Постановление Правительства Республики Алтай от 9 сентября 1998 г. N 265 "О республиканской целевой программе "Охрана генофонда популяции Республики Алтай и организация медико-генетической помощи населению на период с 1998-2001 гг."

Паспорт
Республиканской целевой Программы "Охрана генофонда
популяции Республики Алтай и организация
медико-генетической помощи населению
на период с 1998-2001 гг."

 

Наименование Программы          Республиканская целевая  Программа

                                "Охрана    генофонда     популяции

                                Республики  Алтай  и   организация

                                медико-генетической         помощи

                                населению на период с 1998-2001

                                гг."

 

Наименование, номер и дата      Приказ                Министерства

принятия решения, разработка    здравоохранения  РФ   N   316   от

Программы                       30.12.93 г. "О дальнейшем развитии

                                медико-генетической       службы",

                                приказ                Министерства

                                здравоохранения  РФ  N   162    от

                                23.03.97    г.    "О      создании

                                Федеральной                системы

                                эпидемиологического    мониторинга

                                врожденных    и     наследственных

                                заболеваний и пороков у детей.

 

Государственный заказчик,       Министерство здравоохранения

Директор Программы              Республики Алтай

                                Зам. министра здравоохранения

                                Республики Алтай

 

Основные разработчики           Министерство здравоохранения

Программы:                      Республики Алтай.

 

Цели Программы:                 - Организация              медико-

                                генетической службы  в  Республике

                                Алтай;

                                - Развитие  и  укрепление   службы

                                планирования семьи;

                                - Научные исследования  по  оценке

                                "груза"  наследственной  патологии

                                популяции Республики Алтай;

                                - Введение системы мониторирования

                                врожденных и наследственных

                                заболеваний и  врожденных  пороков

                                развития у детей;

                                - Повышение           квалификации

                                медицинских работников по основным

                                разделам медицинской генетики;

                                - Улучшение      информированности

                                населения       по        вопросам

                                наследственных      болезней     и

                                врожденных пороков развития

 

Цель Программы:                 - Подготовка   специалистов    для

                                медико-генетической консультации

                                (МГК);

                                - Создание            материально-

                                технической базы МГК;

                                - Введение          перанатального#

                                скрининга     беременных        на

                                распространенные       хромосомные

                                болезни и врожденные пороки ЦНС  у

                                плода  на  основе  ультразвукового

                                исследования и оценки  материнских

                                сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ) и

                                пренатально-цитогенетическую

                                диагностику хромосомных болезней в

                                группах риска;

                                -  Совместно  с  НИИ   медицинской

                                генетики Томского научного  центра

                                СО РАМН провести  исследование  по

                                определению "груза" наследственной

                                патологии     популяции        для

                                определения  направления    работы

                                медико-генетической    службы

                                республики.

 

Важнейшие целевые показатели    Снижение  младенческой  смертности

Программы                       и     предупреждение       детской

                                инвалидности        обусловленными

                                наследственными   и    врожденными

                                заболеваниями.

 

Сроки и этапы реализации        1998-2010 гг.

Программы                       первый этап 1998-2001 гг.

                                второй этап 2002-2010 гг.

 

Исполнитель основных            Минздрав РА

мероприятий Программы

 

Ожидаемые конечные результаты   Реализация    Программы   позволит

Программы                       организовать медико-генетическую

                                помощь    населению,       снизить

                                показатели  детской   младенческой

                                смертности,     мертворождаемости;

                                снизить показатели  заболеваемости

                                детей  врожденными  аномалиями   и

                                пороками развития; снизить детскую

                                инвалидность

 

Система организации контроля    Контроль  за  выполнением   данной

за исполнением Программы        программы возлагается на  министра

                                здравоохранения Республики Алтай -

                                Переверзева С.А.

