Приложение 1. Положение об организации проведения онкогенетических исследований в г. Москве

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 01.02.2021 г. N 69

Положение
об организации проведения онкогенетических исследований в городе Москве

1. Общие положения

1.1. Положение разработано в целях обеспечения проведения онкогенетических исследований в городе Москве, включающих отбор пациентов с подозрением на наследственный опухолевый синдром (наследственное онкологическое заболевание), забор и транспортировку образцов крови указанных пациентов и их родственников, высокопроизводительное секвенирование генома (полногеномное секвенирование) и капиллярное секвенирование (секвенирование по Сэнгеру), подготовку, выдачу заключения и консультирование.

1.2. Онкогенетические исследования проводятся лицам, у которых впервые в жизни выявлено злокачественное новообразование следующих локализаций: рак молочной железы и/или рак яичника у женщин, рак молочной железы у мужчин, колоректальный рак у пациентов обоих полов, а также у родственников вышеуказанных лиц, у которых по результатам онкогенетического исследования выявлен наследственный опухолевый синдром.

1.3. В онкогенетическое исследование включаются лица в возрасте 18 лет и старше, являющиеся жителями города Москвы (имеющие постоянную регистрацию) и имеющие не менее одного родственника I или II степени родства.

2. Организация проведения онкогенетических исследований

2.1. Врачом центра амбулаторной онкологической помощи (далее - ЦАОП) медицинской организации государственной системы здравоохранения города Москвы, участвующей в проведении онкогенетических исследований в городе Москве, указанной в перечне согласно приложению 3 к настоящему приказу (Медицинская организация) осуществляется отбор пациентов для включения в исследование с первично выявленными злокачественными новообразованиями следующих локализаций: колоректальный рак у пациентов обоих полов, рак молочной железы и/или рак яичника у женщин, рак молочной железы у мужчин для включения в исследование в соответствии с критериями включения в онкогенетическое исследование, определенными в пунктах 2.3-2.4 настоящего Положения.

2.2. Пациенты, отобранные для участия в исследовании, направляются на проведение онкогенетических исследований.

2.3. Критерии включения пациента в онкогенетическое исследование при выявлении рака молочной железы или рака яичника:

2.3.1. Первичная опухоль и не менее одного из нижеперечисленных критериев:

2.3.2. Возраст до 50 лет.

2.3.3. Билатеральный рак молочной железы (обеих молочных желез).

2.3.4. Рак молочной железы и рак яичника у одного пациента или случай в семье пациента среди родственников (I-II степень родства).

2.3.5. Два или более типов рака, которые могут быть связаны с наследственными мутациями у одного и того же члена семьи I-II степени родства.

2.3.6. Случай рака молочной железы у кровных родственников мужского пола (I-II степень родства).

2.3.7. Мужчины, у которых выявлен рак молочной железы.

2.4. Критерии включения пациента в онкогенетическое исследование при выявлении колоректального рака:

2.4.1. Первичная опухоль и не менее одного из нижеперечисленных критериев:

2.4.2. Синхронный или метахронный колоректальный рак.

2.4.3. Метастатический рак.

2.4.4. Возраст до 50 лет.

2.4.5. Возраст до 60 лет с фенотипом МСН (микросателлитной нестабильности) высокой степени.

2.4.6. Сочетание колоректального рака с полипами толстой кишки в любом возрасте.

2.4.7. Пациенты любого возраста с колоректальным раком с двумя и более родственниками I и II степени родства с опухолями следующих локализаций: колоректальный рак, рак эндометрия, рак желудка, рак яичника, рак поджелудочной железы, рак мочеточника, рак почки, опухоли билиарного тракта, головного мозга, аденомы сальных желез, кератоаконтомы, рак тонкой кишки, множественные полипы толстой кишки.

2.5. В онкогенетическое исследование включаются члены семей I и II степени родства пациентов с установленными по результатам онкогенетического исследования наследственными опухолевыми синдромами.

3. Основания для исключения из онкогенетического исследования

3.1. Пациент и (или) его родственники могут быть исключены из проведения онкогенетического исследования в любой момент в связи с отказом от участия в исследовании, оформленном в письменном виде в произвольной форме.

4. Этапность проведения онкогенетического исследования

4.1. Пациенты, соответствующие критериям, указанным в пунктах 2.3-2.4 настоящего Положения, направляются врачом-онкологом ЦАОП на онкогенетическое исследование. Врач-онколог ЦАОП оформляет направление образца крови на онкогенетическое исследование (анкету) по форме, согласно приложению 1 к настоящему Положению (далее - Направление).

