Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 2 марта 2012 г. N 166-п "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области" (утратил силу)
- Приложение N 5. Перечень заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга на территории Свердловской области
Приложение N 5. Перечень заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга на территории Свердловской области
Приложение N 5
к приказу министра здравоохранения
Свердловской области
от 2 марта 2012 г. N 166-п
Перечень заболеваний,
включенных в программу неонатального скрининга на территории Свердловской области
1. Фенилкетонурия.
2. Врожденный гипотиреоз.
3. Адреногенитальный синдром.
4. Муковисцидоз.
5. Галактоземия.
6. Лейциноз.
7. Тирозинемия (тип 1).
8. Цитруллинемия.
9. Множественная карбоксилазная недостаточность.
10. Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот.
11. Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот.
12. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинных цепей гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот.
13. Глютаровая ацидурия (тип 1).
14. Изовалериановая ацидемия.
15. Метилмалоновая ацидемия.
16. Пропионовая ацидемия.
Примечание: при проведении данных исследований может быть выявлено подозрение на ряд других нарушений обмена.