Приложение В. Информация для пациентов

Приложение В

Информация для пациентов

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма фенилаланина (ФА, незаменимая аминокислота, которая не синтезируется в организме, поступает с пищей - продуктами животного происхождения, в том числе с грудным молоком и детскими молочными смесями). ФКУ - целая группа заболеваний различной тяжести. В России примерно 1 на 7-8 тысяч новорожденных детей, а всего более 200 детей в год, рождается с этим заболеванием.

При отсутствии своевременной диагностики и лечения заболевание проявляется обычно в возрасте 2-6 месяцев жизни признаками поражения центральной нервной системы: родителей беспокоят вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги. С возрастом дети имеют тяжелое поражение нервной системы вплоть до умственной отсталости и эпилепсии. При своевременно назначенном патогенетическом лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют.

Как врачи обнаруживают, что ребёнок болен?

С целью ранней диагностики и профилактики развития указанных симптомов всем новорожденным проводится неонатальный скрининг в родильном доме на 3-7 день жизни.

Результаты данного обследования сообщаются родителям по телефону.

Родители обязаны внимательно отнестись к полученной из центра неонатального скрининга информации и немедленно явиться на прием к врачу и/или связаться с ним по телефону, даже если у ребенка отсутствуют клинические симптомы. Решение о назначении и характере диетотерапии принимает врач.

Какие проблемы вызывает фенилкетонурия?

Пища, которую мы едим, содержит белки, состоящие из отдельных аминокислот. При фенилкетонурии одна из этих аминокислот, которая называется фенилаланин, не усваивается организмом обычным образом. Из-за этого ФА накапливается в крови ребенка. Без лечения это приводит к нарушению развития мозга. Но это можно предупредить, если уменьшить количество белка в пище. Таким образом, Ваш ребенок нуждается в специальной низкобелковой диете.

Диета, с одной стороны, должна содержать мало ФА, но, с другой стороны, быть сбалансированной для обеспечения роста и развития малыша. Ваш врач-генетик поможет лучше понять ситуацию, чтобы она была ясна Вам полностью.

Что делать родителям?

За исключением диеты, относитесь к ребенку как к здоровому, не старайтесь избыточно опекать его.

Диета поначалу кажется сложной, но врачи-генетики и диетологи окажут Вам максимальную поддержку и помощь, всегда, когда Вы будете в ней нуждаться.

Будет ли ребенок нормально расти и развиваться?

Для всех детей с ФКУ, которые своевременно начали лечение, ответ один - ДА! Если лечение Вашего ребенка проводится постоянно, ребенок растет и развивается нормально.

Но, если контроль за соблюдением диеты недостаточный, это может вызвать проблемы обучения и поведения ребенка. Ребенок не сможет добиться тех успехов, которых он бы достиг при тщательном соблюдении диеты.

Это пожизненная диета?

В настоящее время считается, что наиболее благоприятно пожизненное соблюдение диеты. Жесткое соблюдение диеты необходимо у женщин с ФКУ непосредственно перед и во время беременности для предупреждения развития пороков плода. Диетотерапия, основанная на резком ограничении ФА в рационе больных детей за счет исключения высокобелковых продуктов, должна быть начата не позднее первых недель жизни ребенка с целью достижения максимальной эффективности лечения. Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных ФА [23].

Назначение патогенетической диетотерапии с первых дней жизни ребенка определяет благоприятный прогноз течения фенилкетонурии.

Основные принципы диеты при ФКУ

Обычное питание, рассчитанное на здорового ребёнка, содержит гораздо больше фенилаланина, чем может усвоить ребёнок с ФКУ. Таким образом, лечение состоит в диете, содержащей ровно столько фенилаланина, сколько необходимо для роста и развития ребёнка.

Мясо, рыба, сыр, яйца, орехи, молоко, соя богаты белком и, таким образом, не могут использоваться в диете. Другие продукты, содержащие меньшее количество белка, такие как картофель и злаки, даются в таком количестве, чтобы уровень фенилаланина, который должен регулярно проверяться, оставался в безопасных пределах. Прием этих продуктов должен быть равномерно распределен в течение дня. Разрешенное количество каждого продукта со временем может меняться даже у одного ребёнка.

