Приложение N 1. Регламент организации проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Рязанской области

Приложение N 1
к приказу
министерства здравоохранения
Рязанской области
от 28 октября 2015 г. N 1924

Регламент
организации проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Рязанской области

Регламент разработан в соответствии с Приказами Минздрава России от 01.11.2012 г. 572н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)", от 28.12.2000 г. N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей"

Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка направлена на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у ребенка.

В целях повышения качества и обеспечения доступности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней, в Рязанской области создана 2-х уровневая система.

Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин в соответствии с Порядками оказания медицинской помощи, позволяющими с высокой вероятностью формировать группы риска нарушений развития ребенка. Мероприятия этого уровня организуются медицинскими организациями по месту наблюдения беременных женщин.

Обследование беременных женщин осуществляется в следующие сроки гестации и включает в себя:

1. В сроке 11 недель - 13 недель 6 дней беременности:

1.1. В окружных кабинетах пренатальной диагностики осуществляется:

- ультразвуковое исследование экспертного уровня с обязательной оценкой анатомии плода и маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства, наличия и длины костей носа);

- одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров.

1.2. В лаборатории медико-генетической консультации осуществляется:

- определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;

- проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов.

2. В сроке 18 - 20 недель беременности ультразвуковое исследование проводится с целью выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода в медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины.

3. В сроке 32 - 34 недели беременности ультразвуковое исследование проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода в медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины.

Для стандартизации полученных данных используются унифицированные протоколы ультразвукового обследования в соответствии с Приказом Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".

Второй уровень - мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти мероприятия осуществляются в медико-генетической консультации, куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:

- беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода (по результатам пренатального скрининга первого триместра);

- наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний;

- подозрение на ВПР плода;

- беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности (АФП и ХГЧ).

Беременные женщины, подлежащие пренатальной (дородовой) диагностике экспертного уровня непосредственно в медико-генетической консультации:

- беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше;

- беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;

- беременные женщины с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна своевременно направляться (в течение не более 3 дней с момента выявления показаний) на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основной задачей медико-генетического консультирования второго уровня является:

1. Проведение комплексного пренатального обследования (повторное подтверждающее ультразвуковое исследование и инвазивное обследование с выполнением цитогенетических тестов);

2. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

В сроке беременности до 12 недель гестации консультирование осуществляется в условиях медико-генетической консультации врачом генетиком.

В сроке беременности более 12 недель при подтверждении патологии плода проводится пренатальный консилиум в ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

При проведении консультации (консилиума) беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

В дальнейшем супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.