Приложение A3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА

Приложение A3.2

Этиопатогенетическая классификация ГФА

Код OMIM	Название Патологии	Фермент	Ген	Локализация гена
261600	Гиперфенилаланинемия ФАГ-дефицитная (ФКУ)	фенилаланин4-гидроксилаза (РАН)	РАН	12q22q24.2
261640	Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип А)	6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза (PTPS)	PTS	11q22.3q23.3
233910	Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип В)	гуанозин-трифосфат-циклогидролаза (GTPCH)	GCHI	14q22.1q22.2
261630	Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип С)	дигидро-птеридин-редуктаза (DHPR)	QDPR	4р15.31
264070	Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип D)	птерин-4-альфакарбиноламиндегидратаза (PCD)	РСBD	10q22
182125	ДОФА-зависимая дистония BH4-дефицитная	сепиаптерин-редуктаза (SPR)	SPR	2р13.2
617384	Гиперфенилаланинемия не-BH4-дефицитная	J-доменсодержащий белок 1 (JDP1)	DNAJC12	10q21.3

______________________________

* http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=HPA Blau монография