Большинство фруктов, почти все овощи, в том числе листовые, сахар, варенья, сиропы и жиры, такие как сливочное масло, свиное сало, растительное масло, могут использоваться относительно свободно. Кроме того, существуют специально разработанные и производимые промышленным образом продукты питания для детей с ФКУ, содержащие мало белка. К ним относятся специальный хлеб, макаронные изделия, печенье и вафли, рис, молоко и другие изделия, которые можно использовать достаточно свободно для того, чтобы разнообразить питание малыша. Вы можете готовить их обычным способом (жарить, варить, печь и т.д.), добавляя травы и специи по вкусу.

Высокобелковые продукты, такие как мясо, рыба, сыр, яйца, которые не может есть Ваш ребенок, заменяются специальной аминокислотной смесью, в которой отсутствует фенилаланин. Эти заменители белка употребляются в виде напитков или паст, а у более старших детей могут быть в форме таблеток. Эти смеси выдаются по рецепту врача и обеспечивают ребенка "безопасным" белком для его роста и развития. Врач-генетик подробно расскажет Вам, как правильно готовить и принимать такую смесь.

Заменители белка - крайне важная часть диеты при ФКУ. Они даются в несколько приемов в течение дня. Это помогает удержать уровень фенилаланина крови в безопасных границах.

В диете ребёнка также важны минералы и витамины. Если они уже не включены в заменитель белка, Ваш врач назначит необходимые количества этих веществ в виде дополнительных добавок к пище. Давайте ребенку только те препараты, которые назначит врач!

При каких формах ФКУ возможна медикаментозная терапия?

Для некоторых форм ФКУ разработана медикаментозная терапия. Эффективность лекарственного препарата определяется с помощью тестирования.

Тестирование проводит, контролирует и оценивает врач, который осуществляет лечение и наблюдение пациентов с ФКУ. Для более тщательного контроля тест целесообразно проводить в стационаре, возможно дневного пребывания, при строгом соблюдении пациентом рекомендаций врача по проведению теста - амбулаторно.

Перед проведением тестирования очень важно стабилизировать содержание фенилаланина в крови путем соблюдения неизменного пищевого рациона в течение 4-5 дней до начала теста и в период тестирования для исключения влияния диеты на колебания концентрации ФА в крови. После получения положительного результата тестирования необходимо подтвердить его в ходе более длительного наблюдения.

Повышение толерантности к пищевому ФА на фоне приема синтетических аналогов BH4 является показанием для расширения диеты, при этом концентрация ФА не должна превышать 6 мг/дл. При комбинированном использовании гипофенилаланиновой диеты и синтетического аналога BH4 контроль за химическим составом диеты, антропометрическими и биохимическими показателями нутритивного статуса пациента, ФА крови должны быть систематическим.

Пациенты, получающие синтетический аналог требуют тщательного контроля за состоянием их нутритивного статуса и другими показателями здоровья.

Чтобы лечение было эффективным, родители и члены семей, где есть пациенты с ФКУ, сами пациенты должны быть в тесном контакте со своим лечащим врачом и выполнять все его назначения!

Как это коснется других детей в нашей семье?

Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования, мать и отец больного ребенка являются носителями болезни, хотя они совершенно здоровы. При каждой беременности риск родить больного ребенка составляет 1 шанс из 4, то есть достаточно высокий риск повторного рождения в семье больного ребенка. Поэтому показано медико-генетическое консультирование, чтобы помочь семье родить здорового ребенка. Также медико-генетическое консультирование необходимо всем пациентам с ФКУ репродуктивного возраста.

Взрослым пациентам с ФКУ (независимо от пола) следует знать, что если у их партнера нет мутаций в гене ФАГ, то в данном браке все дети будут только носителями, и болезнь не повлияет на их здоровье. С другой стороны, если партнер пациента с ФКУ имеет мутацию в гене ФАГ, то 50% их детей могут страдать фенилкетонурией. Если оба родителя являются пациентами с ФКУ, то все их дети также будут иметь данное заболевание и должны будут получать одинаковое с родителями лечение. Женщинам репродуктивного возраста с установленным ранее диагнозом ФКУ рекомендуется заранее планировать беременность, предварительно проконсультироваться у гинеколога и генетика и строго выполнять их назначения. Эти меры необходимы для снижения риска рождения у женщин с ФКУ младенцев с различными врожденными пороками развития (синдромом "материнской ФКУ").

Памятка будущим мамам с диагнозом "фенилкетонурия" а также родителям девочек с фенилкетонурией

Это важно знать!

