Приложение 3. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Нижегородской области

Приложение 3
к приказу МЗ НО
от 8 июня 2021 г. N 315-459/21П/од

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Нижегородской области

Настоящий порядок регулирует проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в медицинских организациях Нижегородской области.

Целью проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка является раннее выявление пороков развития плода, определение тактики дальнейшего наблюдения беременности, определение учреждения для родоразрешения в случаях принятия решения о пролонгировании беременности, профилактика детской инвалидности и снижение младенческой и детской смертности.

Проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка осуществляется в несколько этапов.

1 этап (женская консультация).

Врачом акушером-гинекологом (наблюдающим беременность), оформляется "Стандартный талон - направление" (далее - Талон) беременной женщине при сроке беременности 11 - 14 недель в кабинет антенатальной охраны плода по форме, утвержденной приложением 4 к настоящему приказу, для проведения ультразвукового обследования и забора образцов крови для определения биохимических маркеров в крови (протеина плазмы А (PAPP-A) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св. р - ХГЧ) в день проведения ультразвукового обследования с измерением артериального давления двукратно, на двух руках одновременно, с интервалом 5 мин. Все данные заносятся в Талон, далее беременная женщина направляется на обследование.

При направлении беременной женщины в другое лечебное учреждение (в соответствии с закрепленным кабинетом антенатальной охраны плода) Талон оформляет лечащий врач акушер - гинеколог по месту наблюдения, а измерение артериального давления (двукратно, на двух руках одновременно, с интервалом 5 мин) проводится в кабинете ультразвуковой диагностики в день проведения обследования.

Измерение артериального давления необходимо проводить автоматическим электронным медицинским прибором для измерения артериального давления (тонометр).

2 этап (кабинет антенатальной охраны плода).

В кабинете антенатальной охраны плода беременной проводится ультразвуковое исследование с оформлением протокола ультразвукового исследования, утвержденным приложением 5 к настоящему приказу, а также забор образцов крови для определения биохимических маркеров, а также для расчета риска преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода. Врачом ультразвуковой диагностики вносятся в "Стандартный талон-направление" беременной женщины (далее - Талон) результаты проведенного ультразвукового обследования, медсестрой кабинета антенатальной охраны плода делается отметка о заборе крови. Талон вместе с образцом крови беременной в течение 24 часов транспортируется в медико-генетическую лабораторию ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".

При выявлении ультразвуковых маркеров генетических нарушений развития ребенка при проведении ультразвукового исследования, врач ультразвуковой диагностики информирует наблюдающего беременную акушера

- гинеколога, а также заведующего медико-генетической консультацией Луневу Ольгу Александровну (тел. 218-17-16+ доб. 8591, сот. 8-908-239-33-15) и разъясняет беременной необходимость незамедлительного обращения к наблюдающему врачу акушеру - гинекологу, врачу-генетику.

3 этап. Медико-генетическая консультация ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".

В медико - генетической консультации проводится определение биохимических маркеров в крови (протеина плазмы А (PAPP - А) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св. р - ХГЧ) беременных женщин и программный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий, преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода (телефон лаборатории - тел. 218-17-16+ доб. 8591).

Результаты проведенного расчета индивидуального риска нарушений развития ребенка передаются на первый этап в электронном виде по защищенному каналу электронной почты, размещается в медицинской карте пациента. Результат расчета может быть выдан на руки пациенту.

4 этап. Женская консультация.

После получения из медико-генетической консультации результатов проведенного расчета индивидуального риска нарушений развития ребенка, врач акушер - гинеколог определяется с дальнейшей тактикой ведения беременной женщины.

В случае выявления у беременной женщины высокого (1/100 и выше) риска по наличию хромосомной аномалии (по результатам скрининга при сроках беременности 11-14 недель) врач акушер - гинеколог направляет беременную женщину в медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" на консультацию врача-генетика. В ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" проводится повторно УЗИ с перерасчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной аномалией на основе данных повторно проведенного УЗИ.

Беременные женщины с высоким риском преэклампсии, преждевременных родов, задержкой роста плода (выше 1/100) должны быть консультированы в консультативно - диагностическом отделении стационара III уровня очно или в режиме телемедицинской консультации в течение 10 дней (после получения результата анализов) для определения дальнейшей тактики ведения пациентов.

При подозрении на врожденный порок развития плода, пациентка направляется в медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" для уточнения диагноза, проведения пренатального консилиума и определения тактики дальнейшего ведения беременности и родоразрешения (зав. МГК ГБУЗ НО "КДЦ" Лунева Ольга Александровна тел. тел. 218-17-16+ доб. 8591, сот. 8-908-239-33-15).

При отсутствии изменений по результатам проведенной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка проводится диспансерное наблюдение по поводу беременности по месту наблюдения женщины.

В ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" в 19 - 21 неделю направляются беременные с выявленным пороком развития плода, не прошедшие скрининговое обследование при сроке беременности 11 -14 недель, с высоким риском хромосомной аномалии для проведения УЗИ и программного перерасчета риска для исключения ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий, поздно манифестирующих пороков развития плода.

Беременные с высоким риском преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода направляются для проведения УЗИ в 19-21 неделю в акушерские стационары III группы с оформлением протокола ультразвукового исследования в соответствии с приложением 5 к настоящему приказу. В этой же группе риска проводится УЗДГ.

Запись в ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" осуществляет лечащий врач акушер - гинеколог в установленном порядке по электронному каналу связи (в экстренных случаях - заведующая медико - генетической консультацией Луневой Ольге Александровне (тел. 218-17-16+ доб. 8591, сот. 8- 908-239-33-15).

5 этап. Медико-генетическая консультация ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр"

В случае выявления (подтверждения) высокого (1/100 и выше) риска хромосомной аномалии и/или при пороках развития плода, ассоциированных с хромосомной аномалией, беременной рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).

По результатам обследования врач - генетик представляет беременной женщине информацию о результатах обследования, наличии хромосомной аномалии и/или порока развития плода, направляет на пренатальный консилиум в ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".

На пренатальном консилиуме беременной представляется информация по прогнозу для здоровья и жизни новорожденного, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства (включая внутриутробную хирургическую коррекцию), их последствиях и результатах проведенного лечения, на основании чего женщина принимает решение о вынашивании или прерывании беременности.

При наличии порока развития плода, несовместимого с жизнью, при наличии сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при хромосомной аномалии, при пороке развития плода, приводящего к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, включающего внутриутробную хирургическую коррекцию, предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям.

Состав пренатального консилиума, положение о деятельности пренатального консилиума представлены далее в приказе.

6 этап. Женская консультация.

При отказе женщины прервать беременность - беременность пролонгируется. Отказ от прерывания беременности фиксируется в карте в простой письменной форме с формулировкой "От прерывания беременности отказалась, о своем состоянии здоровья и состоянии плода информирована в полном объеме, в доступной форме, на все вопросы заданные мной на пренатальном консилиуме в ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" и сейчас в ГБУЗ НО "..." получены ответы. О последствиях предупреждена" собственноручно пациенткой. Далее ведение беременности ведется согласно клиническим протоколам.

Беременная с выявленным пороком развития плода или хромосомной аномалией, с отказом от прерывания беременности, не направляется повторно на ультразвуковое исследование плода в ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр" и консультируются в областном перинатальном центре.

Наблюдение беременной женщины продолжается по месту прикрепления согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 года N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"".

При согласии женщины на прерывание беременности по медико - генетическим показаниям беременная направляется на прерывание беременности, согласно Приложению 10