Приложение 1. Порядок пренатального обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода

Приложение 1
к распоряжению
министерства здравоохранения
Хабаровского края
от 11 сентября 2009 г. N 658-р

Порядок
пренатального обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода

1. Пренатальное (дородовое) обследование беременных направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

2. Для пренатальной диагностики используются методы, направленные на точную диагностику аномалий хромосомного и генного происхождения, а также других пороков развития плода.

3. Обследование беременных проводится на двух уровнях.

4. I уровень - это проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Данный уровень обследования проводится всеми медицинскими учреждениями, осуществляющими индивидуальное наблюдение за беременными женщинами. Диагностический алгоритм I уровня включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование (10 - 14, 20 - 24, 32 - 34 недели) и забор проб крови у всех беременных женщин в сроках 16 - 20 недель для проведения исследования сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Более предпочтительным (методом выбора) является проведение комбинированного пренатального биохимического скрининга хромосомных аномалий в 10 - 14 недель беременности (исследование сывороточного уровня РАРР-А, свободной бетта-субъединицы ХГЧ и многофакторный компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода с учетом возраста беременной и толщины воротникового пространства плода).

Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования с обязательным измерением толщины воротникового пространства плода в сроке гестации 10 - 14 недель.

5. II уровень - это диагностика конкретных форм поражения плода, оценка тяжести патологии плода и прогноза состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Данный уровень обследования проводится в медико-генетической консультации ГУЗ "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Хабаровского края.

II уровень включает медико-генетическое консультирование, экспертное ультразвуковое исследование, допплерометрию и кардиотокографию с автоматизированным анализом (по показаниям), инвазивную пренатальную диагностику с генетическим анализом эмбриональных и фетальных клеток (по показаниям).

Беременная направляется на II уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и (или) биохимического скрининга.

6. При выявлении врожденных пороков развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода специалисты медико-генетической консультации ГУЗ "Перинатальный центр" направляют беременную на заседание краевой комиссии по определению тактики ведения беременности с пренатальной патологией плода.

7. При наличии решения о прерывании беременности, принятом семьей на заседании краевой комиссии по определению тактики ведения беременности с пренатальной патологией плода, прерывание проводится в условиях ГУЗ "Перинатальный центр" министерства здравоохранения края с последующей патоморфологической и цитогенетической верификацией диагноза. При прерывании беременности в других лечебных учреждениях материал направляется на гистологическое и цитогенетическое исследование в ГУЗ "Перинатальный центр" министерства здравоохранения края.

8. При наличии у плода пороков развития, требующих экстренного хирургического вмешательства при рождении, и других аномалий, при которых необходимо проведение специализированного обследования, родоразрешение женщины проводится в условиях ГУЗ "Перинатальный центр" после предварительной дородовой госпитализации. Выбор акушерской тактики (срок и метод родоразрешения) проводится с участием детского хирурга и анестезиолога-реаниматолога-неонатолога ГУЗ "Перинатальный центр" министерства здравоохранения края.