Приложение N 10. Положение о проведении пренатального скрининга у беременных Приморского края

Приложение N 10
к приказу ДЗ ПК
от 27.03.2013 N 286-о

Положение
о проведении пренатального скрининга у беременных Приморского края

1. Скрининг проводится для плодов с врожденными пороками развития (ВПР), моногенными и хромосомными отклонениями.

2. Скрининг является комбинированным (УЗИ плода, биохимическое исследование, компьютерный расчет степени риска).

3. Уровень охвата скринингом не менее 95% беременных.

4. Организация скрининга определена в "Порядке проведения скрининга".

5. В каждой из территорий Приморского края приказом по учреждению назначается координатор пренатального скрининга, отвечающий за его проведение в соответствии с п. 4.

6. При наличии на территории нескольких ЛПУ, осуществляющих наблюдение беременных, в каждом из ЛПУ, назначается ответственный по проведению пренатального скрининга, непосредственно подчиненный координатору.

7. Организационно-методическое руководство и контроль за реализацией пренатального скрининга, возложено на главного внештатного специалиста по медицинской генетике ДЗ ПК и КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП".

8. Ответственность за правильность и своевременность организации скрининга несут руководители ЛПУ всех форм собственности, осуществляющие наблюдение беременных и обследование в рамках пренатального скрининга.

Порядок проведения скрининга

1. Перед началом реализации скрининга на территории проводится не менее двух рабочих совещаний на базе КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП" для организации всех этапов пренатального скрининга в соответствии с положением.

2. УЗИ исследование плода проводится специалистом, имеющим специализация по УЗИ в акушерстве гинекологии и сертификат FMF.

3. Обучение специалистов УЗД, не имеющих необходимой подготовки, проводится на центральных базах, ГОУ Росздрава "ВГМА", других учреждениях, имеющих необходимую клиническую базу и преподавательский состав.

4. Срок окончания обучения врачей УЗД уже осуществляющих пренатальную диагностику - до 30.06.2013 г.

5. УЗИ плода 1-го уровня проводятся в кабинетах УЗИ ЛПУ перечисленных в п. 17 (кроме КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП"),

6. УЗИ плода 2-го уровня проводятся врачами УЗД КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП".

7. УЗИ плода 1-го уровня проводятся только на УЗ-сканерах высокого и экспертного класса.

8. УЗИ плода 2-го уровня проводится только на УЗ-сканерах экспертного класса.

9. Биохимический скрининг проводится врачами лабораторными генетиками КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП", имеющими необходимую подготовку по проведению исследований биохимических маркеров патологии плода.

10. Исследование сывороточных маркеров проводится на анализаторе для определения материнских сывороточных маркеров хромосомных аномалий методом 2-й метки или высокофлюоресцентной метки, с компьютерной программой, рассчитывающей индивидуальный риск хромосомных аномалий в комбинации ультразвуковых и биохимических маркеров и проводящей внешний контроль качества исследований и реагентах с коэффициентом вариации не превышающем 4,0.

11. Инвазивная пренатальная диагностика проводится врачами акушерами-гинекологами КМГК, имеющими подготовку по забору плодного материала: хориона, плаценты, амниотических вод, крови плода.

12. Цитогенетическое и молекулярно-генетические исследования проводятся сертифицированными специалистами КМГК, имеющими подготовку по исследованию хромосомного набора плода и ПЦР-анализа.

13. Цитогенетическое исследования плодного материала проводится на оборудовании с высокой степенью разрешения и оснащенном компьютерной программой обработки изображения и сортировки хромосом.

14. Молекулярно-генетические исследования плодного материала проводятся на сканере с определением не менее 5 наиболее часто встречающихся анеуплоидий (13, 18, 21 X, У хромосомы) и 9-ти микроделеционных синдромов.

15. Беременной проводится УЗИ плода в 11-13 недель беременности для:

- установления точного срока беременности

- выявления ВИР плода

- измерения не менее двух маркеров хромосомных отклонений - размера ТВП и назальной кости

- оценки других маркеров хромосомных отклонений (фронто-максилярный угол, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном потоке и др.) при наличии необходимой квалификации специалиста и уровня оборудования.

16. УЗИ плода в 11-13 педель беременности проводится в учреждениях здравоохранения в соответствии с приложением N 2 данного приказа.

17. Забор крови для исследования сывороточных маркеров патологии плода проводится:

- в 11-13 недель в день проведения УЗИ плода;

- строго натощак, в течение трех дней не должно быть приема препаратов, кроме назначенных по жизненным показаниям;

- в объеме 5 мл в одноразовую вакуумную пробирку для биохимических исследований;

- кровь не должна быть гемолизированной.

18. При заборе крови в процедурном кабинете ЛПУ должно быть "Направление на пренатальный скрининг".

19. "Направление", раздел "данные о пациенте" заполняется только печатными буквами врачом акушером-гинекологом женской консультации, который направляет беременную на скрининг.

