Приложение N 1. Порядок представления медицинскими организациями в министерство здравоохранения области направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра

Приложение N 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Амурской области
от 28 марта 2014 г. N 366

Порядок
представления медицинскими организациями в министерство здравоохранения области направлений на включение сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы представления медицинскими организациями сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - лица), необходимых для ведения регионального сегмента лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр).

2. Медицинские организации, подведомственные министерству здравоохранения Амурской области, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, направляют сведения о лицах ответственному за ведение регионального сегмента в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза по форме согласно приложению N 2 к настоящему приказу "Направление на включение сведений в региональный сегмент лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".

3. В случае изменения информации о лице, состоящем в регистре, медицинская организация направляет ответственному за ведение регионального сегмента извещение по форме согласно приложению N 3 к настоящему приказу "Направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".

4. В случае выезда лица за пределы территории Амурской области на постоянное место жительства или его смерти медицинская организация, в которой лицо находилось на медицинском обслуживании, представляют в министерство здравоохранения области извещение об исключении сведений из регионального сегмента в течение десяти рабочих дней со дня поступления информации по форме согласно приложению N 4 к настоящему приказу "Извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".

5. Медицинские организации представляют сведения на бумажном носителе и (или) в электронном виде.

6. Ответственный за ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных пунктами 2 - 5 настоящего Порядка, осуществляет внесение соответствующих изменений в региональный сегмент Федерального регистра.

Перечень орфанных заболеваний

N	Перечень заболеваний	Код
1.	Гемолитико-уремический синдром	D59.3
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
3.	Апластическая анемия неуточненная	D61.9
4.	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра)	D68.2
5.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
6.	Дефект в системе комплемента	D84.1
7.	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
8.	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
9.	Тирозинемия	Е70.2
10.	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
11.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
12.	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3
13.	Гомоцистинурия	Е72.1
14.	Глютарикацидурия	Е72.3
15.	Галактоземия	Е74.2
16.	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
17.	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0
18.	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1
19.	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2
20.	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	ES0.2
21.	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
22.	Незавершенный остеогенез	Q78.0
23.	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0
24.	Юношеский артрит с системным началом	М08.2