Приложение N 41. Перечень редких (орфанных) заболеваний с 1 января 2022 г.

ПРИЛОЖЕНИЕ N 41
к Тарифному соглашению в сфере
обязательного медицинского
страхования на территории
Краснодарского края
от 29.12.2021

Перечень редких (орфанных) заболеваний с 1 января 2022 года.

Заболевание/группа по МКБ-10	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Категория	Код по МКБ-10
Кандидоз кожи и ногтей	Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)	группа	Болезни кожи и подкожной клетчатки	В37.2
Зигомикоз	Зигомикоз, мукормикоз	группа	Микозы	В46.0-В46.9
Солидные опухоли со слияниями генов NTRK	Опухоли содержащие химерный белок TRK	группа	новообразования	С00-С80
ЗНО губы	Рак губы	нозологическая форма	новообразования	С00
ЗНО полости рта	Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины	группа	новообразования	С01-09
ЗНО носоглотки	Рак носоглотки	нозологическая форма	новообразования	С11
ЗНО ротоглотки	Рак ротоглотки	группа	новообразования	С10
ЗНО гортаноглотки	Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак	группа	новообразования	С12, С13
ЗНО полости носа, среднего уха и	Рак полости носа и придаточных пазух	группа	новообразования	С30, С31
ЗНО гортани	Рак гортани	группа	новообразования	С32
ЗНО пищевода	Рак пищевода	группа	новообразования	С15
ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков	Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома	группа	новообразования	С22
ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков	Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока	группа	новообразования	С23, С24
Меланома кожи	Меланома кожи	нозологическая форма	новообразования	С43
Меланома слизистых оболочек	Меланома слизистых оболочек	группа	новообразования	С00-С26, С30-С34, С52, С53, С54, С55, С56, С57, С61, С62, С64, С65-С68, С70-С75
ЗНО головного мозга и других отделов ЦНС	Первичные опухоли центральной нервной системы	группа	новообразования	С70-72
ЗНО щитовидной железы	Рак щитовидной железы	нозологическая форма	новообразования	С73
Мезотелиома	Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда	группа	новообразования	С45
ЗНО полового члена	Рак полового члена	нозологическая форма	новообразования	С60
ЗНО вульвы	Рак вульвы	группа	новообразования	С51
ЗНО яичка	Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка	группа	новообразования	С62
ЗНО плаценты	Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь	группа	новообразования	С58
ЗНО почечных лоханок и мочеточника	Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей	группа	новообразования	С65, С66
Нейроэндокринные опухоли	Нейроэндокринные опухоли	группа	новообразования	Все коды
ЗНО надпочечника	Метастатическая феохромоцитома	нозологическая форма	новообразования	С74.1
Параганглиома	Параганглиома	группа	новообразования	Все коды
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.	Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)	нозологическая форма	Новообразования	С18.9
Злокачественное новообразование вилочковой железы	Тимома	нозологическая форма	Новообразования	С37
Нейробластома	Ганглионейробластома	нозологическая форма	Новообразования	С38, С38.2, С47, С47.3, С47.4, С47.5, С47.6, С47.8, С47.9, С48.0, С49, С74.0, С74.1, С74.9, С76.0, С76.1, С76.2, С76.3, С76.7, С76.8
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций	Саркомы костей и суставных хрящей конечностей	группа	Новообразования	С40-41.9, С47-49.9
Карцинома Меркеля	Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля	нозологическая форма	злокачественные новообразования кожи	С44
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей	Саркома мягких тканей	группа	Новообразования	С49
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки	Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.	нозологическая форма	Новообразования	С69.2
Первичные опухоли головного мозга		нозологическая форма	злокачественные новообразования головного мозга	С71.0-С71.9
Злокачественное новообразование щитовидной железы	Медуллярный рак щитовидной железы	группа	Новообразования	С73
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	нозологическая форма	Новообразования	С74.0
Лимфома Ходжкина	Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина, лимфома Ходжкина неуточненная	группа	Новообразования	С81 (С81.1, С81.2, С81.3, С81.7, С81.9)
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома	Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная	группа	Новообразования	С82 (С82.0, С82.1, С82.2, С82.7, С82.9)
Диффузная неходжкинская лимфома:	Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная	группа	Новообразования	С83 (С83.0-С83.9)
Периферические и кожные Т-клелочные лимфомы:	Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома Т-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома, Лимфома Леннерта, Периферическая Т-клеточная лимфома, Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)	группа	Новообразования	С84 (С84.0-С84.5)
Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:	Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана	группа	Новообразования	С85 (С85.0, С85.1, С85.7, С85.9)
Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:	Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с	группа	Новообразования	С86 (С86.0-С86.6)
Заболевание/группа по МКБ-10	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные СОЗО-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD304 крупноклеточную Т-клеточную лимфому	Нозологическая форма/группа болезней	Категория	Код по МКБ-10
Злокачественные иммунопролиферати иные болезни:	Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные	группа	Новообразования	С88 (С88.0, С88.2, С88.3, С88.4, С88.7, С88.9)
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:	Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная	группа	Новообразования	С90 (С90.0-С90.2)
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):	Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	С91 (С91.0, С91.3, С91.4, С91.7, С91.9)
Миелоидный лейкоз острый	Миелоидный лейкоз острый	группа	Новообразования	С92.0
Миелоидный лейкоз хронический	Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный	группа	Новообразования	С92.1
Подострый миелоидный лейкоз	Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативный	нозологическая форма	Новообразования	С92.2
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома	Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома	группа	Новообразования	С92.3
