Приложение N 1. Показания к направлению на лабораторное исследование с целью выявления

Приложение N 1
к распоряжению
Комитета по здравоохранению
от 29 декабря 2009 г. N 820-р

Показания
к направлению на лабораторное исследование с целью выявления:

I аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь "кленового сиропа", гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионинемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия)

II нарушения окисления жирных кислот (недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, дефект транспорта карнитина, недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I типа, недостаточность 2,4-диеноил-КоА-редуктазы, недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, недостаточность митохондриального трифункционального белка, недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы)

III органических ацидуриий (метилмалоновая, глутаровая, пропионовая, этилмалоновая, малоновая, изовалериановая ацидемии)

Показания
для селективного скрининга детей в возрасте до 1 года:
наличие не менее 3-х симптомов

Наличие симптомов, характерных для аминоацидопатий

Наличие симптомов, характерных для нарушения окисления жирных кислот

- упорная анорексия - упорные рвоты - метаболический кетоацидоз - необычный запах мочи и тела - необычный цвет мочи - гипопигментация - судороги - летаргия - кома - задержка психомоторного развития неустановленной причины, особенно в случае с прогредиентным течением - гепатоспленомегалия - цирроз - геморрагический синдром - задержка физического развития неустановленной этиологии - хроническая печеночная недостаточность - почечно-тубулярная дисфункция - респираторный алкалоз - проблемы вскармливания - приступы гипераммониемии

- Рейе-подобный синдром - метаболический ацидоз - упорная анорексия - мышечный гипертонус, гиперрефлексия - миопатический синдром - офтальмоплегия - координаторные нарушения - некетотическая гипогликемия - лицевые дисморфии и врожденные пороки развития в сочетании с неврологической патологией - дегидратация - гепатомегалия - лактат-ацидоз - миоглобинурия - жировая инфильтрация тканей - повышенные уровни КФК - дисфункция печени - респираторный дистресс-синдром - кардиомиопатия