Приложение

Приложение

Положение
о порядке ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(далее - Положение)
(утв. приказом министерства здравоохранения Нижегородской области от 18 декабря 2012 г. N 2990)

1. Настоящее Положение устанавливает правила ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными), заболеваниями приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - региональный сегмент) в соответствии с Перечнем жизнеугрожающих и хроническими - прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности далее перечень), утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 (Приложение N 1 к настоящему Положению).

2. ГБУЗ НО "Медицинский информационно-аналитический центр" осуществляет ведение регионального сегмента и обеспечивает конфиденциальность сведений, хранение и защиту в соответствии с Федеральным законом "О персональных данных".

3. Региональный сегмент содержит следующие сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень:

а) страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);

б) фамилия, имя, отчество, а также фамилия, данная при рождении;

в) дата рождения;

г) пол;

д) адрес места жительства (с указанием кода по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований);

е) серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов;

ж) серия и номер полиса обязательного медицинского страхования и наименование страховой медицинской организации, его выдавшей;

з) сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребенок-инвалид");

и) диагноз заболевания (состояние), включая его код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем;

к) наименование медицинской организации, в которой гражданину впервые установлен диагноз заболевания, включенного в перечень;

л) сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи в соответствии с Федеральным законом "О государственной социальной помощи";

м) сведения о выписке лекарственных средств медицинского применения для лечения заболевания включенного в перечень;

н) сведения об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;

о) сведения о медицинской организации, выдавшей направление на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр (направление на внесение изменений в. сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, извещение об исключении указанных сведений из Федерального регистра), - наименование, основной государственный регистрационный номер, код по Общероссийскому классификатору предприятий и организаций;

п) дата включения сведений (внесения изменений в сведения) о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр;

р) дата исключения сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, из Федерального регистра;

с) уникальный номер регистровой записи.

4. Сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, или их изменения сохраняются в течение 3 лет с даты исключения сведений из регионального сегмента.

5. Региональный сегмент ведется на основании сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, включенными в перечень, предоставленными медицинскими организациями Нижегородской области, в которых эти лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства (далее - Медицинская организация).

6. Медицинские организации Нижегородской области осуществляют предоставление в ГБУЗ НО "Медицинский информационно-аналитический центр" информацию о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, включенными в перечень, по установленным формам:

6.1. в случае установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза или прибытия лица на территорию Нижегородской области с территории другого субъекта Российской Федерации, в котором он проживал, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев, сведения направляются по форме направления на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими: прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в соответствии с Приложением N 2 к настоящему Положению;

6.2. в случае изменения сведений, содержащихся в региональном сегменте, а также выезда лица за пределы территории Нижегородской области в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев, сведения направляются по форме направления на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в соответствии с Приложением N 3 к настоящему Положению;

6.3. в случае выезда лица за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства или его смерти, сведения предоставляются по форме извещения об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в соответствии с Приложением N 4 к настоящему Положению;

6.4. сведения, указанные в пунктах 6.1 - 6.3 настоящего Положения, предоставляются в течение пяти рабочих дней со дня получения соответствующей информации по установленным формам.

7. Медицинскими организациями осуществляется регистрация в журнале выданных направлений и извещений, предусмотренных подпунктами 6.1, 6.2, 6.3 пункта 6 настоящего Положения, по форме в соответствии с Приложением N 5 к настоящему Положению.

8. Сведения о выписке и об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень, предоставляются Медицинскими организациями ежемесячно на первое число месяца следующего за отчетным в ГБУЗ НО "Медицинский информационно-аналитический центр".

9. Сведения о лицах, которым диагноз заболевания, включенного в перечень, установлен до вступления в силу постановления Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403, подлежат включению в региональный сегмент до 01.06.2012.

10. Сведения указанные в пункте 5 настоящего Положения, представляются на бумажном носителе с подтверждением ответственных должностных лиц и (или) в электронном виде.

