Приложение N 1. Порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказуначальника департамента
здравоохранения и социальной защиты
населения Белгородской области
от 6 апреля 2012 г. N 797

Порядок
организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящий Порядок устанавливает правила проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее - неонатальный скрининг).

2. Целью проведения неонатального скрининга является раннее выявление, своевременное лечение, профилактика инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижение детской летальности от наследственных заболеваний.

3. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови новорожденных детей в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником.

4. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в другую медицинскую организацию забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником.

5. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка.

6. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" по количеству ежегодного числа родов.

7. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.

Во избежание гемолиза крови обработанное место промокнуть сухой стерильной салфеткой.

8. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами.

Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

9. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

10. Медицинский работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:

- наименование медицинской организации, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

- фамилия, имя, отчество матери больного;

- адрес выбытия матери ребенка;

- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

- дата родов;

- номер истории родов;

- дата взятия образца крови;

- состояние ребенка (здоров/ болен - диагноз);

- доношенный/ недоношенный/ срок гестации;

- вес ребенка;

- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

11. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом медицинской организацией.

12. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима(+2 - +8 град. С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию на базе ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа" не реже одного раза в 3 дня.

13. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией ОГБУЗ "Белгородская областная клиническая больница Святителя Иоасафа".