Приложение N 1. Методические рекомендации по проведению неонатального скрининга на наследственные болезни в Камчатской области

Приложение N 1

к приказу Управления здравоохранения

администрации Камчатской области

от 22 февраля 2006 г. N 27

Методические рекомендации
по проведению неонатального скрининга на наследственные болезни в Камчатской области

1. Для своевременной диагностики и начала лечения фенилкетонурии (ФКУ), врожденного гипотиреоза (ВГ), адреногенитального синдрома (АТС), галоктоземии и муковисцедоза кровь у новорожденного ребенка берется на 5-6 день после рождения (у недоношенного ребенка на 1-14 день после рождения) в том учреждении, в котором он в этот момент находится (роддом, стационар, поликлиника).

2. Кровь берется стерильным скарификатором из пальца (лучше из пятки). Кожа обрабатывается спиртом, необходимо дождаться высыхания для исключения гемолиза, затем первая капля убирается сухим стерильным тампоном. Когда наберется полная капля крови, ею пропитываю тест-бланк так, чтобы полностью и насквозь пропитался обозначенный кружок. Пропитать нужно все кружки на тест-бланке. Для этого можно использовать несколько капель крови. После взятия крови тест-бланк высушивается в горизонтальном положении при комнатной температуре.

3. Заполнить все графы бланка простым карандашом, разборчиво. Для быстрого нахождения выявленного больного, по возможности, указать место проживания и телефон.

4. Тщательно пропитанные и просушенные тест-бланки сдаются старшим медицинским сестрам, ответственным за обследование. Старшие медицинские сестры обязаны ежедневно высылать взятые анализы в лабораторию межобластного медико-генетического центра г. Хабаровска простым письмом по адресу: 680028 г. Хабаровск, ул. Истомина 85, ГУЗ Перинатальный центр, межобластной медико-генетический центр (ММГЦ), телефон 31-38-97.

5. Взятие крови на скрининг-тесты у новорожденного отмечать в истории развития новорожденного и в обменной карте (выписном эпикризе на новорожденного ребенка), передавать в поликлинику при выписке и фиксировать в специальном регистрационном журнале по схеме:

N п\п	Дата обследо- вания	ФИО матери	Домаш- ний адрес	N родов	Пол ребе- нка	Дата рожде- ния	Доношенный недоношенный переношенный	Здоров или болен (диагноз)
1	2	3	4	5	6	7	8	9

6. При отсутствии в выписке из роддома отметки о проведении скрининг-теста ребенок должен быть обследован в том медицинском учреждении, куда он поступает из роддома: стационар, поликлиника, где заводятся аналогичные регистрационные журналы.

7. При необходимости повторного обследования по назначению генетика, невропатолога, психиатра, педиатра в связи с отставанием в развитии, рядом с пятнами крови ставить пометки "II" на ФКУ, ВГ. Такой ребенок имеет новый номер по специальному списку регистрационного журнала.

8. Если кровь берется повторно по просьбе МИГЦ, то рядом с пятнами крови необходимо ставить пометку возврата (В) и повторно взятый анализ должен иметь старый номер по регистрационному журналу.

9. Обследованию на ФКУ и ВГ подлежат все дети до 3-х лет с задержкой психомоторного развития независимо от результатов 1 скрининга и воспитанники дома ребенка.

10. За несвоевременность обследования новорожденных ответственность несут главные врачи ЛПУ, оказывающих помощь новорожденным и детям раннего возраста.

11. Срок хранения документации на скрининг-тесты 5 лет.

12. Результаты исследования сообщаются родителям только в случае выявления подозрения на наследственные болезни. В этом случае ребенок направляется на консультацию к генетику или в детскую областную больницу.

13. Тест-бланками ЛПУ области обеспечивает кабинет медицинской генетики. Адрес: г. Петропавловск-Камчатский, ул. Войцешека 5, детская поликлиника N 1, телефон 26-50-41.

Главный внештатный педиатр Управления здравоохранения

администрации Камчатской области

С.И. Терец

Главный внештатный генетик Управления здравоохранения

администрации Камчатской области

Т.Г. Дмитриева