Приложение N 1. Протокол проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные и врожденные заболевания - тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) и Т- и В-клеточные лимфопении

Приложение N 1
к приказу Министерства
здравоохранения Свердловской области
от 16 июля 2021 г. N 1591-п

Протокол
проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные и врожденные заболевания - тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) и Т- и В-клеточные лимфопении

1. Настоящий Протокол регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях Свердловской области массового обследования новорожденных детей на ТКИД и другие врожденные лимфопении, являющиеся наследственными и врожденными заболеваниями, в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения младенческой смертности от наследственных и врожденных болезней.

2. Забор крови у новорожденных осуществляется в медицинских организациях Свердловской области в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 01.06.2021 N 1181-п "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области" с указанием на тест-бланке "+ПИД". Требуется взятие дополнительного (шестого) пятна крови стандартного размера для данного исследования.

3. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории молекулярной диагностики ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в срок до 20 дней после получения образца крови.

4. При получении первичных результатов обследования в лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" формируется группа риска новорожденных по наследственным болезням иммунитета (ТКИД и др.).

8. При получении информации из координационной группы лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" медицинской организацией осуществляется транспортировка детей с высоким риском ТКИД и других болезней, сопровождаемых тяжелой лимфопенией, в ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" в срок до 48 часов от момента получения информации.

9. Проведение молекулярно-генетических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного или врожденного заболевания может быть осуществлено на базе действующей лаборатории молекулярной диагностики ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений.

10, Лабораторный контроль лечения детей с наследственным или врожденным первичным иммунодефицитом проводится в отделении клинической иммунологии ГАУЗ СО "ОДКБ".

11. Медико-генетическое консультирование семьи, имеющей ребенка с наследственным и врожденным заболеванием, осуществляется в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".