Острый промиелоцитарный лейкоз	Острый промиелоцитарный лейкоз	нозологическая форма	Новообразования	С92.4
Острый миеломоноцитарный лейкоз	Острый миеломоноцитарный лейкоз	нозологическая форма	Новообразования	С92.5
Другие миелоидные лейкозы	Другие миелоидные лейкозы	нозологическая форма	Новообразования	С92.7
Миелоидный лейкоз неуточненный	Миелоидный лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	С92.9
Моноцитарный лейкоз	Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	С93 (С93.0, С93.1, С93.3, С93.7, С93.9)
Другой лейкоз уточненного клеточного типа:	Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз	группа	Новообразования	С94 (С94.0, С94.3, С94.4, С94.7)
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	нозологическая форма	Новообразования	С94.2
Лейкоз неуточненного клеточного типа:	Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	С95 (С95.0, С95.1, С95.7, С95.9)
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:	Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.	группа	Новообразования	С96 (С96.0, С96.1, С96.2, С96.3, С96.7, С96.9)
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, Полипоз (врожденный) ободочной кишки	Семейный аденоматозный полипоз кишечника	нозологическая форма	Новообразования	D12.6
Гемангиомай лимфангиома любой локализации	Параганглиома, Обширная лимфангиома	группа	Новообразования	D18
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз	Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2	группа	Новообразования	D44.8
Истинная полицитемия	Истинная полицитемия	нозологическая форма	Новообразования	D45
Миелодиспластические синдромы (МДС)		группа	Новообразования	D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)
Миелофиброз первичный	Миелофиброз первичный	группа	Новообразования	D47.1
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.	группа	Новообразования	D47.3
Лимфангиолейомиом атоз легких	Другие интерстициальные легочные болезни	нозологическая форма	Новообразования	D48.7
Заболевание/группа по МКБ-10	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Категория	Код по МКБ-10
Витамин-В 12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина В12 с протеинурией.	Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D51.1
Анемия вследствие ферментных нарушений:	Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)
Талассемии	Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D56 (D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)
Серповидно-клеточные нарушения	Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный	D57 (D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)
Анемии наследственные гемолитические другие	Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)
Другие гемоглобинопатии	бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D58.2
Приобретенная гемолитическая анемия:	Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E.coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
Атипичный гемолитико-уремический синдром	Атипичный гемолитико-уремический синдром	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные	D59.3
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микел и]	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D59.5
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:	Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)
Другие апластические анемии:	Медикаментозная апластическая анемия. Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)
Конституциональная апластическая анемия.	Аплазия (чистая) красноклеточная: - врожденная - детская - первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития	группа	Болезни крови, кроветворных органов и	D61.0
Апластическая анемия неуточненная		группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D61.9
Другие анемии:	Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)
Анемия наследственная сидеробластная Вб-зависимая	Анемия наследственная сидеробластная Вб-зависимая	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64.0
Анемия наследственная Вб-независимая	Анемия наследственная сидеробластная Вб-независимая	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных	D64.3
Анемия врожденная дизэритропоэтическая	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64.4
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А	,# наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и. отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D66
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора X, гемофилия В	наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D67
Болезнь Виллебранда	Болезнь Виллебранда	нозологическая	Болезни крови,	D68.0
Наследственный дефицит фактора XI	Наследственный дефицит фактора XI	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.1
Наследственный дефицит других факторов свертывания	Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.2
Врожденный дефицит протеина С	Врожденная недостаточность протеина С	нозологическая форма	Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния	D68.5
Другие уточненные нарушения свертываемости	Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.8
Пурпура и другие геморраргические состояния:	Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)
Качественные дефекты тромбоцитов.	Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb-IIIа тромбоцитов)	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.1
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.3
Тромбоцитопения неуточненная	Тромбоцитопения неуточненная	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.6
Другие уточненные геморрагические состояния.	Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.8
Агранулоцитоз	Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана, циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D70.0
Другие нарушения белых кровяных клеток:	Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)
Метгемоглобинемия:	Врожденная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D74 (D74.0, D74.8, D74.9)
Другие болезни крови и кроветворных органов:	Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитар ной системы:	Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимф огистиоцитоз	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76 (D76.2, D76.3)
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.	Гистиоцитоз X (хронический)	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76.0
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.	Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76.1
