Приложение N 1. Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу Министерства
здравоохранения
Камчатского края
от 17 октября 2008 г. N 385

Положение
об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящее положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на территории Камчатского края на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурию - далее неонатальный скрининг).

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, (далее Рекомендации), утвержденными настоящим приказом.

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе крови, при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется в том лечебном учреждении, где в данный момент под наблюдением или лечением находится ребенок, в соответствии с Рекомендациями, утвержденными настоящим приказом.

4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование семьи осуществляет медико-генетический кабинет, по адресу: 683031 г. Петропавловск-Камчатский, ул. Войцешека, 5, МУЗ "Городская детская поликлиника N 1".

Медико-генетический кабинет обеспечивает взаимодействие с региональной медико-генетической консультацией (г. Хабаровск) по вопросам неонатального скрининга.

Медико-генетический кабинет обеспечивает тест-бланками государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов и, при необходимости, государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь новорожденным и детям раннего возраста.

5. Для проведения неонатального скрининга, в учреждениях здравоохранения необходимо обеспечить:

- обучение медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга, выделение необходимых помещений для забора крови и хранения образцов;

- направление образцов крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетического кабинета;

- госпитализацию в государственное или муниципальное учреждение здравоохранения новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза по направлению медико-генетического кабинета.

6. Координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, контроль и анализ деятельности службы осуществляет главный внештатный генетик Камчатского края, заведующая генетическим кабинетом Дмитриева Татьяна Терентьевна, контактный телефон 26-50-41.