20. "Направление", раздел "данные об обследовании", заполняет врач УЗД, проводивший УЗИ плода.

21. Направление, раздел "биохимический скрининг", заполняется медсестрой, осуществлявшей забор крови у беременной.

22. Доставка образца крови с "Направлением" производится работником ЛПУ, где был выполнен забор крови в течение не более 24 часов после забора, не замораживая, с соблюдением температурного режима +2 - +8 градусов.

23. Прием образцов крови осуществляется в кабинете N 802 ГАУЗ "ККЦ СВМП" в рабочие дни с 8.00 до 14.00, в остальное время дежурным врачом-лаборантом через приемное отделение ГАУЗ "ККЦ СВМП".

24. В КМГК в срок до 72 часов после получения врачом-лабораторным генетиком КМГК, проводится исследование образца крови на сывороточные маркеры РАРР-а и св. ХГЧ.

25. После проведения исследования в КМГК проводится компьютерный расчет степени риска патологии, заключение забирает сотрудник ЛПУ, где наблюдается беременная.

26. В случае высокого риска хромосомных отклонений у плода, беременная направляется акушером-гинекологом по месту жительства на консультацию врача-генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики (ИПД).

27. В случае согласия беременной на инвазивную пренатальную диагностику врач акушер-гинеколог по месту жительства проводит необходимое дообследование беременной (Приложение 1) и дает направление на ИПД.

28. При отсутствии противопоказаний и полном обследовании беременной, при ее согласии, проводится ИПД в амбулаторных условиях КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП".

- Биопсия хориона (цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний) в 9-13 недель беременности.

- Плацентоцентез (цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний) в 14-16 недель беременности.

- Амниоцентез (молекулярно-генетическое исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний), (*цитогенетическое исследование по необходимости в дальнейшем при кордоцентезе) - с 16 недель беременности.

- Кордоцентез (цитогенетическое, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний), амниоцентез (молекулярно-генетическое исследование) в 21-26 недель беременности.

29. При обследовании плода на моногенные заболевания в КМГК проводится забор по показаниям плодного материала и обследование только на часто встречающиеся мутации генов фенилкетонурии и муковисцидоза, диагностика остальных нозологических форм - путем пересылки плодного материала в одну из лабораторий молекулярно-генетических исследований.

30. В случае выявления хромосомных отклонений или моногенного заболевания у плода, проводится заседание пренатального консилиума по определению тактики ведения беременной в ГАУЗ "ККЦ СВМП".

31. При тяжелой, некоррегируемой хромосомной патологии или моногенном заболевании, после получения заключения пренатального консилиума, беременная по собственному решению имеет право на направление в роддом для прерывания беременности по медицинским показаниям.

32. Для уточнения и верификации диагноза проводится патологоанатомическое вскрытие плода, копия протокола вскрытия отправляется в КМГК.

33. При выявлении ВНР плода при проведении УЗИ плода 1-го уровня беременная направляется в ГАУЗ "ККЦ СВМП" на УЗИ плода 2-го уровня для уточнения заключения о состоянии плода.

34. На каждый случай ВНР плода заполняется экстренное извещение, направляемое врачом УЗД, выявившим ВНР, врачу акушеру-гинекологу, наблюдающего беременную по месту жительства и в КМГК.

35. В случае ВПР плода, проводится заседание пренатального консилиума по определению тактики ведения беременной в ГАУЗ "ККЦ СВМП"

36. При тяжелой, инвалидизирующей, некоррегируемой патологии плода, после получения заключения пренатального консилиума беременная по собственному решению имеет право на направление в роддом для прерывания беременности по медицинским показаниям.

37. Для уточнения и верификации диагноза проводится патологоанатомическое вскрытие плода, копия протокола вскрытия отправляется в КМГК.

38. По каждому случаю поздней диагностики ВПР плода проводится клинический разбор с участием руководителя акушерско-гинекологической службы региона, врача акушера-гинеколога наблюдавшего беременную, врача УЗД, проводившего исследование и не выявившего ВПР, специалистов КМГК.

39. Клинические разборы проводятся в последнюю среду каждого месяца на базе КМГК, по адресу, г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37.

40. До 15 января следующего за отчетным годом, координатор пренатального скрининга предоставляет в КМГК аналитическую записку о проведении пренатального скрининга на территории (включая анализ не диагностированной патологии и отказы от пренатального скрининга).

41. До 15 февраля следующего за отчетным годом главным внештатным специалистом по медицинской генетике ДЗ ПК проводится анализ организации пренатального скрининга в Приморском крае. Результаты анализа с выводами и предложениями по улучшению организации предоставляются в ДЗ ПК.

42. В случае отказа беременной от одного или нескольких мероприятий пренатального скрининга, беременной заполняется информированный отказ от проведения пренатального скрининга, с указанием причины отказа.