Другие гистиоцитозные синдромы.	Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76.3
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител	Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM] Дефицит CD40L Дефицит CD40 Дефицит UNG Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)
Комбинированные иммунодефициты	Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т и В-клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cemunnos/NHEJl, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток, Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/СЭЗ эпсилон/СВЗ дзета, Дефицит Coronin А, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма Дефицит CD8, Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D81 (D81.0-D81.9)
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами	Синдром Вискотта-Олдрича Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит SH2D1A ХLР2-дефицит XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболевание (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D82 (D82.0-D82.9)
Общий вариабельный иммунодефицит	Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности В-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к В- или Т-клеткам, Дефицит CD 19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9)
Другие иммунодефициты	Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,# тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит НАХ1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D84 (D84.0, D84.9)
Дефект в системе комплемента	дефицит С1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек)	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D84.1
Другие уточненные иммунодефицитные нарушения	Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADD Аутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (ТРЕХ) - дефицит FOXP3	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D84.8
Саркоидоз:	Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный	группа	Новообразования	D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр:	Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках.	Альфа-1 антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е88.0
Заболевание/группа по МКБ-10	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Категория	Код по МКБ-10
Другие формы гипогликемии	Врожденный гиперинсулинизм	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е16.1
Акромегалия и гипофизарный гигантизм	Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е22.0
Гиперпро лактинемия	Пролактинома (микро- и макро) детская	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е22.1
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е22.8
Гипопитуитаризм.	Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е23.0
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения.	Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е24.0
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.	Адреногенитальный синдром	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е25.0
Гипофункция яичек.	Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е29.1
Преждевременное половое созревание	Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е30.1
Заболевание/группа по МКБ-10	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Категория	Код по МКБ-10
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.	Ларона Синдром	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е34.3
Синдром андрогенной резистентности.	Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е34.5
Другие уточненные эндокринные расстройства.	Прогерия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е34.8
Фенилкетонурия классическая	Фенилкетонурия	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е70.0
Другие виды гиперфенилаланинемии	злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е70.1
Нарушения обмена тирозина.	Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3).	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е70.2
Альбинизм	Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(- Стейнбринка) - Хигаси (Чедиака - Хигаши Синдром), синдром Кросса	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е70.3
Болезнь "кленового сиропа"	Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е71.0
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е71.1
Нарушения обмена жирных кислот	Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е71.3
Нарушения транспорта аминокислот.	Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е72.0
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот	Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е72.1
Нарушения обмена цикла мочевины	Нарушения цикла мочевины, аргинин-янтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом М-ацетилглутаматсинтетазы,#. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е72.2
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.	Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е72.3
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)	недостаточность орнитинтранскарбомилазы, гиперонитинемия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е72.4
Нарушения обмена глицина.	Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия.	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е72.5
Болезни накопления гликогена	Гликогенозы. Болезнь Гирке (Гликогеноз 1a, 1 в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз За, Зв типов), Болезнь Андерсена (гликогеноз + типа), болезнь Мак Ар для (гликогеноз 5 типа), Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6), Болезнь Гаури (гликогеноз тип 7). А также: недостаточность гликоген синтазы печеночная (Гликогенозтип 0), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е74.0
Нарушения обмена фруктозы.	Недостаточность фруктозо-1, 6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозе-1, 6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е74.1
Нарушения обмена галактозы.	Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо! фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е74.2
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.	Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е74.3
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.	нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е74.4
Ганглиозидоз-ОМ2	ОМ2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, ОМ2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (ОМ2-ганглиозидоз вариант АВ)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е75.0