11. ГБУЗ НО "Медицинский информационно-аналитический центр" в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций Нижегородской области сведений, предусмотренных пунктом 5 настоящего Положения, осуществляют внесение соответствующих изменении в региональный сегмент.

Приложение N 1
к Положению

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

	Диагноз заболевания	Код заболевания по МКБ
1	Гемолитико-уремический синдром	D59.3
2	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
3	Апластическая анемия неуточненная	D61.9
4	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2
5	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
6	Дефект в системе компонента	D84.1
7	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E22.8
8	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E70.0, E70.1
9	Тирозинемия	E70.2
10	Болезнь "кленового сиропа"	E71.0
11	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E71.1
12	Нарушение обмена жирных кислот	E71.3
13	Гомоцистинурия	E72.1
14	Глютарикацидурия	E72.3
15	Галактоземия	E74.2
16	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	E75.2
17	Мукополисахаридоз, тип I	E76.0
18	Мукополисахаридоз, тип II	E76.1
19	Мукополисахаридоз, тип VI	E76.2
20	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E80.2
21	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	E83.0
22	Незавершенный остеогенез	Q78.0
23	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I27.0
24	Юношеский артрит с системным началом	M08.2

Приложение N 2
к Положению

Направление
на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(далее - Направление на включение)

Номер Направления на включение

1. Сведения о медицинской организации, выдавшей Направление на включение

Адрес

Наименование

ОГРН

Код учреждения здравоохранения по ОКПО

2. Наименование медицинской организации, в которой
гражданину впервые установлен диагноз заболевания,
включенного в перечень

3. Информация о гражданине

а) Фамилии, имя, отчество (заполняется печатными
буквами)	Фамилия		Имя		Отчество

б) Фамилия, данная при рождении
	Фамилия

в) Дата рождения:

Число

Месяц

Год

г) Пол

М

Ж

д) Адрес места жительства (проживания):

код по ОКАТО

е) Документ, удостоверяющий личность:

Вид документа (паспорт, свидетельство о рождении или удостоверение личности)

серия

N

Кем выдан:

Дата выдачи:

число

месяц

год

ж) Диагноз заболевания (состояние) <*>

Код заболевания по МКБ-10 <*>

з) Серия и номер страхового полиса ОМС

и) Наименование страховой организация, выдавшей полис

к) Сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребенок - инвалид")

л) Гражданин учтен в федеральном регистре лиц, имеющих право на государственную социальную помощь в соответствии с Федеральным законом от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ	Если "да": код категории в соответствии с Федеральным законом
	да, нет (указать)

м) Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии)

4. Сведения о выписке лекарственных препаратов для
медицинского применения для лечения заболевания,
включенного в перечень
Наименование лекарственного препарата, дозировка,
количество,

дата выписки

5. Сведения об отпуске лекарственных препаратов для
медицинского применения для лечения заболевания,
включенного в перечень
Наименование лекарственного препарата, дозировка,
количество,

Врач, выдавший направление:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Код врача:

телефон:

Заведующий отделением:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Руководитель:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Дата число

Число

месяц

год

<*> в соответствии с Перечнем жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Приложение N 3
к Положению

Направление
на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Направление на внесение изменений)

Номер Направления на внесение изменений

1. Сведения о медицинской организации, выдавшей Направление на внесение изменений

Адрес

Наименование

ОГРН

Код учреждения здравоохранения по ОКПО

2. Наименование медицинской организации, в которой
гражданину впервые установлен диагноз заболевания,
включенного в перечень

3. Информация о гражданине

а) Фамилии, имя, отчество (заполняется печатными
буквами)	Фамилия		Имя		Отчество

б) Фамилия, данная при рождении
	Фамилия

в) Дата рождения:

Число

Месяц

Год

г) Пол

М

Ж

д) Адрес места жительства (проживания):

код по ОКАТО

е) Документ, удостоверяющий личность:

Вид документа (паспорт, свидетельство о рождении или удостоверение личности)

серия

N

Кем выдан:

