|
N
п/п
|
Наименование заболевания
|
Код по МКБ-X
|
Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население)
|
Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)
|
|
1.
|
Гемолитико-уремический синдром
|
D59.3
|
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.А.
|
Константинова Т.С. Столяр А.Г.
|
|
2.
|
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
|
D59.5
|
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.А.
|
Константинова Т.С.
|
|
3.
|
Апластическая анемия неуточненная
|
D61.9
|
Фечина Л.Г.
|
Константинова Т.С.
|
|
4.
|
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
|
D68.2
|
Николаева Е.Б.
|
Константинова Т.С.
|
|
5.
|
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
|
D69.3
|
Фечина Л.Г.
|
Константинова Т.С.
|
|
6.
|
Дефект в системе комплемента
|
D84.4
|
Фечина Л.Г.
|
|
|
7.
|
Преждевременная половая зрелость
|
E22.8
|
Кияев А.В.
|
|
|
8.
|
Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
|
E70.0, E70.1
|
Николаева Е.Б.
|
|
|
9.
|
Тирозинемия
|
E70.2
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
10.
|
Болезнь "кленового сиропа"
|
E71.0
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
11.
|
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
|
E71.1
|
Николаева Е.Б.
|
|
|
12.
|
Нарушения обмена жирных кислот
|
E71.3
|
-
|
|
|
13.
|
Гомоцистинурия
|
E72.1
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
14.
|
Глютарикацидурия
|
E72.3
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
15.
|
Галактоземия
|
E74.2
|
Никитина Н.В.
|
|
|
16.
|
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика
|
E75.2
|
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"
|
|
|
17.
|
Мукополисахаридоз, тип I
|
E76.0
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
18.
|
Мукополисахаридоз, тип II
|
E76.1
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
19.
|
Мукополисахаридоз, тип VI
|
E76.2
|
Николаева Е.Б.
|
-
|
|
20.
|
Острая перемежающая (печеночная) порфирия
|
E80.2
|
|
Константинова Т.С. Волкова Л.И.
|
|
21.
|
Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)
|
E83.0
|
Новожилова Е.П.
|
Бессонова Е.Н. Волкова Л.И.
|
|
22.
|
Незавершенный остеогенез
|
Q78.0
|
Мельник И.Л.
|
|
|
23.
|
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
|
I27.0
|
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Деришева Н.В.
|
Иофин А.И.
|
|
24.
|
Юношеский артрит с системным началом
|
M08.2
|
Рахимьянова А.Ю.
|
Евстигнеева Л.П.
|
|
25.
|
Агаммаглобулинемия, X-сцепленная и аутосомно-рецессивная
|
D80.0
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
26.
|
Общая вариабельная иммунная недостаточность (гипогаммаглобулинемия)
|
D83.0
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
27.
|
Селективный дефицит IgA
|
D80
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
28.
|
Гипогаммаглобулинемия с гипер-IgM синдромом
|
D80.5
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
29.
|
Гипогаммаглобулинемия раннего возраста
|
D80.7
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
30.
|
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН)
|
D82.9
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
31.
|
Синдром Вискотта-Олдрича
|
D82.0
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
32.
|
Синдром Ди Джорджи
|
D82.1
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
33.
|
Синдром Ниймеген
|
D81.0
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
34.
|
Хронический кожно-слизистый кандидоз
|
B37.2
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
35.
|
Атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар)
|
G11.3
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
36.
|
Хроническая гранулематозная болезнь
|
D89.8
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
37.
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
|
D82.3
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
38.
|
Синдром Чедиака-Хигаши
|
E70.3
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
39.
|
Гипер-IgE синдром
|
D82.4
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
40.
|
Врожденная нейтропения
|
D70.0
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
41.
|
Дефицит C1-ингибитора комплемента (наследственный ангионевротический отек)
|
D84.1
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
42.
|
Дефицит компонентов комплемента
|
D84.2
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
43.
|
Синдром Гуда
|
D82.9
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
44.
|
Макроглобулинемия Вальденстрема
|
D84
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
45.
|
Болезнь Крона
|
K50
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
46.
|
Синдром Оменна
|
D84
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
47.
|
Синдром Швахмана
|
D70.0
|
Тузанкина И.А.
|
|
|
48.
|
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями
|
I27.8 I27.9
|
Деришева Н.В.
|
|
|
49.
|
Врожденный синдром удлиненного интервала QT (синдром Романо-Уорда типы 1-6)
|
I45.8
|
Деришева Н.В.
|
|
|
50.
|
Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма)
|
E88.8
|
Никитина Н.В.
|
|
|
51.
|
Недостаточность биотинидазы
|
E88
|
Никитина Н.В.
|
|
|
52.
|
Анемия Фанкони
|
D61.0
|
Фечина Л.Г.
|
|
|
53.
|
X-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный
|
D76.1
|
Фечина Л.Г.
|
|
|
54.
|
Гранулематоз Вегенера
|
M31.3
|
|
Евстигнеева Л.П.
|
|
55.
|
Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная системными заболеваниями соединительной ткани
|
I27.8 I27.9
|
|
Евстигнеева Л.П.
|
|
56.
|
Полиартериит с поражением легких (Черджа-Стросса)
|
M30.1
|
|
Евстигнеева Л.П.
|
|
57.
|
Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с ВПС
|
I27.8
I27.9
|
|
Иофин А.И.
|
|
58.
|
Гипертрофическая кардиомиопатия; семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия
|
I42.1 I42.2
|
|
Иофин А.И.
|