Другие ганглиозидозы	GM1-ганглиозидоз, муколипидоз IV	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е75.1
Другие сфинголипидозы	Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е75.2
Липофусциноз нейронов.	Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4.6, 7, 9, 10, Болезнь: - Баттена - Бильшовского-Янского - Куфса - Шпильмейера-Фогта	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е75.4
Другие нарушения накопления липидов.	Болезнь Вольмана/болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е75.5
Мукополисахаридоз, тип I.	Синдромы: - Гурлер - Гурлер-Шейе - Шейе	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е76.0
Мукополисахаридоз II типа	Синдром Хантера, Синдром Гунтера	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е76.1
Другие мукополисахаридозы	Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А, В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: - Марото-Лами (легкий) (тяжелый) - Моркио(-подобный) (классический) - Санфилиппо (тип В) (тип С) (тип D)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е76.2
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов.	Муколипидоз II [1-клеточная болезнь], Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е77.0
Дефекты деградации гликопротеидов	альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е77.1
Смешанная гиперлипидемия.	Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы ПЬ или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа С.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е78.2
Недостаточность липопротеидов.	А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е78.6
Дефицит холестерол-7 альфа-г идроксилазы	Дефицит холестерол-7 альфа-гидроксилазы	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е78.8
Синдром Леша-Нихена	Синдром Леша-Нихана	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е79.1
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов.	Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е79.8
Наследственная эритропоэтическая порфирия	Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е80.0
Порфирия кожная медленная	кожная порфирия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е80.1
Другие порфирии.	Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е80.2
Синдром Криглера-Найяра	Синдром Криглера-Найяра	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е80.5
Нарушения обмена меди.	Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е83.0
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.	Первичный ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е83.1
Нарушения обмена фосфора.	Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия. Витамин-Н-резистентная(ый)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е83.3
Нарушения обмена магния. Гипомагниемия	наследственная гипомагниемия	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е83.4
Кистозный фиброз	Муковисцидоз, Е84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями Е84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус (Р75) Е84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями Е84.9 Кистозный фиброз неуточненный	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е84
Амилоидоз	Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS - мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином "дикого" типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е85.0, Е85.2, Е85.4, Е85.8, Е85.9
Невропатический наследственный семейный амилоидоз.	Амилоидная полиневропатия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е85.1
	Врождённые нарушения синтеза первичных желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7 аги др оксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7 агидр оксилазы, 3р - Гидрокси - Д5 - С27 - стероид - оксиредуктазы А4-3-оксостероид-5-редуктазы, 2-метилаци -СоАрецемазы)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ	Е88.8, К76.8
Синдромы липодистрофии	Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ	Е88.1
Другие уточненные нарушения обмена веществ.	Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы, Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е88.8
Синдром Ретта	Синдром Ретта	нозологическая форма	Психические расстройства и расстройства поведения	F84.2
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром дела Туретта].	Синдром де ла Туретта	нозологическая форма	Психические расстройства и расстройства поведения	F95.2
Болезнь Гентингтона	Хорея Гентингтона	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G10
Ранняя мозжечковая атаксия	Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная	группа	Болезни нервной системы	G11.1
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК.	Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G11.3
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Г оффмана ]	Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G12.0
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.	Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде] Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III): - форма взрослых - детская форма, тип II - дистальная - юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера] - лопаточно-перонеальная форма	группа	Болезни нервной системы	G12.1
Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона	Боковой склероз: - амиотрофический Прогрессирующий(ая): - спинальная мышечная атрофия	группа	Болезни нервной системы	G12.2
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы	Врожденная локальная амиотрофия мономелическая амиотрофия Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анам алия-катаракта	группа	Болезни нервной системы	G12.8
Болезнь Паркинсона (развернутые стации - 45 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности пероральной терапии)	Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич	состояние	Болезни нервной системы	G20
Болезнь Галлервор дена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация	Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G23.0
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.	наследственные нейродегенерации с накоплением железа	группа	Болезни нервной системы	G23.8
Идиопатическая семейная дистония	Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний	группа	Болезни нервной системы	G24.1
Дефицит декарб оксилазы ароматических аминокислот		нозологическая форма	Болезни нервной системы	G24.8