Нужно помнить, что после окончания специализированного лечения у Вас в крови остается высокое содержание фенилаланина и его производных. На Ваш организм это не оказывает вредного воздействия. Но если вы собираетесь стать матерью, то высокий уровень фенилаланина у вас в крови остановится "грозным врагом" Вашего будущего ребенка. Повышенный уровень фенилаланина в крови беременной женщины, страдающей ФКУ, вызывает у плода тяжелые пороки развития сердечно-сосудистой системы, головного мозга, задержку физического развития, интеллектуального развития, эпилепсию. Высокая концентрация фенилаланина и его производных в крови во время беременности является "ядом" для развивающего организма малыша.

Что нужно сделать, чтобы предотвратить рождение больного ребенка:

1. Посетить медико-генетическую консультацию при планировании беременности. Если Вам не выполняли ДНК-диагностику, следует провести ДНК-диагностику Вам и Вашему партнеру.

2. Встать на учёт в медико-генетической консультации и начать лечение за 2-3 месяца до планируемой беременности. В этот период перейти на строгую гипофенилаланиновую диету с применением специализированного продукта лечебного питания (аминокислотная смесь с низким значением ФА). Уровень фенилаланина в крови на этом этапе не должен превышать 360 мкмоль/л (6 мг/дл).

3. После наступления беременности уровень фенилаланина в крови должен оставаться в пределах 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл). До 12 недель беременности контроль уровня фенилаланина должен проводиться не реже одного раза в неделю. После 12 недель - не реже 1 раз в 2 недели. Врач медико-генетической консультации составит оптимальный расчёт специализированной диеты и дозы специализированного продукта лечебного питания.

Только соблюдение вышеуказанных действий, постоянное наблюдение врача медико-генетической консультации, плановый контроль уровня фенилаланина в крови позволит избежать серьезных осложнений развития Вашего ребенка.

Частота проведения обследования у пациентов с ГФА

Первичная диагностика

Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия	Комментарий
Повторное определение содержания ФА в периферической крови новорожденным детям с повышенным уровнем ФА по результатам первичного теста	не позднее 3 недель от первично положительного результата
Молекулярно-генетическое тестирование для уточнения формы заболевания	в первый год после постановки диагноза
Проведен нагрузочный тест с синтетическим аналогом BH4 (в течение не менее 48 часов) пациентам старше года с мутациями в гене РАН, которые ассоциированы с чувствительностью к BH4	по показаниям
Исследование общего анализа крови для оценки основных параметров кроветворения	в первые 6 месяцев
Исследование общего анализа мочи с целью выявления дисметаболической нефропатии	в первые 6 месяцев
Исследование биохимического анализа крови общетерапевтического (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина) с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек и печени	в первые 6 месяцев
Исследование биохимического анализа мочи (фосфаты, оксалаты, ураты) с целью оценки состояния почек, выявления дисметаболической нефропатии, кальциурии	в первые 6 месяцев
Проведена тандемная масс-спектрометрия пациентам с ГФА с целью определения соотношения фенилаланина/тирозина	в первый год
Исследование содержания птеринов в моче	не позднее 3 недель от первично положительного результата
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде	в первые 6 месяцев
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ	по показаниям
Проведены ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики	по показаниям
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы	в первые 6 месяцев
Консультация врача-генетика первичная (назначение и коррекция диетотерапии, осуществление контроля за адекватностью ее проведения)	не позднее 3 недель от первично положительного результата
Консультация врача-диетолога для анализа и коррекции диетотерапии (первично)	не позднее 3 недель от рождения
Консультация врача-педиатра для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии	в первые 6 месяцев
Консультация врача-кардиолога и кардиологическое обследование, для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений	в первые 6 месяцев
Консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений	в первые 6 месяцев
Осмотр врачом-офтальмологом, включающий обследование глазного дна (офтальмоскопии)	в первые 6 месяцев
Консультация врача-психиатра пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки психиатрического статуса	по показаниям
Консультация медицинского психолога с оценкой интеллекта и других видов психической деятельности, используя соответствующие программы и тесты	по показаниям
Назначение лечения	Комментарий
Назначение диетотерапии после установления диагноза, чтобы предотвратить повреждение ЦНС	как можно раньше (до 3-х недель жизни)
Назначение синтетического аналога BH4 пациентам с ГФА, с ФАГ-дефицитной ГФА, чувствительной к синтетическому аналогу BH4 с целью предотвратить тяжелые неврологические нарушения.	после положительного тестирования синтетическим аналогом BH4
Назначение допаминергических препаратов, предшественников серотонина	в комплексном лечении пациентов с BH4-дефицитной ГФА
Назначение препаратов кальция и витамина D и его аналогов	при наличии остеопении
Назначение препаратов трехвалентного железа	при наличии железодефицитной анемии
Назначение противоэпилептических препаратов	при наличии судорожного синдрома

