Приложение N 1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности в Республике Саха (Якутия)

Приложение N 1

к приказу Министерства здравоохранения Республики

Саха (Якутия) N 01-8/4-338 от 29 марта 2011 г.

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности в Республике Саха (Якутия)

1. Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Республики Саха (Якутия), обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам в учреждения здравоохранения независимо от форм собственности.

2. Пренатальный скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:

2.1. ультразвуковое исследование (УЗИ), проводимое по единому протоколу;

2.2. определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А) и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (своб. -ХГЧ);

2.3. расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

2.4. консультирование беременных группы высокого риска врачом-генетиком, повторном выполнении УЗИ на аппарате экспертного класса и проведения инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии.

3. Ультразвуковое исследование пренатального скрининга выполняется в учреждениях здравоохранения республики в соответствии с правилами организации направления беременных женщин (приложение N 2). Ультразвуковое исследование экспертного уровня выполняется в кабинете пренатальной диагностики г. Якутска, в отделении пренатальной диагностики медико- генетической консультации ГУ РБ N 1-НЦМ.

4. Учреждения родовспоможения определяют сотрудников, ответственных за проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода и передают списки в министерство здравоохранения РС (Я) (приложение N 5).

5. Забор крови для биохимического исследования выполняется в учреждении, проводящем УЗИ и наблюдение беременной в сроки с 11 до 13 недель 6 дней по методике согласно приложению N 3, откуда доставляется для проведения исследования в лабораторию медико-генетической консультации (Якутск, Сергеляхское шоссе, 4) с направлением, включающим данные УЗИ (приложение N 6). Вместе с направлением составляется реестр биохимического исследования (приложение N 4).

6. В медико-генетической консультации ГУ РБ N 1-НЦМ осуществляются лабораторные исследования биохимических сывороточных маркеров, по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

7. Подтверждение высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является показанием для проведения в медико-генетической консультации РБ N 1-НЦМ медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики.

8. Наблюдение за беременными женщинами группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре осуществляется согласно существующей нормативной документации,

9. Учреждения здравоохранения, наблюдающие женщин по беременности и родам до 2-го числа каждого месяца, предоставляют информацию о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в соответствии с приложением N 7 в медико-генетическую консультацию ГУ РБ N 1-НЦМ.

10. Медико-генетическая консультация ГУ РБN1-НЦМ до 5-го числа каждого месяца предоставляет в Министерство здравоохранения PC (Я) отчет за прошедший календарный месяц о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на территории PC (Я) в соответствии с приложением N 8.