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.	Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса] Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]	группа	Болезни нервной системы	G31.8
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная	Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при MP-спектроскопии, болезнь Канаван	группа	Болезни нервной системы	G31.9
Оптиконевромиелит [болезнь Девика].	болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G36.0
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов	Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с: - миоклоническими абсансами - миоклоно-астатическими припадками Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия Синдром Уэста (синдром Веста), синдром Драве	группа	Болезни нервной системы	G40.4
Апноэ во сне, центральное	Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G47.3
Идиопатическая гиперсомния	Первичная гиперсомния	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G47.ll
Наследственная моторная и сенсорная невропатия	Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви, Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления	группа	Болезни нервной системы	G60.0
Болезнь Рефсума	Болезнь Рефсума классическая	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G60.1
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)	синдром Гийена-Барре	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G61.0
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия		нозологическая форма	Другие воспалительные полинейропатии	G61.8
Miasthenia gravis	Miasthenia gravis	нозологическая форма	Болезни нервной системы	G70.0
Врожденная или приобретенная миастения	Врожденные формы миастении	группа	Болезни нервной системы	G70.2
Мышечная дистрофия	Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия: - аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера - доброкачественная [Беккера] - доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами [Эмери-Дрейфуса] - дистальная - плечелопаточно-лицевая - конечностно-поясная - глазных мышц - глазоглоточная [окулофарингеальная] - лопаточно-малоберцовая - злокачественная [Дюшенна]	группа	Болезни нервной системы	G71.0
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия	Врожденная мышечная дистрофия: - со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна Болезнь: - цетрального ядра - миниядерная - мультиядерная Диспропорция типов волокон Миопатия: - миотубулярная (центроядерная) - немалинная [болезнь немалинного тела]	группа	Болезни нервной системы	G71.2
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках	синдром MELAS, MERRF, N ARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий	группа	Болезни нервной системы	G71.3
Энцефалопатия неуточненная	Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из за дефицита GLUT1	группа	Болезни нервной системы	G93.4
Сирингомиелия и сирингобульбия	Мальформация Арнольда-Киари тип 1 Сирингомиелия, сирингобульбия	группа	Болезни нервной системы	G95.0
Альтернирующая гемиплегия детского возраста		нозологическая форма	Болезни нервной системы	G98
Нейротрофический кератит	Нейротрофическая кератопатия	нозологическая форма	Болезни глаза и его придаточного аппарата	Н16.2
Наследственные ретинальные дистрофии	Дистрофия: - ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно-подобная) - тапеторетинальная - витреоретинальная Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный	группа	Болезни глаза и его придаточного аппарата	Н35.5
Атрофия зрительного нерва.	Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва	нозологическая форма	Болезни глаза и его придаточного аппарата	Н47.2
Идиопатический рецидивирующий перикардит	возвратный перикардит	нозологическая форма	Другие болезни сердца	109.2
Первичная легочная гипертензия	Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ	группа	Болезни системы кровообращения	127.0
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями	(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочная вено-акклюзионный гемангиоматоз,#)	группа	Болезни системы кровообращения	127.8
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия		нозологическая форма	Болезни системы кровообращения	127.8
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия,	Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия	группа	Болезни системы кровообращения	142.1
Другая гипертрофическая кардиомиопатия	Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия	группа	Болезни системы кровообращения	142.2
Другие уточненные нарушения проводимости.	Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7) Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой) Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)	группа	Болезни системы кровообращения	145.8
Желудочковая тахикардия	Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)	группа	Болезни системы кровообращения	147.2
Другие кардиомиопатии	Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)	группа	Болезни системы кровообращения	148
Фибрилляция и трепетание предсердий	Семейная фибрилляция-трепетание предсердий	группа	Болезни системы кровообращения	148
Синдром слабости синусового узла	Синдром слабости синусового узла (наследственые формы)	группа	Болезни системы кровообращения	149.5
Идиопатический легочный фиброз	Идиопатический фиброзирующий альвеолит	нозологическая форма	Болезни органов дыхания	J84.1
Другой спонтанный пневмоторакс	наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса	нозологическая форма	Болезни органов дыхания	J93.1
Крона болезнь	Крона болезнь	нозологическая форма	Болезни органов пищеварения	К50
Язвенный колит	Неспецифический язвенный колит	группа	Болезни органов пищеварения	К51
Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетичес кой недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках.	Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки.	группа	Болезни органов пищеварения	К91.2, К91.8
Синдром короткой кишки	Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции	группа	Болезни органов пищеварения	К90.8, К90.9, К91.1
Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга	Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга	нозологическая форма	Болезни кожи и подкожной клетчатки	L13.0
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина	Грисцелли Болезнь (парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)	группа	Болезни кожи и подкожной клетчатки	L81.6
Грануломатоз Вегенера	Грануломатоз Вегенера	нозологическая форма	Болезни органов дыхания	М31.3
