Приложение N 1. Протокол проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 9 октября 2014 г. N 1298-п

Протокол
проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Настоящий Протокол регулирует вопросы организации проведения массового обследования новорожденных детей (неонатальный скрининг) на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний в учреждениях здравоохранения, расположенных на территории Свердловской области, независимо от их ведомственной принадлежности.

Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение процедуры неонатального скрининга, которое оформляет медицинский работник лечебно-профилактического учреждения (ЛПУ) по месту забора крови.

Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания" (далее - Рекомендации) (приложение к Протоколу).

В случае ранней выписки ребёнка (на 2 - 3 сутки) или переводе по медицинским показаниям в детский стационар сотрудник родовспомогательного учреждения передаёт информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с указанием точной даты проведения неонатального скрининга. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови.

Забор крови осуществляется дополнительно в случае:

- если на момент взятия крови ребенок находился на парентеральном питании, кровь берется повторно через 2 дня после начала энтерального питания;

- необходимости проведения новорожденному переливания крови (предпочтительно провести забор крови до переливания). Если образец крови был взят после переливания крови, следует повторить забор через 48 часов после переливания;

- наличия мекониального илеуса кровь берется повторно на 10 - 14 и 21 - 28 день жизни;

- нахождения ребенка на момент взятия крови в реанимационно-анестезиологическом отделении или палате интенсивной терапии, кровь берется повторно на 14 день жизни или перед выпиской (если выписка произойдет ранее 14 дня жизни).

За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся (в зависимости от места забора крови) в карту развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка по форме, утвержденной настоящим приказом (приложение N 3).

Тест-бланки для проведения исследований в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52) доставляются курьером ЛПУ в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2° - +8°С) не реже одного раза в 3 дня.

Прием образцов крови проводится в лабораторном отделе ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" с 8-00 до 15-00 (понедельник - пятница), с 8-00 до 14-00 (суббота), в праздничные дни - по специальному графику.

Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". При получении первичных результатов обследования формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым нозологиям и группа "риска" новорожденных по наследственным заболеваниям. Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований.

Дальнейшая работа ведется с детьми из группы "риска". Все новорожденные этой группы вызываются на прием к врачу-генетику в отделение медико-генетического консультирования ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

При получении вызова медицинские работники ЛПУ осуществляют направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов.

Новорожденным детям группы "риска" в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводится комплексное медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследований в зависимости от нозологии.

Детям из группы "риска", требующим углубленного медико-генетического консультирования с применением дорогостоящих исследований, проводится молекулярно-генетическая диагностика.

По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.

По направлению врача-генетика новорожденный ребёнок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГБУЗ СО "Областная детская клиническая больница N 1".

Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".