Приложение N 5. Республиканская целевая программа "Охрана здоровья населения Республики Саха (Якутия)", подпрограмма "Развитие генодиагностики человека" на 2005-2006 гг.

Республиканская целевая программа
"Охрана здоровья населения Республики Саха (Якутия)",
подпрограмма "Развитие генодиагностики человека" на 2005-2006 гг.
(утв. постановлением Правительства Республики Саха (Якутия)
от 21 декабря 2004 г. N 623 (приложение N 5)

Паспорт
подпрограммы "Развитие генодиагностики человека" на 2005-2006 гг.
республиканской целевой программы "Охрана здоровья населения
Республики Саха (Якутия)"

Наименование          "Охрана здоровья населения Республики  Саха

Подпрограммы          (Якутия)", подпрограмма "Развитие генодиагностики

                      человека" на 2005-2006 гг.

Основание для         Постановление Правительства Республики Саха

разработки            (Якутия) от  26  декабря  2002  г. N 642

Подпрограммы          "О республиканской целевой  программе  "Охрана

                      здоровья населения Республики  Саха  (Якутия)"

                      на 2002-2006 гг.;

                      Постановление Правительства Республики Саха

                      (Якутия) от 27 февраля 2003 г. N 96 "Об утверждении

                      Порядка разработки и реализации целевых программ

                      Республики  Саха (Якутия)".

Государственный       Министерство   здравоохранения   Республики

заказчик              Саха (Якутия).

Разработчики          Министерство здравоохранения Республики Саха

Подпрограммы          (Якутия), Республиканская больница N 1 - НЦМ.

Цели и задачи         Цель:

Подпрограммы          Развитие современной генодиагностики человека

                      для улучшения качества здоровья населения

                      Республики Саха (Якутия).

                      Задачи:

                      Открытие  научно-исследовательского  отдела

                      молекулярной генетики Якутского научного центра

                      РАМН  на  материально-технической  базе РБN1-

                      Национального центра медицины;

                      проведение фундаментальных научных популяционно-

                      демографических, молекулярно-генетических

                      исследований по изучению генетической структуры

                      этносов;

                      внедрение в практическое здравоохранение

                      молекулярных методов диагностики;

                      совершенствование подготовки научных и практических

                      кадров по генетике.

Сроки и этапы         2005-2006 гг.

реализации

Подпрограммы

Подпрограммные        Дооснащение  Центра  молекулярной  генетики

мероприятия           ЯНЦ РАМН при  Правительстве  РС  (Я)  на  базе

                      медико-генетической консультации Республиканской

                      больницы N1 - НЦМ;

                      клинико-генеалогические и генетико-демографические

                      исследования этнических групп населения республики;

                      внедрение ДНК-диагностики наследственных

                      заболеваний,  распространенных  на  территории

                      республики;

                      введение молекулярно-генетических  подходов

                      в изучении генов предрасположенности к

                      мультифакториальным заболеваниям;

                      расширение объема  профилактической помощи на

                      основе данных индивидуальной генодиагностики;

                      подготовка кадров по популяционно-генетическим,

                      молекулярным методам исследования.

Исполнители основных  Министерство здравоохранения Республики

мероприятий           Саха (Якутия);

Подпрограммы          Республиканская больница N1 - НЦМ;

                      Якутский научный центр РАМН при Правительстве РС(Я);

                      Департамент по лекарственному, медико техническому

                      и материальному обеспечению Министерства

                      здравоохранения  Республики  Саха (Якутия).

Объемы и источники    Всего на 2005-2006 гг. - 9,76 млн. рублей,

финансирования        в том числе:

                      республиканский бюджет -  9,76 млн. рублей.

Ожидаемые конечные    Снижение   младенческой       смертности от

результаты реализации врожденных пороков развития на 10-12%;

Подпрограммы          снижение инвалидности на 20-22%;

                      снижение груза наследственной  патологии  и

                      врожденных пороков развития на 10%;

                      создание коллекции ДНК по определенным формам

                      патологии и регионам, характерам воздействия

                      внешних факторов;

                      внедрение высоких технологий в  диагностику

                      и  профилактику  наследственных  и  врожденных

                      заболеваний;

                      совершенствование  подготовки     научных и

                      практических кадров по генетике.