Юношеский артрит с системным началом	Юношеский артрит с системным началом, а также СИМСА Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)	группа	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М08.2
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса].	Черджа-Стросса	нозологическая форма	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М30.1
Наследственная тромботическая тромбоцитопеническ ая пурпура (наследственная ТТП)	Синдром Апшоу-Шульмана. Наследственный дефицит AD AMTS 13.	нозологическая форма	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М31.1
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура	Болезнь Мошковица, синдром Мошковица	нозологическая форма	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М31.1
Синдром дуги аорты	Синдром дуги аорты [Такаясу]	нозологическая форма	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М31.4
Болезнь Бехчета	Болезнь Бехчета	нозологическая форма	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М35.2
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая	Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация "Болезнь второго скелета"	нозологическая форма	Болезни мышц	М61.1
Другой хронический остеомиелит	Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)	нозологическая форма	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М86.6
Первичная гипероксалурия I типа	Оксалоз	нозологическая форма	Болезни мочеполовой системы	N 20
Мужское бесплодие	Азооспермия наследственные формы	группа	Болезни мочеполовой системы	N 46
Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза	Отсутствие радужки. Аниридия.	нозологическая форма	Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза	Q13.1
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная	Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q20.9
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон	Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q43.1
Кистозная болезнь почек	поликистоз почек рецессивный	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q61
Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс	Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q74.0
Ахондроплазия. Гипохондроплазия	Ахондроплазия, гипохондроплазия	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q77.4
Дистрофическая дисплазия	Анауксетическая дисплазия		Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q77.5
Псевдоахондроплазия		нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q77.8
Незавершенный остеогенез	Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q78.0
Множественные врожденные экзостозы	Экзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозы	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q78.6
Синдром Элерса-Данло	Синдром Элерса-Данлоса	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q79.6
Врожденный ихтиоз	Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром,#	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q80
Буллезный эпидермолиз	наследственный (врожденный) булезный эпидермолиз)	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q81
Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленная	Эктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена	нозологическая форма	Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения	Q82.4
Другие уточненные хромосомные аномалии	Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении, #	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q82.8
Нейрофиброматоз I типа	Нейрофиброматоз I типа	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q85.0
Туберозный склероз	Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q85.1
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках	Болезнь фон-Хиппеля-Линдау, Синдром: - Пейтца-Егерса - Страджа-Вебера	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q85.8
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица	Синдром Гольденхара Синдром Мебиуса Синдром оро-фациально-дигитальный Синдром Робена Синдром Тренера Коллинза, Синдром Вейля-Маркезани, Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки)	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.0
Синдром Коффина-Сириса		нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.1
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью	Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром) Синдром Коккейна Синдром Де Ланге Синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Робинова-Сильвермена-Смита Синдром Рассела-Сильвера Синдром Смита-Лемли-Опица	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.1
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности	Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника Синдром Рубинштейна-Тейби Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей] Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TAR] Синдром VATER, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.2
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития	Синдром: - Беквита-Видемана - Сотоса - Уивера	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.3
Синдром Марфана	Болезнь Марфана	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.4
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках	Вильямса синдром, Синдром Стиклера, Синдром: - Альпорта - Лоренса-Муна-Бидля - Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q87.8
Другие уточненные врожденные аномалии	Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q89.8
Дистальная делеция 4р	Синдром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4р, теломерная делеция 4р	нозологическая форма	Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках	Q93.3
Делеция короткого плеча хромосомы 5.	Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q93.4
Другие делеции части хромосомы	синдром Ангельмана (синдром Энгельмана)	нозологическая форма	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q93.5
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках	Гермафродитизм истинный, Ломкая Х-хромосома. Синдром ломкой Х-хромосомы	группа	Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения	Q99
Злокачественная гипертермия		нозологическая форма	Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией	Т88.3
Нефротический синдром	Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) СЗ гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)	группа	Болезни мочеполовой системы	N 04
Первичная гипепроксалурия I типа	Оксалоз, Primary Hyperoxaluria (PHI)	нозологическая форма	Болезни мочеполовой системы	N 20