                                С целью  контроля  за  реализацией

                                данной    Программы      создается

                                комиссия в составе:

                                Председатель  - Алтайчинова Н.М. -

                                зам. министра

                                Члены: Ушанова  А.П.   -   главный

                                педиатр МЗ РА

                                Донских Л.А. -  главный    акушер-

                                гинеколог

                                Кудирмекова    Т.К.   -    главный

                                терапевт

                                Тадинова В.Н. - главный внештатный

                                генетик

 

Ресурсное обеспечение Программы Общий   объем   ассигнований    на

                                финансирование:

                                первого этапа Программы на   1999-

                                2001   гг.   составляет    2038046

                                рублей, в том числе:

                                - за счет бюджета РА 532000 рублей

                                - Семипалатинской Программы

                                  1161046

                                - ЭЭР "Алтай" - 245000

                                - ТФОМС - 100000

Содержание проблемы

 

Накопление и систематизация данных о распространении наследственных болезней в популяциях, поиск подходов к оценке груза наследственной патологии, анализ причин накопления "патологических генов" в популяциях человека приобретают все большее практическое значение в связи с повсеместным ростом удельного веса данной патологии в заболеваемости и смертности среди населения, особенно детского. По данным ВОЗ, около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных расходуются огромные средства. Наследственные болезни представляют собой серьезную проблему здравоохранения. Популяционный генофонд является ключевым из природных ресурсов общества, а это в свою очередь обязывает к глубокому пониманию механизмов формирования и динамики генофондов, знанию закономерностей накопления, разнообразия и воспроизводства той части генетического полиморфизма, которая определяет популяционный "груз" наследственных болезней.

К настоящему времени в ряде регионов страны проведены обширные исследования по оценке частоты и спектра наследственных заболеваний. На территории Российской Федерации организовано 80 медико-генетических консультаций и кабинетов.

Актуальность организации медико-генетической службы в Республике Алтай продиктована следующими причинами.

1. Чрезвычайно неблагоприятной медико-демографической ситуацией:

- существенное снижение естественного прироста населения. Рождаемость снизилась с 26,5% в 1987 г. до 13,4 в 1997 году. (Показатель на 1000 населения);

- остаются высокими показатели младенческой смертности (на 1000 нас.):

27% в 1993, 26,4% в 1994, 34% в 1996, 26,1 в 1997 году;

- высокие показатели перинатальной смертности (на 1000 нас.):

19% в 1995, 23% в 1996, 24,3 в 1997 году;

- рост мертворождаемости (на 1000 нас.):

9,7% в 1995, 10,6% в 1996, 13% в 1997 г.

Тенденция к росту показателя врожденных аномалий и пороков развития у детей (на 1000 нас.):

1994 - 6,3%, 1995 - 6,5%, 1997 - 7,9%;

- рост числа детей-инвалидов 1016 в 1996, 1423 в 1997 году;

- рост числа детей с умственной отсталостью: в 1996 - 799, в 1997 - 1294 (что составляет 2,4% от детского населения).

2. Последствиями влияния ядерных испытаний на Семипалатинском полигоне и высокотоксичных продуктов распада ракетного топлива в результате падения отделяющихся частей ракет-носителей на состояние здоровья и генофонд популяции.

Данная программа разработана с использованием накопленного опыта в стране, МГК г. Барнаула, НИИ медицинской генетики Томского научного Центра СОАМН РФ, в соответствии с приказом МЗ РФ N 316 от 30.12.93 г. "О дальнейшем развитии медико-генетической службы МЗ РФ", приказом МЗ РФ N 162 от 23.05.97 г. "О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей".

Ожидаемый результат:

- снижение показателей детской младенческой смертности, мертворождаемости;

- снижение показателей заболеваемости детей с врожденными аномалиями и пороками развития;

- снижение детской инвалидности.

Основной заказчик программы - Министерство здравоохранения Республики Алтай.

Контроль за выполнением данной программы возлагается на министра здравоохранения Республики Алтай - Переверзева С.А.

С целью контроля за реализацией данной программы создается комиссия в составе:

 

Председатель комиссии - Алтайчинова Н.М. - зам. министра здравоохранения РА;

 

    Члены комиссии - Ушанова А.П. - главный педиатр МЗ РА

                     Донских Л.А. - главный акушер-гинеколог

                     Кудирмекова Т.К. - главный терапевт

                     Тадинова В.Н. - главный внештатный генетик

 

Цели и задачи республиканской программы "Охрана генофонда популяции Республики Алтай и организация медико-генетической помощи населению Республики Алтай на 1998-2001 годы"

Цели:

- организация медико-генетической службы в Республике Алтай;

- снижение младенческой смертности и предупреждение детской инвалидности;

- развитие и укрепление службы планирования семьи;

- научные исследования по оценке "груза" наследственной патологии популяции Республики Алтай;

- введение системы мониторирования врожденных и наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у детей;

- повышение квалификации медицинских работников по основным разделам медицинской генетики;

- улучшение информированности населения по вопросам наследственных болезней и врожденных пороков развития.

