Приложение 1. Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315

Положение
о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни, на фильтровальную бумагу, в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови, в соответствии с "Инструкциями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания".

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.

4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после получения образца крови.

5. В случае выявления отклонений в анализах, координатор Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).

6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получению вызова из Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6), обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в Центр.

7. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку - в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу).

8. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона более чем в три раза выше порогового, далее при отсутствии клинических признаков, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).

9. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).

10. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на галактоземию, ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетический научный центр РАМН.

11. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН, ребенок с галактоземией направляется в Московский центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.

12. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на адреногенитальный синдром, ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.

13. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на муковисцидоз, ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.

14. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом проводиться в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.

15. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводиться в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).

Заместитель руководителя Департамента здравоохранения

А.А. Корсунский