Дата выдачи:

число

месяц

год

ж) Диагноз заболевания (состояние) <*>

Код заболевания по МКБ-10 <*>

з) Серия и номер страхового полиса ОМС

и) Наименование страховой организация, выдавшей полис

к) Сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребенок - инвалид")

л) Гражданин учтен в федеральном регистре лиц, имеющих право на государственную социальную помощь в соответствии с Федеральным законом от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ	Если "да": код категории в соответствии с Федеральным законом
	да, нет (указать)

м) Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии)

4. Сведения о выписке лекарственных препаратов для
медицинского применения для лечения заболевания,
включенного в перечень
Наименование лекарственного препарата, дозировка,
количество,

дата выписки

5. Сведения об отпуске лекарственных препаратов для
медицинского применения для лечения заболевания,
включенного в перечень
Наименование лекарственного препарата, дозировка,
количество,

Врач, выдавший направление:на внесение изменений
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Код врача:

телефон:

Заведующий отделением:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Руководитель:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Дата число

Число

месяц

год

<*> в соответствии с Перечнем жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Приложение N 4
к Положению

Извещение
об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(далее - Извещение)

Номер Извещения

1. Сведения о медицинской организации,выдавшей Извещение

Адрес

Наименование

ОГРН

Код учреждения здравоохранения по ОКПО

2. Информация о гражданине

а) Фамилии, имя, отчество (заполняется печатными
буквами)	Фамилия		Имя		Отчество

б) Фамилия, данная при рождении
	Фамилия

в) Дата рождения:

Число

Месяц

Год

г) Пол

М

Ж

д) Адрес места жительства (проживания):

код по ОКАТО

е) Документ, удостоверяющий личность:

Вид документа (паспорт, свидетельство о рождении или удостоверение личности)

серия

N

Кем выдан:

Дата выдачи:

число

месяц

год

ж) Диагноз заболевания (состояние) <*>

Код заболевания по МКБ-10 <*>

з) Серия и номер страхового полиса ОМС

и) Наименование страховой организация, выдавшей полис

к) Сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории "ребенок - инвалид")

л) Гражданин учтен в федеральном регистре лиц, имеющих право на государственную социальную помощь в соответствии с Федеральным законом от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ	Если "да": код категории в соответствии с Федеральным законом
	да, нет (указать)

м) Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии)

3. Сведения о выписке лекарственных препаратов для
медицинского применения для лечения заболевания,
включенного в перечень
Наименование лекарственного препарата, дозировка,
количество,

дата выписки

4. Сведения об отпуске лекарственных препаратов для
медицинского применения для лечения заболевания,
включенного в перечень
Наименование лекарственного препарата, дозировка,
количество,

Врач, выдавший Извещение
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Код врача:

телефон:

Заведующий отделением:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Руководитель:
	Подпись		Фамилия		Имя		Отчество

Дата число

Число

месяц

год

<*> в соответствии с Перечнем жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Приложение N 5
к Положению

Форма журнала
регистрации выданных направлении на включение (внесение изменений) сведении в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Журнал
регистрации выданных направлений на включение (внесение изменений) сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающих прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении сведений Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
___________________________________________________________
(наименование медицинской организации)

N п/п	Дата	Ф.И.О. лица, страдающего заболеванием, включенным в Перечень<1>	Выданный документ (направление на включение, внесение изменений или извещение)	Номер истории болезни стационарного больного или медицинской карты амбулаторного больного (истории развития ребенка)	Ф.И.О. врача, выдавшего направление (извещение)	Ф.И.О. специалиста, вносившего сведения в журнал	Дата отправки в органы исполнительной власти субъекта Российской Федерации

Примечания:

1. Руководителям медицинской организации определяется лицо, ответственное за ведение журнала;

2. Журнал прошнуровывается, нумеруется, заверяется подписью руководителя медицинской организации, на титульном листе отмечаются даты начала и окончания ведения журнала.

<1> Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428; N 37, ст. 5002).