Приложение N 5. Перечень заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга на территории Свердловской области

Приложение N 5
к приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 9 октября 2014 г. N 1298-п

Перечень
заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга на территории Свердловской области

1. Фенилкетонурия*

2. Врожденный гипотиреоз

3. Адреногенитальный синдром

4. Муковисцидоз

5. Галактоземия

6. Лейциноз*

7. Тирозинемия (тип 1)*

8. Цитруллинемия*

9. Множественная карбоксилазная недостаточность

10. Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот*

11. Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот*

12. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинных цепей гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот*

13. Глютаровая ацидурия (тип 1)*

14. Изовалериановая ацидемия*

15. Метилмалоновая ацидемия*

16. Пропионовая ацидемия*

*проводится методом тандемной масс-спектрометрии

Примечание: при проведении данных исследований может быть выявлено подозрение на ряд других нарушений обмена.