Приложение N 1. Порядок организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в Рязанской области

Приложение N 1

к приказу

министерства здравоохранения

Рязанской области

от 21 июня 2012 г. N 987

Порядок
организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода в Рязанской области

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у ребенка.

Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития.

В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней обследование беременных женщин организуется в следующем порядке.

Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня организуются женскими консультациями (кабинетами акушера-гинеколога), осуществляющими диспансерное наблюдение за беременными женщинами.

Обследование беременных женщин осуществляется в следующие сроки гестации и включает в себя:

1. В сроке 11 недель - 13 недель 6 дней беременности:

1.1. В окружных кабинетах пренатальной диагностики осуществляется:

- ультразвуковое исследование экспертного уровня с обязательной оценкой анатомии плода и маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства, наличия и длины костей носа);

- одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров.

1.2. В лаборатории медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" осуществляется:

- определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины;

- проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов.

2. В сроке 18 - 20 недель беременности ультразвуковое исследование проводится с целью выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода в женских консультациях по месту наблюдения беременной женщины.

3. В сроке 32 - 34 недель беременности ультразвуковое исследование проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода в женских консультациях по месту наблюдения беременной женщины.

Для стандартизации полученных данных используются унифицированные протоколы ультразвукового обследования в соответствии с Приказом Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".

Второй уровень - мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти мероприятия осуществляются в медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:

- беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода (по результатам пренатального скрининга первого триместра);

- наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний;

- подозрение на ВПР плода;

- беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности (АФП и ХГЧ).

Беременные женщины, подлежащие дородовой диагностике экспертного уровня непосредственно в медико-генетической консультации ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр":

- беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше;

- беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;

- беременные женщины с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна своевременно направляться (в течение не более 3 дней с