Приложение 2. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом и втором триместре беременности

Приложение 2
к приказу
управления здравоохранения области
"О проведении пренатальной (дородовой)
диагностики нарушений развития ребенка в
первом и втором триместре беременности"

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом и втором триместре беременности

Пренатальному скринингу в период с 11 - 14 и 19 - 21 недели гестации подлежат все беременные женщины, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности в государственные учреждения здравоохранения Липецкой области.

Пренатальный скрининг первого триместра беременности включает:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) специалистами, прошедшими тематическое усовершенствование по пренатальной диагностике, имеющими сертификат международного Фонда медицины плода (далее FМF).

2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода: протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета - единицы хорионического гонадотропина человека.

3. Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга.

4. При наличии высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией - медико-генетическое консультирование и инвазивная пренатальная (дородовая) диагностика (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез), подтверждающие цитогенетические тесты.

Пренатальный скрининг второго триместра беременности включает:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) специалистами, прошедшими тематическое усовершенствование по пренатальной (дородовой) диагностике, имеющими сертификат FМF.

2. При наличии высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией - медико-генетическое консультирование и инвазивная пренатальная (дородовая) диагностика (амниоцентез, кордоцентез), подтверждающие цитогенетические тесты.

Пренатальная (дородовая) диагностика нарушения развития ребенка в первом и втором триместре беременности осуществляется в экспертных кабинетах пренатальной (дородовой) диагностики на базе медико-генетической консультации с лабораторией пренатальной диагностики.

Ответственность за своевременное направление беременных на обследование в экспертные кабинеты пренатальной (дородовой) диагностики несут участковые акушеры-гинекологи государственных учреждений здравоохранения Липецкой области, осуществляющих амбулаторное наблюдение за беременными.

Врач (акушерка), осуществляющий амбулаторное наблюдение, обеспечивает предварительную запись беременных на обследование в экспертный кабинет пренатальной диагностики (на конкретную дату и время), а также заполняет и выдает талон - направление по форме (приложение 9)

Ежемесячно государственные учреждения здравоохранения Липецкой области передают в ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" информацию обо всех женщинах, состоящих на учете по беременности по форме (приложение 7).

Мероприятия, осуществляемые в первом триместре (11 - 14 недель) включают:

1. Ультразвуковое обследование плода врачом - экспертом с определением толщины воротникового пространства (ТВП), наличия и длины носовой кости, кровотока в венозном протоке. Данные ультразвукового обследования заносятся в талон-направление, протокол ультразвукового обследования выдается на руки;

2. В день посещения производится забор крови беременной для определения уровня РАРР-А и в-ХГЧ, информация заносится в талон-направление.

3. Исследование сывороточных маркеров производится в лаборатории биохимического скрининга.

4. Результаты ультразвукового и биохимического скрининга вносятся в программный комплекс, производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

5. При нормальных результатах пренатального скрининга данные обследования передаются в женскую консультацию с курьером, не позднее 7 дней со дня его проведения.

6. В случае включения беременной в группу повышенного риска по данным комплексного обследования в ЭКПД в течение 3 - 4-х дней после обращения она получает приглашение по указанному ею контактному телефону на прием в медико-генетическую консультацию с лабораторией пренатальной диагностики ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр". Дальнейшая тактика обследования и ведения беременности определяются ведущим специалистом по пренатальной диагностике и врачом-генетиком.

7. Подтверждение высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является показанием для выполнения инвазивных методов пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез), с последующим цитогенетическим исследованием полученного материала.

8. По результатам обследования в ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" собирается пренатальный консилиум с целью определения прогноза для развития плода и жизни новорожденного, а также тактики ведения беременности при выявлении аномалий развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода.

9. Медико-генетическая консультация с лабораторией пренатальной (дородовой) диагностики ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" ежеквартально представляет в управление здравоохранения Липецкой области отчет о проведении пренатальной диагностики нарушений развития ребенка на территории региона.

Во втором триместре мероприятия (19 - 21 недели):

1. Ультразвуковое обследование плода врачом - экспертом с подробным изучением анатомии плода. Протокол ультразвукового обследования утвержденного образца выдается на руки.

2. При выявлении ультразвуковых признаков нарушений развития будущего ребенка дальнейшая тактика обследования и ведения беременности определяются ведущим специалистом по пренатальной (дородовой) диагностике и врачом-генетиком медико-генетической консультации с лабораторией пренатальной диагностики ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр".

3. По показаниям проводятся инвазивные методы пренатальной (дородовой) диагностики (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез), цитогенетические тесты.

4. По результатам обследования проводится пренатальный консилиум с целью определения прогноза для развития плода и жизни новорожденного, а также тактики ведения беременности при выявлении аномалий развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода. Протокол пренатального консилиума утвержденного образца выдается беременной.

Ультразвуковое обследование в 30 - 32 недели беременности проводится в женских консультациях по месту наблюдения беременной в плановом порядке. Данные ультразвукового обследования вносятся в протокол утвержденного образца. При выявлении в женских консультациях врожденных пороков развития с поздней манифестацией беременная направляется в экспертный кабинет пренатальной диагностики медико-генетической консультации с лабораторией пренатальной диагностики ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" для подтверждения диагноза и определения дальнейшей медицинской тактики.