4.2. Для участия в онкогенетическом исследовании пациент предоставляет письменное информированное добровольное согласие на проведение онкогенетического исследования по форме согласно приложению 2 к настоящему Положению (далее - Согласие). Врач-онколог ЦАОП в случае согласия пациента направляет его на забор крови в целях проведения онкогенетического исследования.

4.3. Забор крови осуществляется в процедурном кабинете Медицинской организации в соответствии с утвержденными в данной организации стандартными операционными процедурами. Перед забором крови специальной подготовки к исследованию пациента не требуется.

4.4. Образцы крови для онкогенетического исследования (далее - Образцы крови) помещаются в лабораторный холодильник процедурного кабинета Медицинской организации для хранения (температура хранения +2...+8 градусов) и дальнейшей транспортировки в ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ".

4.5. Образцы крови с сопроводительной документацией из Медицинских организаций еженедельно направляется в ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" с соблюдением правил транспортировки в специальных контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 9.00 до 15.00. Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в обязательном порядке на этапах приема-передачи Образцов крови. С Образцом крови в ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" направляются Направление и копия Согласия.

4.6. В ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" при поступлении Образцов крови из Медицинских организаций проверяются сопроводительные документы, соблюдение правил транспортировки, оценивается состояние Образца крови на возможность его использования в онкогенетическом исследовании (изменение цвета крови, наличие сгустков свернувшийся крови, целостность пробирки и т.д.). Образцы крови помещаются в лабораторный холодильник (температура хранения +2...+8 градусов). Данные Образцов крови вносятся в базу данных ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ".

4.7. Доставка Образцов крови из ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" в лабораторию общества с ограниченной ответственностью "Эвоген" (далее - Лаборатория) осуществляется с соблюдением правил транспортировки в специальных контейнерах, оснащенных датчиком температуры с возможностью распечатывания и графической фиксации правильности транспортировки, с 9.00 до 15.00 не позднее 14 календарных дней со дня забора биоматериала транспортом Медицинской организации. Графическая фиксация правильности транспортировки осуществляется в обязательном порядке на этапах приема-передачи Образцов крови. С Образцами крови в Лабораторию передаются Направление и копия Согласия.

4.8. При поступлении биоматериала пациента в Лабораторию производится его полногеномное секвенирование и дальнейшее хранение. Генетический анализ проводится при помощи современного высокопроизводительного метода секвенирования генома - Next Generation sequencing (NGS) в Лаборатории. При поступлении Образцов крови родственников пациентов производится их капиллярное секвенирование (секвенирования по Сэнгеру). Лаборатория осуществляет подготовку Заключения по результатам полногеномного секвенирования или секвенирования по Сэнгеру по образцу согласно приложению 3 к настоящему Положению (далее - Заключение).

4.9. Лаборатория передает Заключение по результатам полногеномного секвенирования или секвенирования по Сэнгеру на бумажном носителе в ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" в течение 5 (пяти) рабочих дней со дня получения результата полногеномного секвенирования или секвенирования по Сэнгеру, но не позднее 65 (шестидесяти пяти) рабочих дней с момента поступления Образца крови в Лабораторию.

4.10. В ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" вносятся результаты онкогенетических исследований в базу данных. Заключения передаются из ГБУЗ "ГКОБ N 1 ДЗМ" в ЦАОП на бумажных бланках.

4.11. В Медицинских организациях организуются консультации пациентов и/или их родственников по результатам онкогенетических исследований и выдаются Заключения.

5. Рекомендованная тактика дальнейшего лечения и наблюдения в зависимости от результатов онкогенетического исследования

5.1. Выявлены патогенные и/или вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности (мутации), являющиеся вероятной причиной заболевания:

5.1.1. Консультация врача-онколога ЦАОП с возможным изменением/дополнением схемы лечения.

5.1.2. Активный вызов и консультация родственников I и II линии родства (братья/сестры, совершеннолетние дети пациента) с целью направления их образцов крови на капиллярное секвенирование (секвенирования по Сэнгеру) при их согласии.

5.2. Выявлены варианты нуклеотидной последовательности (мутации) с неопределенной клинической значимостью:

5.2.1. Консультация врача-онколога ЦАОП, продолжение терапии.

5.3. Не выявлено значимых вариантов нуклеотидной последовательности (мутаций), являющихся вероятной причиной заболевания:

5.3.1. Консультация врача-онколога ЦАОП, продолжение терапии.