Приложение N 1. Порядок проведения неонатального скрининга в Республике Саха (Якутия)

Приложение N 1

к приказу Министерства здравоохранения

Республики Саха (Якутия)

от 2 марта 2011 г. N 01-8/4-199а

Порядок
проведения неонатального скрининга в Республике Саха (Якутия)

1. Массовое обследование новорожденных детей (неонатальный скрининг) проводится в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Республики Саха (Якутия) на наследственные заболевания - адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Неонатальный скрининг состоит из следующих этапов:

- забор крови на специальные тест-бланки согласно Рекомендации;

- лабораторные исследования образцов крови на наследственные заболевания;

- проведение повторного исследования (ретеста) при повышенных результатах крови и подтверждающей диагностики;

- госпитализация в профильный стационар для уточнения диагноза;

- консультирование врачом-генетиком, проведение молекулярно-генетических, клинических исследований.

3. Забор образцов крови у новорожденных детей производится согласно приложению N 2 отдельно выделенном помещении.

4. Учреждения родовспоможения определяют сотрудников, участвующих в проведении неонатального скрининга и передают списки в Министерство здравоохранения PC (Я) (приложение N 4).

5. Главные врачи (руководители) государственных и муниципальных учреждений здравоохранения, организуют доставку образцов крови при проведении неонатального скрининга в медико-генетическую консультацию Государственного учреждения здравоохранения "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины" не реже одного раза в 3 дня с соблюдением температурного режима с составлением реестра (приложение N 3).

6. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией РБ N 1 - НЦМ.

7. Повышенный результат является показанием для проведения повторного лабораторного исследования и проведения подтверждающей диагностики.

8. ЛПУ обеспечивают направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации.

9. При подозрении на наследственное заболевание новорожденный направляется в специализированный стационар ГУ РБ N 1 - НЦМ для уточнения диагноза.

10. При установлении заболевания ребенок наблюдается врачами специалистами медицинских организаций в установленном порядке.

11. В случае отказа родителей от неонатального скрининга в учреждении родовспоможения заполняется информированное согласие отказа от исследования, информация о чем передается в медико-генетическую консультацию.

12. Медико-генетическая консультация ГУ РБ N 1 - НЦМ до 5-го числа каждого месяца предоставляет в Министерство здравоохранения PC (Я) отчет за прошедший календарный месяц о неонатальном скрининге в соответствии с приложением N 5.