Задачи:

для достижения поставленной цели предусматривается решение следующих задач:

- подготовка специалистов для медико-генетической консультации (МГК);

- создание материально-технической базы МГК;

- введение перинатального скрининга беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки ЦНС у плода на основе ультразвукового исследования и оценке материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ) и пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска;

- совместно с НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО АМН провести исследования по определению "груза" наследственной патологии популяции для определения направления работы медико-генетической службы республики.

 

Мероприятия	Всего	Объемы финансирования по годам			Источники
1	2	4	5	6	7
		1999	2000	2001
I. Подготовка специалистов для медико-генетической службы
врач - генетик 1 чел. врач - лаборант - цитогенетик 1 чел. врач - лаборант - биохимик 1 чел. акушер - гинеколог - генетик (владеющий УЗИ - диагностикой) 1 чел. фельдшер - лаборант 1 чел. лаборант 1 чел. акушерка 1 чел. Итого раз. 1	4500 4500 4500 4500 3000 3000 3000 27000	4500 4500 4500 3000	4500 3000 7500		мест мест. мест. мест.
II. Введение перинатального скрининга беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦИС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ) и пренатальную цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска. Оснащение МГК.
Приобретение УЗИ - аппарата "НДЛ - 1000" с цветным доплером и датчиками Приобретение оборудования для лабораторий: ламинарный шкаф 1, термостат, суховоздушный 1, сухожаровой шкаф 1, холодильник бытовой 1, морозильник горизонтальный 1, портативная сумка - холодильник 2, вытяжной шкаф 1, бинокулярный микроскоп 1, весы аналитические 1, центрифуга типа ЦЛ 1 - 3 Стулья и столы лабораторные для "чистых" и стерильных помещений, шкафы лабораторные 2, столы письменные 4, кушетки 2, набор лабораторной посуды, набор питательных сред и реактивов, бактерицидная лампа 2, шкафы Автоматизированный иммуноферментный анализатор иммуноферментные диагностикумы в т.ч.: ХГЧ ЛГ АФП Итого раз. II.	212000 514000 560000 в т.ч. 260000 100000 100000 100000 310000 223200 5846 837 3837 1172 1825046	3000 19500 1070000	212000 514000 10000 100000 130000 866000	30000 223200 5846 837 3837 1172 259046	мест. Семип. мест. ТФОМС Семип. ЭЭР Семипа- латинский комитет Семипала- тинский комитет Семипалат. комитет Семипалат. комитет Семипалат. комитет
III. Научные исследования по определению "груза" наследственной патологии популяции для определения направления работы медико-генетической службы республики
Подготовительная работа Организация выездной бригады специалистов педиатра - генетика, невропатолога, акушера - гинеколога для консультации семей со сложной наследственной и врожденной патологией два раза в год Уточняющая диагностика на базе НИИ мед. генетики ТКЦ (расходы на реактивы, оплата работы лабораторий: молекулярной, популяционной, цитогенетической) командировочные расходы диагностика и лечение детей со сложной патологией Итого по раз. III	10000 10000 110000 15000 30000 185000	5000 5000 40000 5000 10000 66000	5000 5000 40000 5000 10000 65000	30000 5000 10000 45000	ЭЭР ЭЭР ЭЭР ЭЭР мест.
IV. Проведение мониторинга ВПР и НЗ
приобретение компьютера приобретение программы "Регистр ВПР и НЗ" приобретение диагностической программы "Диагностикум" Итого по раз. IV.	8000 1000 2000 11000	8000 1000 2000 11000			Семип. мест. мест. мест.
Всего	2038046	1165500	938500	304046

 

    Стоимость программы:                        2038046 (руб.)

    источник финансирования:

    Бюджет РА                                    532000

    Семипалатинская программа                   1161046

    ЭЭР                                          245000

    ТФОМС                                        100000