Организация контроля  Контроль за реализацией программы

за реализацией        осуществляется  Министерством  здравоохранения

Подпрограммы          Республики   Саха   (Якутия),    Министерством

                      экономического   развития   Республики    Саха

                      (Якутия) и Министерством  финансов  Республики

                      Саха (Якутия)  в  порядке,  установленном  для

                      контроля   за   реализацией    республиканских

                      целевых программ.

I. Содержание проблемы и обоснование
необходимости ее решения программными методами

Целевая подпрограмма "Развитие генодиагностики человека" на 2005-2006 гг. разработана в рамках реализации постановления Правительства Республики Саха (Якутия) от 26 декабря 2002 г. N 642 "О республиканской целевой программе "Охрана здоровья населения Республики Саха (Якутия)" на 2002-2006 гг.".

Основанием для реализации программы послужили самая высокая распространенность некоторых наследственных и врожденных болезней в Якутии, низкое качество здоровья населения по сравнению с другими регионами Российской Федерации.

В республике серьезные проблемы по оказанию негативного влияния на генофонд живой природы: наличие территорий с отчетливым влиянием техногенной нагрузки, присутствие повышенных концентраций тяжелых металлов в пищевых продуктах и питьевых водах. С увеличением добычи газа на юге экологическая обстановка в республике будет ухудшаться дальше, что неизбежно ведет к повышению груза наследственной патологии человека.

Программа направлена на профилактику возникновения и распространения наиболее значимой наследственной и врожденной патологии среди детей и в обществе, проведение комплекса мероприятий, направленных на снижение инвалидности и смертности от наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в популяции.

Ежегодно в медико-генетическую консультацию обращаются свыше 3500 человек с врожденными и наследственными заболеваниями. На базе медико-генетической консультации НЦМ с 2000 г. проводится ДНК-диагностика 5 распространенных в республике наследственных заболеваний и дородовая диагностика хромосомных заболеваний.

В 2002 г. открыт научный отдел молекулярной генетики в составе ЯНЦ РАМН и Правительства Республики Саха (Якутия), для которого по программе приобретено компьютерной оборудование и создан "Генетический регистр наследственной и врожденной патологии в РС (Я)", медицинское оборудование и расходные материалы.

В результате проведенных программных мероприятий в 2002-2003 гг. получены следующие практические результаты:

1 - созданы и оборудованы новые рабочие места на базе медико-генетической консультации РБN1-НЦМ для 12 научных сотрудников ОМГ ЯНЦ РАМН;

2 - осваиваются новые методы молекулярной диагностики сердечно-сосудистых болезней, проведены молекулярно-генетические популяционные исследования;

3 - комплексная бригада врачей-генетиков и научных сотрудников провела экспедиции в 9 улусах, охвачено медико-генетическим консультированием 1835 больных и членов их семей;

4 - выявлено 206 больных с наследственной и врожденной патологией ранее не состоящих на учете МГК. Больным с наследственной патологией и членам семей проведена уточняющая молекулярно-генетическая диагностика, консультирование, взяты на диспансерный учет, рекомендовано МСЭК, дородовая диагностика плода носителям с целью профилактики наследственных заболеваний;

5 - в период экспедиций проводится сбор научного генетико-демографического материала в улусах с целью исследования причин широкого распространения наследственных болезней в республике.

Таким образом, необходимо продолжить реализацию республиканской целевой подпрограммы "Развитие генодиагностики человека" на 2006 г.

Развитие молекулярной генетики в республике и выполнение программных мероприятий в полном объеме позволит: снизить младенческую смертность от врожденных пороков развития на 10-12%; инвалидность на 20-22%; снизить груз наследственной патологии и врожденных пороков развития на 10%; создать коллекции ДНК по определенным формам патологии и регионам, характерам воздействия внешних факторов; внедрить высокие технологии в диагностику и профилактику наследственных и врожденных заболеваний.