Приложение 1. Инструкция по проведению пренатальиого обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 4 апреля 2005 г. N 144

Инструкция
по проведению пренатальиого обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода

Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке.

I уровень - проведение массового обследования всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными).

На I уровне обследование беременных включает:

1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

- в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);

- в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);

- в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

Для стандартизации полученных данных целесообразно использовать единую схему ультразвукового исследования (приложение 2).

2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:

- плазменного протеина связанного с беременностью (ПАПП-А) и хорионического гонадотропина (бета-ХГ) в сроке 11-13 недель;

- альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (Р-ХГ) в сроке 16-20 недель.

Взятие венозной крови у беременных дня исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.

Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике (замораживать нельзя!) не более 3-х дней перед исследованием. Не более чем за 7 дней до взятия крови, беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.

Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца (приложение 5), необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21 А). Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических маркеров, результат исследования помимо женской консультации передается также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи репродукции или отделение пренатальной диагностики родильного дома N 27.

II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о тактике ведения беременности, или, при определении показаний - прерывании данной беременности.

Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции (Севастопольский проспект, дом 24А) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного административных округов, и в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27 (Коптевский бульвар, дом 5) беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного, Северо-Западного, Зеленоградского, Северо-Восточного и Восточного и административных округов.

На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:

- в возрасте 35 лет и старше;

- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;

- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;

- с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и пр.) ;

- с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. На II уровень обследования беременная должна явиться с направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты, результатами проведенного ультразвукового исследования и биохимического скрининга.

Обследование II уровня включает:

1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском поражения плода;

2. Комплексное обследование беременных:

- ультразвуковое исследование - при необходимости - допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование;

- по показаниям - кардиотокография;

- по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода;

3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации семье.

При выявлении патологии плода тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, заключений врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, при необходимости врача - неонатолога и других специалистов (на консилиуме). Беременная информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможном прогнозе для семьи. Выдается заключение для женской консультации.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода, пациентка направляется из женской консультации на прерывание беременности в акушерско-гинекологический стационар по месту жительства, где ей проводится соответствующая операция в установленном порядке.

Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода - необходимое условие в проведении пренатального обследования. Порядок проведения верификации диагноза зависит от срока прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование.

В случае прерывания беременности в позднем сроке (во 2 - 3 триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.

Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществлявшие наблюдение за беременной, а также в территориальное отделение пренатальной диагностики.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Заместитель начальника медицинского управления

В.А. Прошин