Приложение N 1. Перечень специалистов, ответственных за формирование Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Приложение N 1
к приказу Министра здравоохранении
Свердловской области
от 13 апреля 2012 г. N 389-п

Перечень
специалистов, ответственных за формирование Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

N п/п	Наименование заболевания	Код по МКБ-X	Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население)	Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)
1.	Гемолитико-уремический синдром	D59.3	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.Н.	Константинова Т.С. Столяр А.С.
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.Н.	Константинова Т.С.
3.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	Фечина Л.Г.	Константинова Т.С.
4.	Классическая фенилкетонурия	Е70.0	Николаева Е.Б.
5.	Другие виды гиперфенилаланинемии	Е70.1	Николаева Е.Б.	-
6.	Тирозинемия	Е70.2	Николаева Е.Б.	-
7.	Нарушения обмена гистидина	Е70.8	Николаева Е.Б.	-
8.	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	Николаева Е.Б.	-
9.	Изовалериановая эпидемия	Е71.1	Николаева Е.Б.	-
10.	Метилмалоновая ацидемия	Е71.1	Николаева Е.Б.	-
11.	Пропионовая ацидемия	Е71.1	Николаева Е.Б.
12.	Гомоцистинурия	Е72.1	Николаева Е.Б.	-
13.	Глютарикацидурия	Е72.3	Николаева Е.Б.
14.	Гиперлизинемия	Е72.3	Николаева Е.Б.	-
15.	Болезнь Помпе	Е74.0	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Перина Ф.Г.	-
16.	Недостаточность галактокиназы	Е74.2	ГБУЗ СО КДЦ "Охрана здоровья матери и ребенка" Никитина Н.В.
17.	Галактоземия	Е74.2	Никитина Н.В.	-
18.	Болезнь Фабри (-Андерсон)	Е75.2	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"
19.	Болезнь Нимана-Пика	Е75.2	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"	-
20.	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0	Никитина Н.В.	-
21.	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1	Никитина Н.В.	-
22.	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2	Никитина Н.В.
23.	Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)	Е83.0	Новожилова Е.П.
24.	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0	ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"	Иофин А.И.