Приложение N 1

Приложение N 1
к Приказу
министра здравоохранения
Свердловской области
от 17 августа 2012 г. N 932-п

Перечень
специалистов, ответственных за формирование регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

N п/п	Наименование заболевания	Код по МКБ-X	Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население)	Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)
1.	Гемолитико-уремический синдром	D59.3	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.А.	Константинова Т.С. Столяр А.Г.
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.А.	Константинова Т.С.
3.	Апластическая анемия неуточненная	D61.9	Фечина Л.Г.	Константинова Т.С.
4.	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2	Николаева Е.Б.	Константинова Т.С.
5.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	Фечина Л.Г.	Константинова Т.С.
6.	Дефект в системе комплемента	D84.4	Фечина Л.Г.
7.	Преждевременная половая зрелость	E22.8	Кияев А.В.
8.	Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E70.0, E70.1	Николаева Е.Б.
9.	Тирозинемия	E70.2	Николаева Е.Б.	-
10.	Болезнь "кленового сиропа"	E71.0	Николаева Е.Б.	-
11.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E71.1	Николаева Е.Б.
12.	Нарушения обмена жирных кислот	E71.3	-
13.	Гомоцистинурия	E72.1	Николаева Е.Б.	-
14.	Глютарикацидурия	E72.3	Николаева Е.Б.	-
15.	Галактоземия	E74.2	Никитина Н.В.
16.	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика	E75.2	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"	-
17.	Мукополисахаридоз, тип I	E76.0	Николаева Е.Б.	-
18.	Мукополисахаридоз, тип II	E76.1	Николаева Е.Б.	-
19.	Мукополисахаридоз, тип VI	E76.2	Николаева Е.Б.	-
20.	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E80.2		Константинова Т.С. Волкова Л.И.
21.	Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)	E83.0	Новожилова Е.П.	Бессонова Е.Н. Волкова Л.И.
22.	Незавершенный остеогенез	Q78.0	Мельник И.Л.
23.	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I27.0	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Деришева Н.В.	Иофин А.И.
24.	Юношеский артрит с системным началом	M08.2	Рахимьянова А.Ю.	Евстигнеева Л.П.