Приложение 4. Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток

Приложение 4
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144

Инструкция
по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток

Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях ЦАО, ЗАО, ЮЗАО, ЮАО, ЮВАО осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции, беременным, наблюдающимся в женских консультациях САО, Зеленограда, СЗАО, СВАО, ВАО, - в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления здравоохранения Северного административного округа.

Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и определения по ним состояния плода. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней.

Показаниями для кариотипирования плода являются:

- возраст матери 35 лет и старше;

- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;

- носительство семейных хромосомных аномалий;

- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;

- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.

При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.

Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной онтогенетической диагностике.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины.

Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансцервикальным или трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины).

Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С и других исследований - по показаниям).

Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции.

При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.

Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а так же получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности или коррекции патологии.

Заместитель начальника медицинского управления

В.А. Прошин