Приложение 18. Показания для направления пациентов в медико-генетическую консультацию

Приложение 18
к распоряжению
Министерства здравоохранения
Удмуртской Республики
от 20 января 2021 г. N 23

Показания для направления пациентов в медико-генетическую консультацию.

С изменениями и дополнениями от:

22 января 2021 г.

I. Акушером-гинекологом направляются следующие пациенты:

a. Женщины, планирующие беременность:

- имеющие наследственные или врожденные заболевания;

- имеющие детей живых, умерших или мертворожденных с наследственными или врожденными заболеваниями;

- имеющие в анамнезе прерывание беременности по медицинским показаниям (хромосомная патология и/или врожденные пороки развития плодов);

- имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;

- находящихся в кровнородственных браках;

- женщины с первичным бесплодием или невынашиванием беременности (2 и более с/а в ранние сроки (до 12 недель), при исключении других, наиболее частых причин бесплодия или невынашивания беременности.

На консультации необходимо знать точные диагнозы, родословную, иметь на руках заключения профильных специалистов и результаты проведенных обследований амбулаторную карту.

b. Женщины / девочки с нарушением полового развития:

- задержка полового развития;

- Преждевременное половое развитие;

- нарушение формирования половых органов.

На консультации необходимо иметь данные УЗИ половых органов, заключения гинеколога-эндокринолога, амбулаторную карту.

Информация об изменениях:

Пункт с изменен с 22 января 2021 г. - Распоряжение Министерства здравоохранения Удмуртской Республики от 22 января 2021 г. N 42

См. предыдущую редакцию

c. Беременные женщины:

- входящие в группу высокого риска по хромосомным аномалиям плода (по результатам раннего пренатального скрининга /11 нед. - 13 нед. 6 дней/) (индивидуальный риск 1:100 и выше);

- с высоким риском хромосомных аномалий плода по результатам скрининга 2 триместра (если она не проходила скрининг 1 триместра);

- при выявлении на УЗИ врожденных пороков развития плода в любом сроке беременности;

- имеющие наследственную или врожденную патологию сами и/или имеющие детей или близких родственников с наследственной или врожденной патологией;

- имеющие в анамнезе прерывание беременности по медицинским показаниям (ХА или ВПР плода).

На консультации необходимо иметь результаты раннего пренатального скрининга (скрининга 1 триместра: 11 нед - 13 нед. 6 дней), данные УЗИ исследований плода, диспансерную книжку беременной.

II. Педиатром направляются дети:

- с нарушением психомоторного, речевого, физического и полового развития, недифференцированным полом;

- с умственной отсталостью в сочетании с ожирением, гипогенитализмом, судорожным синдромом, выраженными аллергическими проявлениями;

- с множественными или одиночными пороками развития, с множественными микроаномалиями развития;

- с нарушением опорно-двигательного аппарата;

- с выраженными специфическими изменениями кожи, волос, ногтей, зубов, специфическим запахом или цветом мочи;

- со значительным нарушением зрения, слуха.

Для консультации иметь заключения профильных специалистов, результаты проведенных обследований, амбулаторную карту ребенка.