Приложение N 1. Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу
19 сентября 2006 г. N 364

Положение
о проведении массового обследования новорожденных детей
на наследственные заболевания

1. Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию) - неонатальный скрининг - в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения муниципального и областного подчинения, оказывающих медицинскую помощь беременным женщинам, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.

4. При получении результатов фенилаланина (ФА) или тиреотропного гормона (ТТГ) с отклонением от нормы (ФА более 2,0 мг %; ТТГ превышающий 20 мЕД/мл) ребенок направляется в медико-генетическую консультацию ОГУЗ "Смоленская областная клиническая больница" (МГК ОГУЗ "СОКБ") для осмотра врачом-генетиком и взятия крови у ребенка для повторного анализа. Направление новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику должно быть осуществлено в срок до 48 часов при получении вызова из МГК ОГУЗ "СОКБ".