Динамическое наблюдение детей с ГФА

Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия	Младше 12 лет		12-18 лет
Анализ крови на ФА (утром натощак)	в возрасте до 3-х месяцев - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее 1 раз в 10 дней; с 1 года до 6 лет - не реже 1-2 раз в месяц; с 7 лет и старше - не реже 1 раза в 3 месяца		не реже 1 раза в 3 месяца
Анализ крови пациентам с ГФА с максимальным значением уровня ФА на протяжении длительного периода 360 мкммоль/л (6 мг/дл)	не реже 1 раза в месяц		по показаниям
Исследование общего анализа крови для оценки основных параметров кроветворения	не реже 1 раза в год
Исследование общего анализа мочи с целью выявления дисметаболической нефропатии	не реже 1 раза в год
Исследование биохимического анализа крови общетерапевтического (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина) с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек и печени	не реже 1 раза в год
Исследование биохимического анализа мочи (фосфаты, оксалаты, ураты) с целью оценки состояния почек, выявления дисметаболической нефропатии	не реже 1 раза в год
Проведена тандемная масс-спектрометрия пациентам с ГФА с целью определения соотношения фенилаланина/тирозина	не реже 1 раза в год
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ	по показаниям
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде	не реже 1 раза в год
МРТ головного мозга при наличии неврологической симптоматики	по показаниям
ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг при наличии неврологической симптоматики	при стабильном течении - 1 раз в год, по показаниям - чаще
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы на фоне высокобелковой диеты	не реже 1 раза в год
Исследование минеральной плотности костной ткани - денситометрия для диагностики остеопороза и его профилактики	проводится детям старше 5 лет по показаниям			по показаниям
Проведение рентгенографии кисти рук детям, имеющим задержку физического развития и полового развития для определения костного возраста и кальциево-фосфорного обмена	по показаниям
Консультация врача-генетика (назначение и коррекция диетотерапии, осуществление контроля за адекватностью ее проведения)	в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в месяц; с 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца		не реже 1 раза в 3 месяца
Консультация врача-диетолога для анализа и коррекции диетотерапии	не реже 1 раза в год
Консультация врача-педиатра для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии	1 раз в 6 месяцев
Консультация врача-кардиолога и кардиологическое обследование, для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений	по показаниям
Консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений	не реже 1 раза в год
Осмотр врачом-офтальмологом, включающий обследование глазного дна (офтальмоскопии)	не реже 1 раза в 3 года
Консультация врача-гастроэнтеролога	по показаниям
Консультация врача-психиатра для оценки психиатрического статуса	по показаниям
Консультация врача-физиотерапевта для назначения и проведения физиотерапевтических процедур	по показаниям
Консультация медицинского психолога для оценки и коррекции психологического состояния и оказания психологической помощи	Обязательно при отказе от диетотерапии, употребления продуктов специализированного питания, а также высокого риска потери метаболического контроля и полной утраты медицинского наблюдения	По необходимости оказывается психологическая помощь по вопросам коммуникации в семье и обществе, профессиональной ориентации; для пациентов женского пола дополнительно по вопросам, связанным с беременностью
Назначение лечения	Комментарий
Диетотерапия (с целью профилактики повреждений ЦНС и улучшения социальной адаптации)	пожизненно
Прием синтетического аналога BH4 пациентам с BH4-дефицитной ГФА, с ФАГ-дефицитной ГФА, чувствительной к синтетическому аналогу BH4 с целью предотвратить тяжелые неврологические нарушения	пожизненно
Назначение допаминергических препаратов, предшественников серотонина с целью коррекции экстрапирамидного синдрома	по показаниям
Назначение препаратов кальция и витамина D и его аналогов	при наличии остеопении
Назначение препаратов трехвалентного железа	при наличии железодефицитной анемии
Назначение противоэпилептических препаратов	при наличии судорожного синдрома
Консультация девочек подросткового возраста по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребенка с "материнской ФКУ"	-		по показаниям
Консультация женщин по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребенка с "материнской ФКУ"	-		при планировании беременности
Консультация пар, планирующих беременность, при условии, что будущие родители являются носителями патогенных вариантов	-		по показаниям

