Приложение N 1. Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода

Приложение N 1

Инструкция
по организации проведения пренатального обследования беременных женщин
с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода
(утв. Приказом Минздрава России 28 декабря 2000 г. N 457)

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной патологии у плода.

Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.

В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных в следующем порядке.

Первый уровень - проведение скринингового обследования всех беременных с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.

Обследование включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

- в 10 - 14 нед. беременности, когда главным образом, оценивается толщина воротникового пространства плода;

- в 20 - 24 нед. беременности ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития плода и эхографических маркеров хромосомных болезней;

- ультразвуковое исследование в 32 - 34 нед. беременности проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки плода;

- в 16 - 20 нед. беременности осуществляется забор крови у всех беременных для проведения исследования у них уровней не менее 2 сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение N 2).

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценки тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности (с согласия семьи) в случае тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются женщины с первого уровня обследования.

К ним относятся беременные:

- у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в 10-14 недель - толщина воротникового пространства 3 мм и более; в 20-24 недели - наличие врожденных пороков развития плода (ВПР), эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода;

- беременные с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови;

- угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или ВПР;

- в возрасте от 35 и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;

- с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации;

Беременная должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основной задачей учреждений второго уровня является:

- генетическое консультирование беременных с риском поражения плода;

- проведение комплексного пренатального обследования;

- выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода;

- выработка рекомендаций семье.

Комплексное обследование должно включать:

- тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветное допплеровское картирование,

- кардиотокографию с обязательным автоматическим анализом результатов (по показанием в 3 триместре),

- инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток (по показаниям) и др.

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.

При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке с обязательным патологоанатомическим исследованием плода и плаценты, а также использованием других методов подтверждения диагноза.

Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию беременности.