Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
- Главная
- Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (утв. Министерством здравоохранения РФ, 2020 г.) (документ не действует)
- Приложение A3. Связанные документы
- Приложение A3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
Приложение A3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
Приложение A3.2
Этиопатогенетическая классификация ГФА
|
Код OMIM |
Название Патологии |
Фермент |
Ген |
Локализация гена |
|
261600 |
Гиперфенилаланинемия ФАГ-дефицитная (ФКУ) |
фенилаланин4-гидроксилаза (РАН) |
РАН |
12q22q24.2 |
|
261640 |
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип А) |
6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза (PTPS) |
PTS |
11q22.3q23.3 |
|
233910 |
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип В) |
гуанозин-трифосфат-циклогидролаза (GTPCH) |
GCHI |
14q22.1q22.2 |
|
261630 |
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип С) |
дигидро-птеридин-редуктаза (DHPR) |
QDPR |
4р15.31 |
|
264070 |
Гиперфенилаланинемия BH4-дефицитная (тип D) |
птерин-4-альфакарбиноламиндегидратаза (PCD) |
РСBD |
10q22 |
|
182125 |
ДОФА-зависимая дистония BH4-дефицитная |
сепиаптерин-редуктаза (SPR) |
SPR |
2р13.2 |
|
617384 |
Гиперфенилаланинемия не-BH4-дефицитная |
J-доменсодержащий белок 1 (JDP1) |
DNAJC12 |
10q21.3 |
______________________________
* http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=HPA Blau монография