Динамическое наблюдение взрослых пациентов с ГФА

Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия	18 лет и старше
	мужчины и небеременные женщины	Беременные с ФАГ-дефицитной ГФА
Анализ крови на ФА (утром натощак)	1 раз в 3 месяца	Не реже 1 раз в 7 дней в I триместре Не реже 1 раз в 2 недели во 2-3 триместре
Анализ крови пациентам с ГФА с максимальным значением уровня ФА на протяжении длительного периода 360 мкмоль/л (6 мг/дл)	по показаниям
Исследование общего анализа крови для оценки основных параметров кроветворения	не реже 1 раза в год
Исследование общего анализа мочи с целью выявления дисметаболической нефропатии	не реже 1 раза в год
Исследование биохимического анализа крови общетерапевтического (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина) с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек и печени	не реже 1 раза в год
Исследование биохимического анализа мочи (фосфаты, оксалаты, ураты) с целью оценки состояния почек, выявления дисметаболической нефропатии, кальциурии	не реже 1 раза в год
Проведена тандемная масс-спектрометрия пациентам с ГФА с целью определения соотношения фенилаланина/тирозина	не реже 1 раза в год
Проведено исследование уровня глюкозы и гликированного гемоглобина в крови	-	при наступлении беременности
Исследование уровня гомоцистеина в крови с целью оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний	по показаниям
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ	по показаниям
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде	не реже 1 раза в год
МРТ головного мозга при наличии неврологической симптоматики	по показаниям
ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг при наличии неврологической симптоматики	по показаниям
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы на фоне высокобелковой диеты	не реже 1 раза в год
Исследование минеральной плотности костной ткани - денситометрия для диагностики остеопороза и его профилактики	по показаниям
Проведение рентгенографии кисти рук детям, имеющим задержку физического развития и полового развития для определения костного возраста и кальциево-фосфорного обмена	по показаниям
Проведено дополнительное экспертное ультразвуковое исследование плода женщинам с ГФА при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода	-	на сроке 15-16 и 25-26 недель беременности
Консультация врача-генетика (назначение и коррекция диетотерапии, осуществление контроля за адекватностью ее проведения)	1 раз в 3 месяца	не реже 1 раза в месяц
Консультация врача-диетолога для анализа и коррекции диетотерапии	не реже 1 раза в год	по показаниям
Консультация врача-терапевта для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии	1 раз в 6 месяцев	по показаниям
Консультация врача-кардиолога и кардиологическое обследование, для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений:	по показаниям
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ	по показаниям
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде	не реже 1 раза в год
Консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений	по показаниям
Осмотр врачом-офтальмологом, включающий обследование глазного дна (офтальмоскопии) с целью выявления глазной патологии и неврологического статуса	не реже 1 раза в 3 года
Консультация врача-гастроэнтеролога	по показаниям
Консультация врача-психиатра для оценки психиатрического статуса	по показаниям
Консультация врача-физиотерапевта для назначения и проведения физиотерапевтических процедур	по показаниям (заболевания суставов, рахит, нарушения кальциево-фосфорного обмена)
Консультация медицинского психолога для оценки и коррекции психологического состояния и оказания психологической помощи	По необходимости оказывается психологическая помощь по вопросам коммуникации в семье и обществе, профессиональной ориентации; для пациентов женского пола дополнительно по вопросам, связанным с беременностью
МРТ головного мозга при наличии неврологической симптоматики	по показаниям
ЭЭГ-мониторинг при наличии неврологической симптоматики	по показаниям
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы на фоне высокобелковой диеты	1 раз в год
Исследование минеральной плотности костной ткани - денситометрия для диагностики остеопороза и его профилактики	по показаниям
Проведение рентгенографии кисти рук детям, имеющим задержку физического развития и полового развития для определения костного возраста и кальциево-фосфорного обмена	по показаниям
Консультация женщин по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребенка с "материнской ФКУ"	при планировании беременности	-
Консультация пар, планирующих беременность, при условии что будущие родители являются носителями мутации	по показаниям	-
Назначение лечения	Комментарий
Диетотерапия	пожизненно
Назначение синтетического аналога BH4 пациентам с BH4-дефицитной ГФА, с ФАГ-дефицитной ГФА, чувствительной к синтетическому аналогу с целью предотвратить тяжелые неврологические нарушения	пожизненно
Назначение допаминергических препаратов, предшественников серотонина с целью коррекции экстрапирамидного синдрома	по показаниям
Назначение препаратов кальция и витамина D и его аналогов	при наличии остеопении
Назначение препаратов трехвалентного железа	при наличии железодефицитной анемии
Назначение противоэпилептических препаратов	при наличии судорожного синдрома