Приложение. Порядок проведения пренатальной диагностики нарушений развития плода

Приложение
к приказу Минздравсоцразвития РК
от 22 августа 2013 г. N 1154пр

Порядок проведения пренатальной диагностики нарушений развития плода

1. Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с тяжелыми формами наследственных и врожденных болезней.

2. Пренатальная диагностика нарушений развития ребенка состоит из двух уровней:

а) первый уровень - трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;

б) второй уровень - мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.

3. Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах УЗИ экспертного класса в БУ РК "Перинатальный центр", БУ РК "Женская консультация"

а) 11-13 недель 6 дней беременности - для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);

б) 18-21 недели беременности - для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;

в) 30-34 недели беременности - для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.

4. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10-13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом ультразвукового обследования по формам согласно приложению 2 к настоящему Порядку.

Порядок направления беременных женщин на ультразвуковой скрининг регламентирован разделом 1 приказа Минздравсоцразвития РК от 29.05.2013 г. N 675пр "Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи населению Республики Калмыкия".

5. Забор крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения республики, имеющих в составе женские консультации. Далее материал направляется на исследование в МГК БУ РК "Перинатальный центр" с талоном - направлением в соответствии с приложением N 1.

Сроки беременности для проведения биохимического скрининга:

а) 11-13 недель беременности - у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);

б) 16-20 недель беременности - у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11-13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконъюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

6. Результаты пренатального биохимического скрининга 1-2 триместров оформляются протоколом, с расчетом индивидуального риска по трисомии 21, ДЗНТ, ЗРП.

7. Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее - ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в медико-генетическую консультацию БУ РК "Перинатальный центр" для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.

8. Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

9. Медицинские организации, осуществляющие наблюдение за женщинами в период беременности, представляют до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом (квартал, полугодие, год) в медико-генетическую консультацию БУ РК "Перинатальный центр" отчет о реализации мероприятий по выявлению врожденной патологии у ребенка по форме согласно приложению 4 к настоящему Порядку.

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Имеется в виду приложение 3 к настоящему Порядку