Приложение 1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Ленинградской области

Приложение 1
к приказу комитета по здравоохранению
Ленинградской области
от 29 марта 2011 г. N 8

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития
ребенка в Ленинградской области

1. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в Ленинградской области осуществляется на базе медико-генетической консультации ГУЗ Ленинградская областная клиническая больница (далее - ГУЗ ЛОКБ).

2. Пренатальная (дородовая) диагностика проводится в целях выявления группы риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией.

3. В муниципальных учреждениях здравоохранения Ленинградской области осуществляется:

3.1. выявление группы риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией и учет их в соответствии с Формой учета групп высокого риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией по результатам пренатальной (дородовой) диагностики.

3.2. обследование всех женщин, обратившихся за медицинским наблюдением по беременности в 1 триместре, по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка.

3.3. забор крови для проведения биохимического скрининга в учреждении по месту наблюдения женщины в 1 триместре беременности (11 - 13 нед. и 6 дн.) в соответствии с Методикой забора крови для проведения пренатального (дородового) биохимического скрининга с целью диагностики нарушений развития плода и своевременная доставка материалов для исследования в медико-генетическую консультацию ГУЗ ЛОКБ с бланками направлений в соответствии с Формой направления к образцу крови для проведения биохимического скрининга в 1 триместре (РАРР-А и в-ХГЧ) с расчетом риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

3.4. проведение ультразвукового скрининга в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности.

3.5. направление на экспертное ультразвуковое исследование (при показаниях) в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (11 - 13 нед. и 6 дн.) в медико-генетическую консультацию ГУЗ ЛОКБ.

3.6. формирование на районном уровне групп высокого риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией, нуждающихся в медико-генетическом консультировании и диспансерном наблюдении.

3.7. ведение реестра групп высокого риска по порокам развития и наследственной патологии у плода, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в соответствии с Формой реестра групп высокого риска по порокам развития и наследственной патологии у плодов, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

3.8. проведение мероприятий в учреждениях муниципальной системы здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности в соответствии с Перечнем мероприятий, проводимых в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности.

4. В ГУЗ ЛОКБ осуществляется:

4.1. определение в образцах крови концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (РАРР-А и в-ХГЧ) в 1 триместре.

4.2. информирование муниципальных учреждений здравоохранения (женских консультаций) после окончания исследований в течение 2-х дней о результатах пренатального (дородового) биохимического скрининга нарушений развития ребенка путем передачи протокола исследования, с целью своевременного направления беременных женщин, вошедших в группу высокого риска, на консультацию к врачу-генетику.

4.3. проведение экспертного ультразвукового скрининга в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (11 -13 нед. и 6 дн.).

4.4. проведение медико-генетического консультирования женщин высокого индивидуального риска врачом-генетиком медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

4.5. инвазивные пренатальные обследования при подозрении на хромосомную патологию у плода (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с последующим выполнением подтверждающих цито-генетических, молекулярно-генетических тестов.

4.6. расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией, пренатальный консилиум с целью определения прогноза, а также тактики ведения и пролонгирования беременности при выявлении аномалии развития, хромосомной или другой наследственной патологии в соответствии с Алгоритмом пренатального консилиума при нарушениях развития ребенка.

4.7. направление плодов на патологоанатомическое исследование в случаях искусственного прерывании беременности при летальных и некорригируемых врожденных пороках развития и хромосомных болезнях независимо от массы тела плодов и срока беременности на основании заключения пренатального консилиума.

4.8. ведение областного реестра высокой группы риска по порокам развития и наследственной патологии у плода, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в соответствии с Формой реестра групп высокого риска по порокам развития и наследственной патологии у плодов, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

4.9. анализ качества работы женских консультаций муниципальных районов области по проведению в декретированные сроки пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

4.10. проведение организационно-методической работы со специалистами муниципальных учреждений здравоохранения по вопросам профилактики рождения детей с наследственной и врожденной патологией.

4.11. отчет о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в комитет по здравоохранению Ленинградской области в формате и сроки, определенные Минздравсоцразвития России.