Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области
от 10 ноября 2015 г. N 1769-п
"О диагностике наследственных болезней обмена веществ у детей методом тандемной масс-спектрометрии на территории Свердловской области"
В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" в целях раннего выявления наследственных болезней обмена веществ, профилактики инвалидности, снижения смертности от наследственных заболеваний приказываю:
1. Утвердить:
1) Показания к направлению детей Свердловской области на диагностику наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) (приложение N 1);
2) Протокол проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС (приложение N 2);
3) форму бланка для направления на лабораторное исследование методом ТМС (приложение N 3);
4) Форму бланка результата обследования (приложение N 4).
2. Руководителям государственных учреждений здравоохранения Свердловской области;
1) обеспечить обследование детей по показаниям согласно приложению N 1 к настоящему приказу;
2) внедрить Протокол проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС в соответствии с приложением N 2 к настоящему приказу;
3) обеспечить доставку тест-бланков в соответствии с Протоколом проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС в ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52, тел/факс 374-31-10);
4) обеспечить маршрутизацию детей с высоким риском наследственных болезней обмена веществ, нуждающихся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза по вызову в ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" в срок до 48 часов.
3. Рекомендовать директору ФГБУ "Уральский научно- исследовательский институт охраны материнства и младенчества" Минздрава России Башмаковой Н.В., начальнику Управления здравоохранения Администрации г. Екатеринбурга А.А. Дорнбушу:
1) обеспечить обследование детей по показаниям согласно приложению N 1;
2) внедрить Протокол проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС в соответствии с приложением N 2;
3) обеспечить доставку тест-бланков в соответствии с Протоколом проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС;
4) обеспечить маршрутизацию детей с высоким риском наследственных болезней обмена веществ, нуждающихся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза по вызову в ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" в срок до 48 часов.
4. Главному врачу ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" Николаевой Е.Б. обеспечить:
1) обследование детей Свердловской области на наследственные болезни обмена веществ методом ТМС в лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" (приложение N 2);
2) подтверждающую диагностику в лаборатории молекулярно-генетических исследований для ряда наследственных болезней обмена веществ с учетом результатов обследования детей методом тандемной масс-спектрометрии;
3) проведение медико-генетического консультирования семей по результатам обследования. При необходимости - направление на исследования в федеральные центры в соответствии с пунктами 16, 17 Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 N 917-н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";
По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации N 917-н следует читать как "15.11.2012"
4) оказание консультативной специализированной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с выявленной патологией.
5. Главному врачу ГБУЗ СО "Областная детская клиническая больница N 1" Беломестнову С.Р. обеспечить оказание консультативно-диагностической и стационарной помощи детям с наследственными болезнями обмена веществ, нуждающимся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, лечении по направлению ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка".
6. Ответственность за исполнение настоящего приказа возложить на начальника отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Свердловской области Татареву С.В.
7. Настоящий приказ разместить (опубликовать) на "Официальном интернет-портале правовой информации Свердловской области" (www.pravo.gov66.ru)
8. Копию настоящего приказа направить в 7-дневный срок в Главное управление Министерства юстиции по Свердловской области.
9. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Свердловской области Жолобову Е.С.
Министр здравоохранения Свердловской области |
А.Р. Белявский |
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 10 ноября 2015 г. N 1769-п "О диагностике наследственных болезней обмена веществ у детей методом тандемной масс-спектрометрии на территории Свердловской области"
Текст приказа опубликован на официальном сайте Министерства здравоохранения Свердловской области (http://minzdrav.midural.ru); на официальном интернет-портале правовой информации Свердловской области (www.pravo.gov66.ru) опубликование N 6326 от 17 ноября 2015 г.
Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 1 июня 2021 г. N 1180-п настоящий документ признан утратившим силу