные изменения должны быть описаны в протоколе исследования и зафиксированы на любом носителе информации (термобумага, видеозапись, запись на DVD или CD-диск). В разделе "диагноз" должен быть указан срок беременности, орган или система органов, где выявлен порок и нозологическая форма порока.

4. В целях уточнения постнатального прогноза для жизни и здоровья ребенка при пренатальном выявлении нарушений развития, тактики ведения беременности и родов, предполагаемого характера и объема обследования новорожденного беременная должна быть направлена на пренатальный консилиум.

5. При подтверждении наличия у плода нарушений развития, не совместимых с жизнью или имеющих неблагоприятный прогноз для жизни ребенка, беременность может быть прервана по медицинским показаниям в установленном порядке с обязательной верификацией диагноза в ходе последующего патологоанатомического исследования плода и внесением сведений о плоде с пороком развития в областной реестр ВПР.

6. При наличии нарушений развития плода, подлежащих послеродовой коррекции, верификация пренатального ультразвукового диагноза проводится в ходе постнатального обследования новорожденного. При подтверждении и уточнении дородового диагноза сведения вносятся в областной реестр ВПР.

7. Основным методом диагностики хромосомных нарушений развития в пренатальном периоде является цитогенетический анализ (кариотипирование) плодного материала (ворсины плаценты/хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь), полученного в ходе инвазивных диагностических процедур (аспирация ворсин плаценты/хориона, амниоцентез, кордоцентез).

8. Инвазивные исследования проводятся по строгим показаниям, определенным в ходе пренатального медико-генетического консультирования семьи, после оформления пациенткой информированного согласия на проведение данного вида обследования.

9. При подтверждении пренатального диагноза хромосомной патологии в ходе цитогенетического анализа плодного материала пациентка должна быть направлена на консультацию генетика в ГБУ РО "ОКБ N 2" или ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России для получения информации о характере заболевания и постнатальном (послеродовом) прогнозе для жизни и здоровья ребенка.

10. При наличии у плода хромосомной аномалии и/или множественных врожденных пороков развития с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, беременность может быть прервана по медицинским показаниям в установленном порядке с последующим патологоанатомическим исследованием плода. Сведения о плоде с хромосомным нарушением развития вносятся в областной реестр ВПР.