Приложение N 2. Протокол проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС

Приложение N 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 10 ноября 2015 г. N 1769-п

Протокол
проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом ТМС

Настоящий Протокол регулирует вопросы организации проведения в государственных учреждениях здравоохранения Свердловской области обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний. Протокол обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ регламентируется Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12 ноября 2012 г. N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации N 917-н следует читать как "15.11.2012"

Обследованию подлежат по показаниям согласно приложению N 1 к настоящему приказу дети, находящихся в отделениях патологии новорожденных, палатах интенсивной терапии, реанимационных, инфекционных, гастроэнтерологических, неврологических, педиатрических, эндокринологических отделениях.

Направление на лабораторное исследование методом ТМС оформляется в соответствии с приложением N 3 к настоящему приказу.

Взятие образцов крови у детей осуществляется специально подготовленным ответственным медицинским сотрудником.

Взятие крови проводится утром, натощак (через 2 часа после кормления для грудных детей), если ребенку требуется переливание крови, предпочтительно провести забор крови до переливания либо через 48 часов после переливания.

Взятие крови у детей проводят только на специальные тест-бланки, выдаваемые лабораторией неонатального скрининга ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка", с контролем срока годности тест-бланков.

На бланк записывают следующие сведения о ребенке:

- территория;

- наименование лечебного учреждения и отделения; фамилия, имя, отчество ребенка;

- дата рождения ребенка;

- дата взятия крови ребенка;

- пол;

- состояние ребенка (диагноз); контактный телефон родителей ребенка;

- фамилия лица, осуществившего взятие крови.

Надписи на бланке должны быть выполнены шариковой ручкой четко и разборчиво. Надпись не должна затрагивать пятен крови.

Техника забора капиллярной крови:

- протрите область пункции стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом. Высушите сухой стерильной салфеткой (во избежание гемолиза крови);

- автоматическим одноразовым скарификатором (гильотинного типа) проведите пункцию кожи. Первую каплю после рассечения кожи удалите сухой стерильной салфеткой;

- мягкими массажными движениями способствуйте накоплению второй капли крови, нанесите ее на специальный тест-бланк. Обратите внимание, чтобы с лицевой и с изнаночной стороны пятно выглядело одинаково ярко и однородно, без белых вкраплений бумаги и запекшихся участков;

- нанесите данным способом 5 пятен крови. Недопустимо пропитывать одну и ту же область два раза. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера. В случае получения недостаточного количества крови, следует повторить прокалывание. От качества забора крови зависит точность и достоверность исследования!

Образец крови высушивается в горизонтальном положении на сухой чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2 часов, без применения дополнительной тепловой обработки и избегая попадания прямых солнечных лучей. Не допускайте соприкосновения бланков между собой во время сушки.

Просушенные тест-бланки упаковывают, не соприкасаясь пятнами, в чистый конверт во избежание загрязнения и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2° - +8°С) доставляют для проведения исследований в ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" в течение 48 часов.

За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк.

Тест-бланки доставляют для проведения исследований в ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" (ул. Флотская, д. 52) курьером в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2° - +8°С).

Прием образцов крови в лабораторном отделе ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребёнка" осуществляется с 8-00 до 15-00 (понедельник - пятница), с 8-00 до 14-00 (суббота), в праздничные дни - по специальному графику.

Лабораторные исследования образцов крови детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" в срок до 10 дней после доставки образца крови.

Результат обследования сообщается лечащему врачу по телефону и в электронном виде/факсом в направившее ЛПУ в соответствии с утвержденной формой (приложение N 4),

В ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка" детям осуществляется медико-генетическое консультирование с проведением дополнительных молекулярно-генетических или биохимических исследований в зависимости от нозологии. Исследования проводятся на базе действующих лабораторий ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка". По результатам полученных анализов и дополнительных исследований ставится окончательный диагноз и назначается лечение. При необходимости медико-генетическое консультирование проводится в режиме телемедицинских консультаций.

По направлению ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребёнка" ребёнок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГБУЗ СО "Областная детская клиническая больница N 1".

При необходимости установления окончательного диагноза в связи с нетипичностью течения заболевания, отсутствии эффекта от проводимой терапии при вероятной эффективности других методов лечения, необходимости дообследования в диагностически сложных случаях оказание специализированной медицинской помощи осуществляется в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации.

При установлении диагноза наследственного заболевания из группы редких заболеваний, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии, в индивидуальном порядке врачом генетиком составляется заявка на необходимое лечебное питание или лекарственное обеспечение больного ребенка и передается в отдел организации лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Свердловской области, лечение проводится за счет средств областного бюджета.

Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребёнка".